Gilberts syndrom

Hva er Gilberts syndrom?

Hva er symptomene?

Gilberts syndrom gir ikke alltid merkbare symptomer. Faktisk kan 30 prosent av personer med Gilberts syndrom aldri ha noen symptomer. Noen mennesker med Gilberts syndrom vet aldri at de har det. Ofte blir det ikke diagnostisert før tidlig i voksen alder.

Når det forårsaker symptomer, kan disse inkludere:

• gulfarging av huden og de hvite delene av øynene (gulsott)
• kvalme og diaré
• lett ubehag i mageområdet
• utmattelse

Hvis du har Gilberts syndrom, kan du legge merke til disse symptomene mer hvis du gjør ting som kan øke bilirubinnivået ytterligere, for eksempel:

• opplever følelsesmessig eller fysisk stress
• trener kraftig
• ikke spise på en lang periode
• ikke drikker nok vann
• sover ikke nok
• å være syk eller ha en infeksjon
• komme seg etter operasjonen
• menstruerer
• kuldeeksponering

Noen mennesker med Gilberts syndrom opplever også at å drikke alkohol gjør symptomene deres verre. For noen mennesker kan til og med en eller to drinker få dem til å føle seg syke kort tid etter. Du kan også ha noe som føles som bakrus i flere dager. Alkohol kan midlertidig øke bilirubinnivået hos personer med Gilberts syndrom.

Hva forårsaker det?

Gilberts syndrom er en genetisk tilstand som er gått i arv fra foreldrene dine.

Det er forårsaket av en mutasjon i UGT1A1-genet. Denne mutasjonen resulterer i at kroppen din lager mindre bilirubin-UGT, et enzym som bryter ned bilirubin. Uten riktige mengder av dette enzymet kan ikke kroppen din behandle bilirubin riktig.

Hvordan er det diagnostisert?

Legen din kan teste deg for Gilberts syndrom hvis de oppdager gulsott uten andre tegn eller symptomer på et leverproblem. Selv om du ikke har gulsott, kan legen din merke høyere nivåer av bilirubin under en rutinemessig leverfunksjonsblodprøve.

Legen din kan også utføre tester som en leverbiopsi, CT-skanning, ultralyd eller andre blodprøver for å utelukke andre medisinske tilstander som kan forårsake eller øke dine unormale bilirubinnivåer. Gilberts syndrom kan forekomme sammen med andre lever- og blodsykdommer.

Du vil sannsynligvis bli diagnostisert med Gilberts syndrom hvis leverprøvene dine viser økt bilirubin og det ikke er andre bevis på leversykdom. I noen tilfeller kan legen din også bruke en genetisk test for å se etter genmutasjonen som er ansvarlig for tilstanden. Medisinene niacin og rifampin kan forårsake en økning i bilirubin ved Gilberts syndrom og også føre til en diagnose.

Hvordan behandles det?

De fleste tilfeller av Gilberts syndrom krever ikke behandling. Men hvis du begynner å få betydelige symptomer, inkludert tretthet eller kvalme, kan legen din foreskrive daglig fenobarbital (Luminal) for å redusere den totale mengden bilirubin i kroppen din.

Det er også flere livsstilsendringer du kan gjøre for å forhindre symptomer, inkludert:

• Få rikelig med søvn. Prøv å sove syv til åtte timer om natten. Følg en konsekvent rutine så nøye du kan.
• Unngå lange perioder med intens trening. Hold anstrengende treningsøkter korte (under 10 minutter). Prøv å få minst 30 minutter lett til moderat trening hver dag.
• Hold deg godt hydrert. Dette er spesielt viktig under trening, varmt vær og sykdom.
• Prøv avspenningsteknikker for å takle stress. Lytt til musikk, mediter, gjør yoga eller prøv andre aktiviteter som hjelper deg å slappe av.
• Spis et balansert kosthold. Spis regelmessig, ikke hopp over noen måltider, og ikke følg noen diettplaner som anbefaler å faste eller bare spise små mengder kalorier.
• Begrens alkoholinntaket. Hvis du har en leversykdom, er det best å unngå alkohol. Men hvis du drikker, bør du vurdere å begrense deg til bare noen få drinker per måned.
• Lær hvordan medisinene dine samhandler med Gilberts syndrom. Noen medisiner, inkludert noen som brukes til å behandle kreft, kan virke annerledes hvis du har Gilberts syndrom.

Å leve med Gilberts syndrom

Gilberts syndrom er en ufarlig tilstand som ikke trenger å behandles. Det er ingen endring i forventet levealder på grunn av Gilberts syndrom. Men hvis du begynner å merke symptomer, kan det hende du må gjøre noen livsstilsendringer.