Genetikken til ALS

Er ALS arvelig eller genetisk?

En estimert 5 % til 10 % av personer med amyotrofisk lateral sklerose (ALS) har en arvelig form av sykdommen. Leger kaller denne formen familiær ALS eller fals. Mesteparten av tiden er ALS sporadisk, noe som betyr at en tilfeldig genmutasjon utløser ALS.

I årevis har forskere jobbet for å finne ut hvordan ALS er arvet. De vet at bare én forelder må gi genet videre for at et barn skal ha ALS. Dette arvemønsteret er kjent som et «dominerende» arvemønster. Dette betyr at foreldre med ALS har stor sannsynlighet for å overføre tilstanden.

Å identifisere arvelig ALS er viktig fordi forskere forsøker å lage behandlinger kalt genterapi. Disse terapiene vil «målrette» genmutasjoner i et forsøk på å behandle eller bremse utviklingen av ALS.

ALS genetisk mutasjon

Forskere jobber med å målrette de eksakte genmutasjonene som forårsaker at ALS oppstår. Noen av de vanligste mutasjonene forekommer på følgende gener:

• C9ORF72: En defekt i dette genet forårsaker anslagsvis 25 % til 40 % av alle arvelige tilfeller av ALS. Personer med denne genetiske mutasjonen kan også ha en unik demenstype kalt frontotemporal demens.
• SOD1: Anslagsvis 12 % til 20 % av personer med arvelig ALS har denne mutasjonen. Denne typen var den første forskerne identifiserte i 1993. Den SOD1 mutasjon er involvert i å produsere et enzym (et stoff som forårsaker en kjemisk reaksjon) kalt kobber-sinksuperoksiddismutase 1.
• SPTLC1: Forskere oppdaget nylig denne typen, som forårsaker en genetisk form for ALS som påvirker barn, noen ganger så unge som 4 år.

Andre genetiske varianter inkluderer TDP-43, FUS/TLS, OPTNog TBK1. Forskere har oppdaget mange andre, men mer forskning må gjøres for å finne flere gener og for å finne ut hvordan mutasjonene påvirker ALS.

Alternativer for genetisk testing av ALS

ALS genetisk testing har utvidet seg det siste tiåret. I dag kan laboratorier utføre genetisk testing for å identifisere flere potensielle genetiske mutasjoner, inkludert SOD1 og C9orf72.

Men ikke alle laboratorier vil utføre ALS genetisk testing på laboratoriet deres. Ett laboratorium kan samle en prøve for å sende til disse laboratoriene for videre testing.

Foreløpig er det ingen standard retningslinjer eller anbefalinger om når du bør ha genetisk testing for ALS. Resultatene fra ALS genetisk testing kan variere i kompleksitet. Noen laboratorier kan teste ved hjelp av forskjellige tilnærminger og kan teste i paneler som varierer fra 19 til 49 gener eller mer om gangen.

Imidlertid kan løftet om målrettede terapier gjøre genetisk testing verdt. Ideelt sett vil forskere en dag kunne lage terapier som reduserer de toksiske effektene av disse mutasjonene når det er mulig.

Noen mennesker med ALS bruker også genetisk testing selv om de ikke har noen kjent familiehistorie av tilstanden, slik at de kan avgjøre om de vil overføre mutasjonen til barna sine.

Hensyn til genetisk testing

Utfordringen med ALS genetisk testing er at testingen fortsatt er under utvikling. Dette betyr at det noen ganger er vanskelig å vite nøyaktig hvordan resultatene skal tolkes.

For eksempel kan en person ha en prosentandel av genetisk mutasjon, men det er uklart om disse resultatene påvirker deres familie eller ALS-prognose.

Det er også mulig en person kan ha ALS, men deres genetiske testing avslører ikke noe avgjørende. Dette kan skyldes at personen har en genmutasjon som forskere ennå ikke har identifisert.

Genetisk testing brukes ikke til å diagnostisere ALS eller avgjøre om noen vil utvikle ALS i fremtiden. Akkurat nå kan det bare bidra til å bekrefte en diagnose. Det er viktig å forstå hvorfor og hvilken informasjon du kan lære før du gjennomgår genetisk testing for ALS.

Kompleksiteten til genetisk testing og potensielt forvirrende resultater illustrerer hvorfor det er så viktig for en lege som spesialiserer seg på ALS-behandling og en genetisk rådgiver å gjennomgå og diskutere resultatene med deg.

Når du forbereder deg til avtalen, kan det være nyttig å skrive ut en liste over alle spørsmålene du har.

ALS genetisk testing kostnad

Kostnader for genetisk testing avhenger av flere faktorer. Testingen kan kreve en blodprøve, en spyttprøve eller begge deler.

Det er nyttig å gjennomgå litt genetisk veiledning før du tar testen. Noen personer som er diagnostisert med ALS eller som har en genetisk tendens i familien, vil kanskje ikke gjennomgå testing.

I følge ALS Association kan nåværende kostnader for genetisk testing for ALS variere fra $1600 til $5000 hvis et laboratorium tester for flere gener. Testing for ett spesifikt gen kan være en mindre kostnad på mellom $500 og $1500.

Noen mennesker vet kanskje allerede den eksakte genmutasjonen deres familie har. Når dette er tilfelle, er genetisk testing vanligvis mindre kostbart fordi et laboratorium ser etter en spesifikk mutasjon. Anslaget for denne kostnaden er $400, ifølge ALS Association.

Forsikringspoliser varierer etter dekning, men vil sannsynligvis alltid kreve at en lege ber om at testene blir utført. Ta kontakt med forsikringsselskapet ditt før du går til gentesting slik at du får en klar oppfatning av hvor store kostnadene kan være.

Bare en liten del av de med ALS har en arvelig form. Forskere har identifisert en rekke genetiske variasjoner som antas å utløse ALS og undersøker for tiden om deres kunnskap om disse genene kan føre til målrettede terapier.

Hvis du eller et familiemedlem har blitt diagnostisert med ALS, snakk med legen din og muligens en genetisk rådgiver om genetisk testing og dens potensielle risikoer og fordeler. Du kan også vurdere kostnadene og hvordan informasjonen kan dra nytte av eller forringe ditt velvære.