Hva du bør vite om Mosaic Turners syndrom

Evgenij Yulkin/Stocksy United

Turners syndrom er en kromosomal tilstand som involverer en persons kjønnskromosomer. Turners syndrom oppstår når ett av X-kromosomene (kjønnskromosomene) mangler eller mangler delvis etter unnfangelse.

Ved mosaikk-Turners syndrom mangler et X-kromosom i noen celler hos personer som er tildelt kvinner ved fødselen.

Fortsett å lese for å lære mer om hva som forårsaker Mosaikk Turners syndrom, hva symptomene kan være og hvilke behandlinger som er tilgjengelige.

Hva er Mosaikk Turners syndrom?

Kromosomer er det som bærer genetisk informasjon (også kalt DNA) fra hver celle gjennom hele menneskekroppen. Hver person er født med 23 par kromosomer – 46 totalt – inkludert ett par kjønnskromosomer, X og Y.

Turners syndrom påvirker personer som ble tildelt kvinne ved fødselen. Mens personer som tildeles kvinner ved fødselen vanligvis har to X-kromosomer (XX), har personer med Turners syndrom bare ett X-kromosom.

Fordi så mye genetisk informasjon mangler på et så tidlig stadium av utviklingen, kan Turners syndrom forårsake en rekke medisinske og utviklingsmessige bekymringer, inkludert svikt i å utvikle eggstokkene, hjertefeil og kort høyde.

Det er to hovedtyper av Turners syndrom:

  • Monosomy X Turners syndrom: Denne typen er definert som et fullstendig tap av det andre X-kromosomet.
  • Mosaic Turner syndrom: Denne typen er definert som et delvis tap av det andre X-kromosomet.

Generelt har symptomer for personer med Mosaikk Turner syndrom en tendens til å være mindre alvorlige enn symptomer for personer med fullstendig Turner syndrom. Dette er fordi antallet celler som påvirkes av det manglende eller mangelfulle X-kromosomet er færre med mosaikk.

Noen celler inneholder de vanlige to XX-kromosomene og bidrar derfor ikke til helseproblemer.

Hva er symptomene på Mosaikk Turners syndrom?

Symptomer kan variere sterkt mellom personer med mosaikk Turner syndrom. Noen mennesker innser kanskje ikke engang at de har denne tilstanden før i puberteten eller senere i livet.

Symptomer kan omfatte:

  • kort høyde
  • amenoré eller uteblitt menstruasjon

  • infertilitet fra eggstokkproblemer

  • medfødt hjertesykdom, som bikuspidal aortaklaff

  • problemer med romlig bevissthet
  • hørselsproblemer fra gjentatte ørebetennelser

I tillegg til disse symptomene kan en person med Mosaikk Turners syndrom ha visse fysiske egenskaper, inkludert:

  • lav hårfeste på baksiden av hodet
  • smale oppovervendte negler
  • båndhud på halsen
  • bred “skjold” bryst med bredt ansatte brystvorter
  • hovne hender og føtter (lymfødem)
  • pigmenterte føflekker (nevi)

Igjen kan disse symptomene være mildere enn folk opplever med fullstendig Turner syndrom. EN 2018 studie avslørte at personer med mosaikk (delvis) form hadde en tendens til å være nærmere gjennomsnittlig høyde med færre reproduksjons- og hjerteproblemer.

Hva betyr “intersex”?

Under diagnoseprosessen kan du høre begrepet «intersex».

Medisinsk betyr begrepet ganske enkelt at en person har biologiske egenskaper av mer enn ett kjønn. Det kan bety at en person har ytre egenskaper av ett kjønn, men indre reproduktive anatomi av et annet kjønn. For eksempel kan en person bli født med en penis og eggstokker.

Når det gjelder Turners syndrom, er begrepet “intersex” knyttet til genetisk materiale. Mens den ytre reproduktive anatomien kan se ut til å være kvinnelig, kan noen eller alle av paret av kjønnskromosomer, som typisk bestemmer de fysiske egenskapene til reproduktiv anatomi, mangle det andre X-kromosomet. Av denne grunn regnes Turners syndrom som en “intersex-tilstand”.

Imidlertid vil personer med Mosaikk-Turners syndrom sannsynligvis bli tildelt en kvinne ved fødselen og vil kanskje aldri vise noen intersex-karakteristikker utenom endringer i deres andre X-kromosom i enkelte celler i kroppen.

«Intersex» har også en betydning i en bredere sosial kontekst. «Jeg» i LHBTQIA+ er for «intersex». Personer med intersex-trekk kan identifisere seg som mann eller kvinne i stedet for som intersex. Noen mennesker kan være uvitende om at de har intersex-trekk, som endringer i deres kromosomer eller indre organer.

Språk betyr noe

Tidligere ble begrepet “hermafroditt” brukt i stedet for “intersex”. Dette begrepet er nå utdatert og anses som svært støtende.

Hva forårsaker Mosaikk Turners syndrom?

Turners syndrom er sjelden. Det påvirker omtrent 1 av hver 2000 til 2500 kvinnelige fødsler over hele kloden.

Mosaikkformen av denne tilstanden er forårsaket av et delvis tap av det andre X-kromosomet. Ett-kromosomformen er forårsaket av fullstendig tap av det andre X-kromosomet.

En studie fra 2013 fant at mellom 30 % og 40 % av personer med Turners syndrom har mosaikkformen.

