Hva du trenger å vite om Gauchers sykdom og osteoporose

Hvordan påvirker Gauchers sykdom skjelettet?

GD forårsaker et underskudd av et enzym kalt glucocerebrosidase (GCase). Dette enzymet bryter vanligvis ned glucocerebrosid, en type glykolipid (et glukoseholdig fettkjemikalie).

Når GCase ikke bryter ned disse lipidene, akkumuleres de i områder som beinmarg, lever og milt. Når glykolipider påvirker beinmargen din, kan de påvirke bentettheten og føre til beinfortynning og brudd.

Lave GCase-nivåer kan også forårsake beinsykdommer som osteoporose. Osteoporose fører til at beinene blir svake og mer utsatt for brudd.

Personer som har GD type 1 er mer sannsynlig å utvikle osteoporose. GD type 1 er også knyttet til følgende benrelaterte komplikasjoner:

• Osteosklerose: en lidelse preget av herdede bein og økt bentetthet
• Benkrise: en episode med alvorlige beinsmerter som følge av redusert blodtilførsel til beinene dine
• Lytiske lesjoner: områder hvor beinvev er ødelagt
• Avaskulær nekrose: en sykdom preget av bendegenerasjon og deformiteter
• Akutt osteomyelitt: en type beininfeksjon altså anses som sjelden

Hva er symptomene på Gauchers sykdom hos voksne?

Noen av de vanligste GD-symptomene inkluderer:

• tretthet (på grunn av anemi)
• beinsmerter
• lette beinbrudd
• lett blåmerker eller blødninger forårsaket av lave blodplater som frigjøres av benmargen
• hoven mage forårsaket av en forstørret lever eller milt

GD type 1 er den vanligste i USA og andre vestlige land, og utgjør anslagsvis 90 % av alle tilfeller. GD type 3 er den vanligste i verden.

Beinsykdommer i GD type 1 kan resultere i beinsmerter, brudd fra osteoporose og skjelettdeformiteter. Hjerneutvikling av denne typen er typisk, men det er mulig å oppleve tretthet.

Type 1 kan forårsake lever- og miltforstørrelse og i sjeldne tilfeller påvirke nyrene og lungene. Det regnes som “ikke-nevronopatisk” – det påvirker ikke ryggmargen eller hjernen din, de to sentrale komponentene i sentralnervesystemet.

GD type 2 er den minst vanlige av de tre undertypene og rammer først og fremst små barn. Også kalt akutt neuronopatisk Gauchers sykdom, forårsaker denne formen betydelig – ofte dødelig – hjerneskade.

GD type 3 involverer en kombinasjon av symptomer sett i type 1 og 2. Det er litt mer alvorlig enn type 1, men mindre alvorlig enn type 2.

Hvilke behandlingsalternativer er tilgjengelige for Gauchers sykdom?

GD type 1 – subtypen assosiert med osteoporose – anses som mild og kan behandles med medisiner.

Enzymerstatningsterapi (ERT) hjelper til med å behandle GCase-enzymmangler slik at kroppen din kan bryte ned skadelige lipider som kan samle seg i bein og organer. ERT gis via infusjoner hver 2. uke.

Et annet mulig alternativ er en oral behandling kalt substratreduksjonsterapi (SRT). SRT reduserer den totale mengden GCase kroppen din produserer.

Et annet mål for beinsymptomer assosiert med GD er å bidra til å øke mobiliteten samtidig som smerte og brudd reduseres.

Rådfør deg med en helsepersonell om kostholdsendringer og mulige kosttilskudd – som vitamin D eller kalsium – det kan hjelpe forhindre ytterligere bentap og relaterte brudd.

Hva er forventet levealder for noen med Gauchers sykdom?

Beininvolvering ses først og fremst ved GD type 1, men kan også oppleves ved type 3. Type 1 har den lengste forventet levealder og er svært behandlingsbar.

Type 3 dukker opp i løpet av det første tiåret av livet. Type 3 kan føre til en forkortet levetid, men med behandling er det mulig å leve gjennom 50-årene.

Type 2 – den minst vanlige undertypen – rammer først og fremst spedbarn og småbarn. Type 2 er ofte dødelig i løpet av de første 2 årene etter diagnosen. Det er foreløpig ingen behandlingsalternativer tilgjengelig.

Mens GD fortsatt anses som sjelden, påvirker det anslagsvis 1 av hver 40 000 levendefødte. Forskere fortsetter å undersøke den genetiske komponenten av denne tilstanden, så vel som mulige behandlinger.

Vurder å snakke med legen din om å melde deg på en klinisk studie hvis du har GD-relatert osteoporose. Kliniske studier bidrar til forskningen på dette feltet og kan gi deg tilgang til rimeligere eller gratis behandling.

Bunnlinjen

GD er en arvelig lidelse som forårsaker opphopning av GCase i kroppen din. Hvis den ikke behandles, kan denne opphopningen føre til beinsykdommer som osteoporose og andre komplikasjoner som involverer beinmarg, lever og milt.

Enten du har en ny diagnose eller har en tidligere diagnose og opplever beinrelaterte symptomer, rådfør deg med en helsepersonell om behandlingsalternativer. De kan også anbefale kosttilskudd, kosttilskudd og livsstilsendringer for ytterligere støtte.