Hva du bør vite om hvor vanlig Tay-Sachs sykdom er

Forskere sier det rundt 1 av hver 320 000 babyer født i USA har Tay-Sachs sykdom. Sykdommen er mest vanlig blant mennesker av Ashkenazi-jødisk avstamning. Når man ser spesifikt på individer av jødisk avstamning i USA, er antallet fødsler påvirket av Tay-Sachs ca. 1 av 3500.

Folk kan også være bærere av sykdommen. Dette betyr at de ikke har sykdommen, men de bærer den genetiske informasjonen for å gi den videre til barna sine ved befruktningen.

I USA er det anslått at ca 1 av 250 folk er bærere av Tay-Sachs. For Ashkenazi-jøder, 1 av 29 mennesker kan være bærere.

Eksperter anslår at rundt 1 av 200 000 babyer verden over blir født med Tay-Sachs sykdom. Imidlertid, som i USA, er Tay-Sachs mer vanlig i visse land eller populasjoner enn andre.

Tay-Sachs er en genetisk sykdom som arves på en autosomal recessiv måte. Dette betyr at et barn må arve to berørte heksosaminidase-A-gener – ett fra hver forelder – for å utvikle sykdommen.

Tay-Sachs observeres i like antall uavhengig av kjønn. Risikoen din er høyere hvis du har en familiehistorie med sykdommen, noe som betyr at det berørte genet er et sted i blodlinjen din.

Faktisk er den viktigste risikofaktoren for å utvikle sykdommen å ha biologiske foreldre som begge er bærere. Hvis to bærere har et barn, er det 1 av 4 sjanse for at barnet vil utvikle sykdommen og 2 av 4 sjanse for at barnet vil være bærer.

Her er en oversikt over scenariene for arv:

• Bare én forelder overfører det berørte genet: Barnet vil være bærer.
• Begge foreldrene overfører berørte gener: Barnet vil ha Tay-Sachs.
• Begge foreldrene gir upåvirkede gener: Barnet vil ikke bli berørt.

Det er ingen kur for Tay-Sachs sykdom. Behandling kan bremse utviklingen av tilstanden og forbedre et barns livskvalitet. Komplikasjoner og forventet levealder avhenger av sykdomsutbruddet og hvilken type en person har.

Med den infantile formen kan denne nevrodegenerative sykdommen føre til gjentatte infeksjoner, som aspirasjonspneumoni. Barn lever vanligvis til mellom 4 og 5 år gammel.

Med ungdomsdebut kan barn oppleve motoriske problemer og psykologiske symptomer og kan til slutt utvikle seg til en vegetativ tilstand. Forventet levealder er mellom 10 og 15 år.

Forskere jobber for tiden med behandlinger, som enzymerstatningsterapi, med håp om å forbedre symptomene og forlenge livet.

Hvor er Tay-Sachs sykdom mest vanlig?

Regioner i Nord-Amerika med høyest priser av Tay-Sachs inkluderer:

• Southwest Louisiana, USA (Cajun-befolkning)
• Pennsylvania, USA (Amish)
• Sørøst-Quebec, Canada (fransk-kanadiere)

Globalt er gruppene som er mest berørt av Tay-Sachs sykdom populasjoner som har sin opprinnelse i Sentral- og Øst-Europa.

Er Tay-Sachs en sjelden sykdom?

Ja. Tay-Sachs vurderes sjelden i den generelle befolkningen. Men det er det mer vanlig i grupper som har en høyere rate av det berørte genet.

Hva er sjansene for å overføre Tay-Sachs sykdom til barna dine?

Hvis begge biologiske foreldre er bærere av det berørte genet, er det en 25 % sjanse for at barnet deres vil utvikle Tay-Sachs. Det er 50 % sjanse for at barnet deres blir bærer og 25 % sjanse for at barnet ikke blir påvirket.

Gjør en avtale med legen din hvis du mistenker at du eller partneren din kan være bærer av et berørt gen. Du kan lære statusen din ved å ta en enkel blodprøve. Hvis du allerede er gravid, er genetisk testing et annet alternativ.

Husk: Et barn må arve to berørte gener for å utvikle Tay-Sachs. Legen din kan gå over risikoene dine og om nødvendig diskutere alternative former for reproduksjon, som in vitro-befruktning, bruk av donoregg eller sæd eller adopsjon.