Forstå Rothmund-Thomson syndrom

Hva er Rothmund-Thomson syndrom?

RTS er en autosomal recessiv tilstand som viser seg ved fødselen eller like etter fødselen. Dette betyr at en person må arve to kopier av et mutert gen (en fra hver forelder) for å utvikle syndromet. I noen tilfeller har ikke personer med RTS endringer i disse genene, men forskerne vet ikke hvorfor.

Denne tilstanden påvirker en persons fysiske utseende og kan føre til hudproblemer, kreft eller begge deler som krever kontinuerlig overvåking. Det gjør RTS ikke påvirke en persons intelligens eller evne til å lære.

Hva er symptomene på Rothmund-Thomson syndrom?

Det første symptomet på RTS er et utslett som vanligvis begynner når en baby er mellom 3 og 6 måneder gammel.

Utslettet starter med rødhet, hevelse eller blemmer i ansiktet, spesielt på kinnene. Det kan spre seg til resten av kroppen og bli et kronisk problem kalt poikiloderma. Denne tilstanden inkluderer misfarging, ødelagte blodårer og tynning av huden.

Andre tegn og symptomer inkluderer:

• sparsomt hår, øyevipper eller øyenbryn, eller total alopecia
• kortvokst
• benabnormiteter
• tannavvik

• grå stær som begynner i barndommen

• fôringsproblemer
• kronisk oppkast eller diaré

Personer med RTS har også en økt risiko for å utvikle visse kreftformer i hud og bein, inkludert:

• osteosarkom
• basalcelle hudkreft
• plateepitelhudkreft

Hva forårsaker Rothmund-Thomson syndrom?

Mutasjoner i ANAPC1 eller RECQL4 gener forårsaker RTS.

Begge foreldrene overfører disse endringene til genene under unnfangelsen. Foreldrene kan derimot være asymptomatiske bærere av syndromet. Dette betyr at de ikke har noen symptomer på tilstanden.

Når det er sagt, ikke alle mennesker med RTS har disse genetiske mutasjonene.

Fordelingen av årsaker er som følger:

Hva er risikofaktorene for Rothmund-Thomson syndrom?

Det trengs to muterte gener, ett fra hver forelder, for å forårsake RTS. Hvis begge foreldrene bærer mutasjonen, har de en 25 % risiko av å ha et barn med RTS med hver graviditet.

Hvis et barn arver bare ett berørt gen, vil de være en asymptomatisk bærer. Dette skjer 50 % av tiden.

Ytterligere 25 % av tiden vil ikke et barn arve noen genetisk mutasjon.

Hva er behandlingen for Rothmund-Thomson syndrom?

Det finnes ingen kur eller standardbehandling for RTS. Når en person er født med RTS, har de syndromet for livet.

Behandlingen er skreddersydd for den enkelte og tar sikte på å adressere spesifikke helseproblemer, som:

• kirurgi for å behandle grå stær
• kirurgi for å adressere skjelettavvik
• regelmessig hudpleie for å overvåke hudproblemer
• regelmessig tannbehandling for å løse tannproblemer
• regelmessige legebesøk for å overvåke tegn på kreft

Hva er utsiktene for personer med Rothmund-Thomson syndrom?

RTS forkorter vanligvis ikke en persons forventede levetid. Det eneste unntaket er når en person utvikler kreft.

Ellers kan personer med RTS leve relativt typiske liv som inkluderer overvåking og behandling for eventuelle symptomer som kan oppstå.

Hvordan diagnostiseres Rothmund-Thomson syndrom?

Din barnelege kan mistenke RTS hvis barnet ditt har det karakteristiske utslettet og andre kombinerte symptomer.

De vil bekrefte diagnosen med genetisk testing (en blodprøve) for å se etter endringer i ANAPC1 eller RECQL4 gener.

Kan du forebygge Rothmund-Thomson syndrom?

Du kan ikke forhindre RTS. Det er en genetisk tilstand en person er født med.

Med autosomale recessive lidelser tar det ett berørt gen fra hver forelder for å resultere i syndromet. Hvis du eller partneren din har en familiehistorie med RTS, kan du være en bærer.

Du kan gjøre en avtale med en genetisk rådgiver for å diskutere risikoen din og neste trinn.

Ofte stilte spørsmål

Hvor sjelden er denne tilstanden?

Den nøyaktige frekvensen av syndromet er ukjent. Færre enn 500 mennesker har blitt beskrevet som å ha RTS siden den første beskrivelsen i 1868.

Påvirker RTS fruktbarheten?

Forskere si at RTS påvirker fruktbarheten. Imidlertid bemerker forskere at noen få personer med RTS har fortsatt å ha sunne graviditeter.

Hvor mange prosent av personer med RTS utvikler kreft?

Prosentandelen av personer med RTS som utvikler kreft er også ukjent.

Osteosarkom er mest vanlig type. I en studie fra 2001 med 41 personer med RTS, 32 % av dem hadde osteosarkom.

RTS er en svært sjelden genetisk tilstand. Det påvirker ting som en persons hud, syn og potensial til å utvikle visse kreftformer.

Gjør en avtale med barnelegen din hvis du merker et vedvarende utslett som starter på spedbarnets kinn, eller hvis den lille har andre symptomer i samsvar med RTS.

Selv om det ikke finnes noen kur for syndromet, kan behandling forbedre barnets livskvalitet.