Hva som forårsaker tap av dette andre kjønnskromosomet er ikke fullt ut forstått ennå. Forskere tror det kan skje tilfeldig under reproduksjon. Det kan oppstå like etter at sædcellene møter egget eller tidlig i fosterutviklingen.

Turners syndrom ser ikke ut til å være genetisk arvelig. Dette betyr at det ikke går i familier.

Hvordan diagnostiseres Mosaikk Turners syndrom?

Diagnosen stilles ofte etter at en baby er født, enten i barndommen eller i ungdomsårene. De fysiske egenskapene til spedbarn med Turners syndrom kan være gjenkjennelige ved fødselen eller dukke opp under spedbarnsalderen.

Hvis barnet ditt viser tegn etter fødselen, kan barnelegen bestille tester, for eksempel:

  • Blodprøver for å undersøke kromosomene: Tester av kromosomer som karyotyping brukes til å identifisere om noen kromosomer eller kromosommateriale mangler eller er endret.
  • MR: MR-er produserer bilder som kan brukes til å oppdage problemer med hjertet, leveren eller nyrene.
  • Hjertetesting: Tester som ekkokardiogram kan brukes til å evaluere hjerteproblemer.
  • Øre-, nese- og halsundersøkelser: Disse testene kan bidra til å oppdage hørselsproblemer.
  • Andre tester: Tester som skjoldbruskkjertelfunksjonstester, leverfunksjonstester og høyt blodtrykksscreening kan brukes til å diagnostisere tilstander som påvirker organer eller systemer i kroppen.

Prenatal diagnose (under graviditet)

I noen tilfeller kan en lege diagnostisere Turners syndrom før en baby er født gjennom prenatal genetisk testing. Spesielt kan karyotyping utføres ved å ta prøver av en mors blod, benmarg eller annet vev som kan identifisere eventuelle kromosomavvik hos fosteret.

Ultralyd kan også hjelpe leger med å diagnostisere Turners syndrom under graviditet. Noen babyer kan ha lymfødem (hevelse) eller problemer med nyrene eller hjertet som er synlige på prenatal ultralyd.

Finnes det en behandling for mosaikk Turners syndrom?

Det er ingen kur for Turners syndrom. I stedet tar behandlingen sikte på å adressere hvilke tegn eller symptomer en person med Turners syndrom opplever. Behandlingen varierer etter personen og deres behov.

EN 2018 studie involverer personer med mosaikk Turner syndrom fant ut at behandling kanskje ikke er nødvendig – spesielt i tilfeller der syndromet er funnet ved en tilfeldighet.

Dette betyr at noen mennesker kan ha mosaikk-Turners syndrom som ikke forårsaker symptomer eller helseproblemer, så det er ikke behov for noen behandling.

Ellers kan behandlingsalternativer omfatte:

  • Veksthormonbehandling: Veksthormonbehandling kan bidra til å håndtere kortvekst.
  • Hormonbehandling med østrogen eller progesteron: Hormonbehandling, som østrogen- eller progesteronterapi, kan bidra til å adressere seksuell utvikling.
  • Psykologisk støtte: Psykologisk støtte, som kognitiv atferdsterapi og andre typer rådgivning, kan bidra til å håndtere depresjon, stress eller læringsproblemer som personer med Turners syndrom kan oppleve.

Hva er utsiktene for folk som har Mosaikk Turners syndrom?

Symptomer på mosaikk Turner syndrom pleier å være mildere enn de med fullstendig Turner syndrom. Som et resultat kan personer med denne tilstanden leve et relativt sunt liv.

Tidlig diagnose og behandling kan hjelpe med vekst- og utviklingsproblemer før og under puberteten. Når det er sagt, vil ikke alle mennesker med Mosaikk Turner syndrom ha forsinkelser i utviklingen. Eller hvis de gjør det, kan disse problemene bare være mindre.

Ofte stilte spørsmål

Har personer med mosaikkturners syndrom vansker med fruktbarhet?

De fleste med mosaikk Turner har enten redusert fruktbarhet eller infertilitet. In vitro-fertilisering kan bidra til å løse fertilitetsproblemer.

Imidlertid er personer med mosaikk-Turners syndrom som blir gravide i fare for blodtrykksrelaterte komplikasjoner, som kan føre til for tidlig fødsel eller fostervekstbegrensning.

Graviditet hos personer med Mosaikk Turners syndrom er også assosiert med økt risiko for komplikasjoner hos mor, inkludert hjertesykdommer som aortadisseksjon og aortaruptur.

Er det en sammenheng mellom Mosaikk Turners syndrom og autisme?

Forskere utforsker den potensielle sammenhengen mellom Turners syndrom og autisme. I en britisk studie fra 2018 var andelen autisme hos personer med Turners syndrom 21 % sammenlignet med den britiske andelen hos kvinner på 0,3 %.

Bunnlinjen

Mosaic Turners syndrom er en utviklingsavvik som involverer kjønnskromosomene. Turners syndrom oppstår når ett av X-kromosomene (kjønnskromosomene) mangler eller mangler delvis etter unnfangelse.

Behandling kan hjelpe med en persons spesifikke helseproblemer, men er kanskje ikke nødvendig hvis symptomene er milde.

Personer med denne tilstanden kan ha en rekke helse- og utviklingsproblemer, men de kan generelt leve sunne liv.

Vite mer

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss