Hva er MTHFR?
Du har kanskje sett forkortelsen «MTHFR» dukker opp i nylige helsenyheter. Det kan se ut som et forbannelsesord ved første øyekast, men det refererer faktisk til en relativt vanlig genetisk mutasjon.
MTHFR står for metylentetrahydrofolatreduktase. Det får oppmerksomhet på grunn av en genetisk mutasjon som kan føre til høye nivåer av homocystein i blodet og lave nivåer av folat og andre vitaminer.
Det har vært bekymring for at visse helseproblemer er assosiert med MTHFR-mutasjoner, så testing har blitt mer mainstream med årene.
Varianter av MTHFR-mutasjonen
Du kan ha enten en eller to mutasjoner – eller ingen av dem – på MTHFR-genet. Disse mutasjonene kalles ofte varianter. En variant er en del av et gens DNA som vanligvis er forskjellig, eller varierer, fra person til person.
Å ha en variant – heterozygot – er mindre sannsynlig å bidra til helseproblemer. Noen mennesker tror å ha to mutasjoner – homozygote – kan føre til mer alvorlige problemer. Det er to varianter, eller former, av mutasjoner som kan oppstå på MTHFR-genet.
Spesifikke varianter er:
- C677T. Omtrent 30 til 40 prosent av den amerikanske befolkningen kan ha en mutasjon ved genposisjon C677T. Omtrent 25 prosent av mennesker av latinamerikansk avstamning, og 10 til 15 prosent av kaukasisk avstamning, er homozygote for denne varianten.
- A1298C. Det er begrenset forskning på denne varianten. Tilgjengelige studier er vanligvis geografisk eller etnisk basert. For eksempel fokuserte en studie fra 2004 på 120 blodgivere med irsk arv. Av giverne var 56, eller 46,7 prosent, heterozygote for denne varianten, og 11, eller 14,2 prosent, var homozygote.
- Det er også mulig å skaffe både C677T og A1298C mutasjoner, som er en kopi av hver.
Genmutasjoner er arvet, noe som betyr at du får dem fra foreldrene dine. Ved befruktning mottar du en kopi av MTHFR-genet fra hver forelder. Hvis begge har mutasjoner, er risikoen for å ha en homozygot mutasjon høyere.
Symptomer på en MTHFR-mutasjon
Symptomene varierer fra person til person og fra variant til variant. Hvis du gjør et raskt søk på Internett, vil du sannsynligvis finne mange nettsteder som hevder at MTHFR direkte forårsaker en rekke forhold.
Husk at forskning rundt MTHFR og dens effekter fortsatt utvikler seg. Bevis som knytter de fleste av disse helsetilstandene til MTHFR mangler for øyeblikket eller har blitt motbevist.
Mer enn sannsynlig, med mindre du har problemer eller har testet, vil du aldri bli klar over MTHFR-mutasjonsstatusen din.
Forhold som har blitt foreslått knyttet til MTHFR inkluderer:
- kardiovaskulære og tromboemboliske sykdommer (spesielt blodpropp, slag, emboli og hjerteinfarkt)
- depresjon
- angst
- bipolar lidelse
- schizofreni
- tykktarmskreft
- akutt leukemi
- kroniske smerter og tretthet
- nervesmerter
- migrene
- tilbakevendende spontanaborter hos kvinner i fertil alder
- graviditeter med nevralrørsdefekter, som ryggmargsbrokk og anencefali
Lær mer om å ha en vellykket graviditet med MTHFR.
Risikoen er muligens økt hvis en person har to genvarianter eller er homozygot for MTHFR-mutasjonen.
Testing for MTHFR-mutasjoner
Ulike helseorganisasjoner – inkludert American College of Obstetricians and Gynecologists, College of American Pathologists, American College of Medical Genetics og American Heart Association – anbefaler ikke å teste for varianter med mindre en person også har svært høye homocysteinnivåer eller andre helseindikasjoner.
Likevel kan du være nysgjerrig på å finne din individuelle MTHFR-status. Vurder å besøke legen din og diskutere fordeler og ulemper ved å bli testet.
Husk at genetisk testing kanskje ikke dekkes av forsikringen din. Ring operatøren din hvis du vurderer å bli testet for å spørre om kostnader.
Noen genetiske testsett hjemme tilbyr også screening for MTHFR. Eksempler inkluderer:
- 23andMe er et populært valg som gir genetiske aner og helseinformasjon. Det er også relativt billig ($200). For å utføre denne testen legger du spytt i et rør og sender det via post til et laboratorium. Resultatene tar seks til åtte uker.
-
My Home MTHFR ($150) er et annet alternativ som spesifikt fokuserer på mutasjonen. Testen utføres ved å samle DNA fra innsiden av kinnet med vattpinner. Etter at prøven er sendt, tar resultatene én til to uker.
Behandling for relaterte helseproblemer
Å ha en MTHFR-variant betyr ikke at du trenger medisinsk behandling. Det kan bare bety at du må ta et vitamin B-tilskudd.
Behandling er vanligvis nødvendig når du har svært høye homocysteinnivåer, nesten alltid over nivået som tilskrives de fleste MTHFR-varianter. Legen din bør utelukke andre mulige årsaker til økt homocystein, som kan oppstå med eller uten MTHFR-varianter.
Andre årsaker til høyt homocystein inkluderer:
- hypotyreose
- tilstander som diabetes, høyt kolesterol og høyt blodtrykk
- overvekt og inaktivitet
- visse medisiner, som atorvastatin, fenofibrat, metotreksat og nikotinsyre
Derfra vil behandlingen avhenge av årsaken og tar ikke nødvendigvis hensyn til MTHFR. Unntaket er når du har blitt diagnostisert med alle følgende tilstander samtidig:
- høye homocysteinnivåer
- en bekreftet MTHFR-mutasjon
- vitaminmangel i folat, kolin eller vitamin B-12, B-6 eller riboflavin
I disse tilfellene kan legen din foreslå tilskudd for å løse mangler sammen med medisiner eller behandlinger for å adressere den spesifikke helsetilstanden.
Personer med MTHFR-mutasjoner kan også ønske å ta forebyggende tiltak for å senke homocysteinnivået. Et forebyggende tiltak er å endre visse livsstilsvalg, noe som kan hjelpe uten bruk av medisiner. Eksempler inkluderer:
-
slutte å røyke hvis du røyker
- få nok trening
- spise et sunt, balansert kosthold
Komplikasjoner i svangerskapet
Tilbakevendende spontanaborter og nevralrørsdefekter er potensielt assosiert med MTHFR. Informasjonssenteret for genetiske og sjeldne sykdommer sier at studier tyder på at kvinner som har to C677T-varianter har økt risiko for å få et barn med nevralrørsdefekt.
EN
Snakk med legen din om testing hvis noen av følgende situasjoner gjelder deg:
- Du har opplevd flere uforklarlige spontanaborter.
- Du har fått et barn med nevralrørsdefekt.
- Du vet at du har MTHFR-mutasjonen, og du er gravid.
Selv om det er lite bevis som støtter det, foreslår noen leger å ta medisiner for blodpropp. Ekstra folattilskudd kan også anbefales.
Potensielt tilskudd
MTHFR-genmutasjonen hemmer måten kroppen behandler folsyre og andre viktige B-vitaminer på. Å endre tilskuddet av dette næringsstoffet er et potensielt fokus for å motvirke effektene.
Folsyre er faktisk en menneskeskapt versjon av folat, et naturlig forekommende næringsstoff som finnes i matvarer. Å ta den biotilgjengelige formen for folat – metylert folat – kan hjelpe kroppen din til å absorbere det lettere.
De fleste oppfordres til å ta et multivitamin som inneholder minst 0,4 milligram folsyre hver dag.
Gravide kvinner oppfordres ikke til å bytte prenatale vitaminer eller omsorg basert på MTHFR-status alene. Dette betyr å ta standarddosen på 0,6 milligram folsyre daglig.
Kvinner med en historie med nevralrørsdefekter bør snakke med legen sin for spesifikke anbefalinger.
Multivitaminer som inneholder metylert folat inkluderer:
- Thorne Basic Nutrients 2/Dag
- Smarty Pants Voksen Komplett
- Mama Bird Prenatale vitaminer
Snakk med legen din før du bytter vitaminer og kosttilskudd. Noen kan forstyrre andre medisiner eller behandlinger du får.
Legen din kan også foreslå reseptbelagte vitaminer som inneholder folat versus folsyre. Avhengig av forsikringen din, kan kostnadene for disse alternativene variere sammenlignet med reseptfrie varianter.
Kostholdshensyn
Å spise mat rik på folat kan bidra til å naturlig støtte nivåene dine av dette viktige vitaminet. Tilskudd kan imidlertid fortsatt være nødvendig.
Gode matvalg inkluderer:
- proteiner som kokte bønner, erter og linser
- grønnsaker som spinat, asparges, salat, rødbeter, brokkoli, mais, rosenkål og bok choy
- frukt som cantaloupe, honningdugg, banan, bringebær, grapefrukt og jordbær
- juice som appelsin, hermetisk ananas, grapefrukt, tomat eller annen grønnsaksjuice
- peanøttsmør
- solsikkefrø
Personer med MTHFR-mutasjoner vil kanskje unngå matvarer som inneholder den syntetiske formen av folat, folsyre – selv om bevisene ikke er klart at det er nødvendig eller gunstig.
Sørg for å sjekke etikettene, siden dette vitaminet er lagt til mange berikede kornsorter, som pasta, frokostblandinger, brød og kommersielt produsert mel.
Lær mer om forskjellen mellom folat og folsyre.
Takeawayen
Din MTHFR-status kan eller ikke kan påvirke helsen din. Mer forskning er nødvendig for å fastslå den sanne effekten, hvis noen, assosiert med variantene.
Igjen, mange respekterte helseorganisasjoner anbefaler ikke å teste for denne mutasjonen, spesielt uten andre medisinske indikasjoner. Snakk med legen din om fordelene og risikoene ved å teste, samt eventuelle andre bekymringer du måtte ha.
Fortsett å spise godt, trene og praktisere andre sunne livsstilsvaner for å støtte ditt generelle velvære.
Discussion about this post