Hva du trenger å vite om batten sykdom

Hva er Batten sykdom?

Batten sykdom er en klasse av sjeldne, dødelige genetiske lidelser som påvirker nervesystemet.

Batten sykdom forårsakes når mutasjoner i gener påvirker svært små deler av celler kalt lysosomer. Lysosomene bryter ned avfall i cellen slik at de kan kastes eller resirkuleres. Når denne kasserings- eller resirkuleringsprosessen blir forstyrret, forårsaker det en opphopning av cellulært avfall som igjen forårsaker symptomer i kroppen.

Barn og voksne som har Batten sykdom vil kanskje ikke merke tegn på det før de utvikler forverrede symptomer.

Tidsrammen for når symptomene utvikler seg varierer sterkt avhengig av undertypen av Batten-sykdommen som en person har. Og det som kan starte som milde symptomer, kan bli gradvis mer alvorlig med tiden.

For babyer og små barn kan Batten sykdom til slutt føre til døden, ifølge Nasjonalt institutt for nevrologiske lidelser og hjerneslag (NINDS). Når tilstanden har et senere utbrudd eller oppstår i voksen alder, kan det hende at det ikke påvirker en persons totale forventet levealder.

Hva er symptomene på Batten sykdom

Symptomer på Battens sykdom varierer i alvorlighetsgrad og kan starte i nesten alle aldre – fra like etter fødsel til voksen alder.

Tidlige symptomer inkluderer:

• anfall
• forverret syn
• utviklingsforsinkelser eller problemer med læring
• tap av tidligere ferdigheter
• demens
• problemer med balanse eller bevegelse

Etter hvert som tilstanden utvikler seg, kan symptomene forverres og inkluderer:

• humør eller atferdsendringer
• søvnproblemer
• bevegelse eller grovmotoriske problemer
• muskelspasmer eller tics
• forvirring
• lærevansker
• totalt synstap
• hjerte bekymringer
• lammelse

• parkinsonisme (bevegelsesproblemer)

• spastisitet (muskelstivhet)

Hva forårsaker Batten sykdom?

Battens sykdom er en arvelig lidelse, også kalt en arvelig lidelse. Dette er når en defekt i foreldrenes gener går i arv til barnet deres.

Genet som forårsaker Battens sykdom er autosomalt recessivt. Dette betyr at det ikke forårsaker symptomer med mindre en person arver det sykdomsfremkallende genet fra begge foreldrene.

Hvis en person bare har én kopi av genet, ville de ikke ha symptomer. Likevel vil de fortsatt være bærere av tilstanden fordi de kan overføre genet til barnet sitt.

I følge NINDSforeldre som begge er bærere av det sykdomsfremkallende genet har en:

• 1 av 4 (25 prosent) sjanse for å få et barn med Batten sykdom
• 2 av 4 (50 prosent) sjanse for at barnet deres vil være bærer av Batten sykdom
• 1 av 4 (25 prosent) sjanse for at barnet deres vil arve bare «normale» gener

Hva er typene Batten sykdom?

Det er 13 typer Batten sykdom. Hver er klassifisert i henhold til det berørte genet som forårsaker det, for eksempel CLN1, CLN2 og så videre.

Andre viktige ting å merke seg er:

• debutalderen
• symptomer og deres alvorlighetsgrad
• hastigheten som disse symptomene utvikler seg med eller forverres med

Vanligvis har personer som utvikler Battens sykdom arvet to kopier av samme mutasjon. I sjeldne tilfeller kan en person arve to forskjellige mutasjoner og kan utvikle en mildere form av tilstanden, spesielt i de voksendebuterende formene, iht. NINDS.

De 13 typene Batten sykdom inkluderer:

CLN1 (infantil debut)

Symptomer utvikler seg vanligvis før et barn fyller 12 måneder. Som et resultat kan det hende at barnet ikke lærer å stå, gå eller snakke eller kan miste disse ferdighetene raskt. Ved 2 år kan barnet være blindt. Ved 3-års alder kan barnet trenge ernæringssonde og fulltidspleie. Forventet levealder strekker seg vanligvis ikke lenger enn til midten av barndommen.

