Hva er Gardners syndrom?
Gardners syndrom er en sjelden genetisk lidelse. Det fører vanligvis til at det begynner å være godartet eller ikke-kreftfremkallende vekst. Det er klassifisert som en undertype av familiær adenomatøs polypose, som over tid forårsaker tykktarmskreft.
Gardners syndrom kan føre til vekst på ulike områder av kroppen. Svulster er oftest funnet i tykktarmen, noen ganger i stort antall. De har en tendens til å øke med alderen. I tillegg til polypper på tykktarmen, kan det utvikles vekster, inkludert fibromer, desmoid-svulster og talgcyster, som er væskefylte vekster under huden. Øyeskader kan også forekomme på netthinnen hos noen som har Gardners syndrom.
Hva forårsaker Gardners syndrom?
Syndromet er en genetisk tilstand, noe som betyr at det er arvet. Det adenomatøse polyposis coli (APC) -genet medierer produksjonen av APC -protein. APC-proteinet regulerer cellevekst ved å hindre cellene i å dele seg for raskt eller på en uryddig måte. Personer med Gardners syndrom har en defekt i APC-genet. Dette fører til unormal vevsvekst. Hva som forårsaker mutasjonen av dette genet er ikke bestemt.
Hvem er i faresonen for Gardners syndrom?
Den viktigste risikofaktoren for å utvikle Gardners syndrom er å ha minst en forelder med tilstanden. En spontan mutasjon i APC-genet er en mye mindre vanlig forekomst.
Symptomer på Gardners syndrom
Vanlige symptomer på denne tilstanden inkluderer:
- vekster i tykktarmen
- utvikling av ekstra tenner
- beinsvulster på hodeskallen og andre bein
- cyster under huden
Hovedsymptomet på Gardners syndrom er flere vekster i tykktarmen. Utvekstene er også kjent som polypper. Selv om antall vekster varierer, kan de være i hundrevis.
I tillegg til utvekster på tykktarmen, kan det utvikles ekstra tenner, sammen med beinsvulster på hodeskallen. Et annet vanlig symptom på Gardners syndrom er cyster, som kan dannes under huden på ulike deler av kroppen. Fibromer og epitelcyster er vanlige. Personer med syndromet har også en mye høyere risiko for tykktarmskreft.
Hvordan diagnostiseres Gardners syndrom?
Legen din kan bruke en blodprøve for å se etter Gardners syndrom hvis flere kolonpolypper oppdages under endoskopi i nedre GI-kanal, eller hvis det er andre symptomer. Denne blodprøven avslører om det er en APC-genmutasjon.
Gardners syndrom behandling
Fordi mennesker med Gardners syndrom har en høyere risiko for å utvikle tykktarmskreft, er behandlingen vanligvis rettet mot å forhindre dette.
Medisiner som et NSAID (sulindac) eller en COX2-hemmer (celecoxib) kan brukes for å begrense veksten av kolonpolypper.
Behandlingen innebærer også tett overvåking av polyppene med endoskopi i nedre GI-kanal for å sikre at de ikke blir ondartede (kreft). Når 20 eller flere polypper og/eller flere polypper med høyere risiko er funnet, anbefales fjerning av tykktarmen for å forhindre tykktarmskreft.
Hvis tannavvik er tilstede, kan behandling anbefales for å rette opp problemene.
Som med alle medisinske tilstander, kan en sunn livsstil med riktig ernæring, trening og stressreduksjonsaktiviteter hjelpe folk med å takle relaterte fysiske og følelsesmessige problemer.
Outlook
Utsiktene for personer med Gardners syndrom varierer, avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene. Personer som har en APC-genmutasjon som den i Gardners syndrom har en økende sjanse for å utvikle tykktarmskreft etter hvert som de blir eldre. Uten kirurgisk behandling vil nesten alle mennesker med APC -genmutasjon utvikle tykktarmskreft innen 39 år (i gjennomsnitt).
Forebygging
Siden Gardners syndrom er arvelig, er det ingen måte å forhindre det på. En lege kan utføre genetisk testing, som kan avgjøre om en person bærer genmutasjonen.
Discussion about this post