CLN1 (juvenil debut)

Denne undertypen utvikler seg mellom 5 og 6 år. Symptomprogresjonen er vanligvis langsommere og inkluderer de samme symptomene som i subtypen med infantile debut. Barn kan leve til ungdomsårene eller, med enda senere debut, til voksen alder.

CLN2 (sen infantil debut)

Symptomer utvikler seg når et barn fyller 2 år og inkluderer ting som anfall, problemer med å gå og problemer med å snakke. Muskelspasmer (kalt myokloniske rykk) kan utvikle seg når et barn er mellom 4 og 5 år. Etter hvert som symptomene forverres, blir barn mer avhengige av omsorgspersoner. Forventet levealder er mellom 6 og 12 år.

CLN2 (juvenil debut)

Ataksi, eller tap av koordinasjon, er vanligvis det første tegnet på denne undertypen. Det påvirker barn som begynner rundt 6 eller 7 år. Barn kan leve gjennom tenårene.

CLN3 (juvenil debut)

Med denne undertypen kan barn mellom 4 og 7 år raskt miste synet. Anfall og lærings- og atferdsproblemer begynner når et barn fyller 10 år. Bevegelsesproblemer følger for eldre barn og tenåringer. Forventet levealder er mellom 15 og 30 år.

CLN4 (debut hos voksne)

Denne sjeldne undertypen vises ikke før en person når voksen alder, rundt 30 år. Den er preget av demens og bevegelsesproblemer og påvirker ikke nødvendigvis forventet levealder.

CLN5 (sen infantil debut)

Mens barn kan utvikle seg med forventet hastighet i de første leveårene, kan atferdsproblemer og tap av motoriske ferdigheter oppstå når et barn er mellom 6 og 13 år. Ytterligere symptomer inkluderer anfall, muskelspasmer og synstap. Barn kan leve inn i tenårene, men de kan trenge en ernæringssonde eller annen støtte.

CLN6 (sen infantil debut)

Anfall, atferdsendringer og utviklingsforsinkelser kan bli tydelige i førskoleårene med denne undertypen. Barn kan miste tidligere ferdigheter, som å snakke, gå og leke. Synstap, søvnproblemer og muskelrykninger er også mulig. Forventet levealder er vanligvis mellom sen barndom og tidlig tenåring.

CLN6 (debut hos voksne)

Med utbrudd i tidlig voksen alder, påvirker denne undertypen muskelkontroll i armer og ben og kan forårsake anfall. Som et resultat kan en person ha problemer med å gå eller med bevegelse generelt. Et annet kjennetegn ved denne undertypen er en langsom kognitiv nedgang.

CLN7 (sen infantil debut)

Debuten er mellom 3 og 7 år og er preget av anfall eller epilepsi og tap av utviklingsevne. Etter hvert som tiden går, kan et barn også utvikle muskelrykninger og problemer med å sove. Med denne undertypen er det en merkbar økning i symptomer når et barn er mellom 9 og 11 år, men de fleste barn lever til tenårene.

CLN8 EPMR (juvenil debut)

EPMR står for «epilepsi med progressiv mental retardasjon». Med denne undertypen opplever barn anfall, kognitiv svikt, og noen ganger et tap av tale som starter mellom 5 og 10 år. Anfallene kan bli sjeldnere når et barn blir eldre. Barn kan leve i voksen alder.

CLN8 (sen variant debut)

Symptomdebut for denne undertypen er en gang mellom 2 og 7 år gammel. Primære symptomer inkluderer synstap, problemer med kognisjon, behandlingsresistent epilepsi, endringer i atferd og muskelrykninger. Problemer med kognisjon har en tendens til å bli verre rundt 10-årsalderen. Forventet levealder varierer, med noen mennesker som lever i 20-årene.

CLN10

Denne svært sjeldne undertypen kan oppstå ved fødsel, barndom eller voksen alder. Noen barn kan ha et lite hode (mikrocefali). Denne undertypen kan videre deles inn i to forskjellige former:

• Medfødt. Anfall vises før fødselen eller like etter fødselen. Andre symptomer inkluderer problemer med puste eller søvnapné. Forventet levealder er kort – bare noen få uker etter fødselen.
• Sen infantil. Kramper, synstap og problemer med balanse og kognisjon er karakteristiske for denne formen. Den har en senere debut og en langsommere progresjon enn medfødt. Forventet levealder er vanligvis ikke lenger enn barndommen.

Hvordan diagnostiseres Batten sykdom?

Batten sykdom er oftest diagnostisert ved hjelp av genetisk testing, ifølge NINDS.

Legen din kan bestille genetiske tester etter å ha registrert barnets medisinske historie, hørt familiens helsehistorie og observert visse tegn eller kjennetegn på lidelsen.

Andre tester som kan brukes for å diagnostisere Batten sykdom inkluderer:

• Enzymaktivitetsmåling: hjelper med å bekrefte eller utelukke CLN1 og CLN2 type Batten sykdom
• Hud- eller vevsprøvetaking: kan bidra til å oppdage hud- og vevsendringer som er forenlige med Battens sykdom
• Blod- eller urinprøver: kan oppdage endringer som kan indikere tilstedeværelse av Batten sykdom

Disse testene kan brukes til å diagnostisere og overvåke effekten av Batten sykdom:

• Elektroencefalogram (EEG). Et EEG kan vise hjernens elektriske aktivitet som indikerer anfall eller andre elektriske mønstre som kan være forårsaket av Batten sykdom.
• Bildeprøver. CT-skanninger og MR-skanninger kan bidra til å se endringer i hjernen som kan skyldes Battens sykdom.

Synstap er et tidlig symptom på mange undertyper. Eksperter deler at en øyeundersøkelse kan bidra til å oppdage Battens sykdom i sin tidlige form ved å merke tapet av celler inne i øynene. Disse resultatene bør bekreftes med ytterligere testing.

Hva er behandlingen for Batten sykdom?

Det finnes ingen kur mot Batten sykdom, pr NINDS. Behandling kan vanligvis ikke reversere utviklingen av sykdommen og er i stedet fokusert på å adressere symptomer og forbedre livskvaliteten.

Når det er sagt, har Food and Drug Administration (FDA) godkjent en behandling for CLN2-subtypen. Det er en enzymerstatningsterapi som går under navnet cerliponase alfa (Brineura). Denne behandlingen kan bremse eller til og med stoppe utviklingen av denne undertypen av Batten-sykdommen – men bare denne undertypen og ingen andre.

Andre behandlingsalternativer for symptomer kan omfatte:

• medisiner mot anfall
• medisiner mot depresjon eller angst
• medisiner for å behandle parkinsonisme
• medisiner for å behandle spastisitet
• fysioterapi og ergoterapi

Hva er utsiktene for personer med Batten sykdom?

Utsiktene for Batten sykdom avhenger av undertypen og den individuelle personen som har tilstanden.

Noen undertyper har en aggressiv progresjon og resulterer i kortere forventet levealder. Andre gir symptomer langsommere og kan føre til lengre forventet levealder.

Personer som håndterer en hvilken som helst undertype vil sannsynligvis trenge hyppig medisinsk behandling og ekstra støtte med daglige gjøremål. Mange former for Batten sykdom kan føre til at en person ikke kan gå, snakke, se, spise eller ta vare på seg selv.

Selv om denne tilstanden ikke har en kur, er det forskjellige behandlinger tilgjengelig som kan forbedre barnets livskvalitet og komfort. I noen tilfeller kan behandlingen til og med bremse eller stoppe sykdomsprogresjonen.

Bunnlinjen

Hvis barnet ditt har blitt diagnostisert med Batten sykdom, kan legen din gi deg flere detaljer om undertypen og utsiktene som er spesifikke for den undertypen.

Hvis du er en omsorgsperson for noen med Batten sykdom, er du ikke alene. Ta kontakt med legen din for å finne støtte nær deg. I tillegg tilbyr nettstedet Batten Disease Support & Research Association ressurser for å finne støtte både personlig og online.