Anencefali er en fødselsdefekt der hjernen og beinene i hodeskallen ikke dannes fullstendig mens babyen er i livmoren. Som et resultat utvikler babyens hjerne, spesielt hjernebarken, minimalt. Hjernebarken er den delen av hjernen som primært er ansvarlig for tenkning, bevegelse og sanser, inkludert berøring, syn og hørsel.
Anencefali regnes som en nevralrørsdefekt. Nevralrøret er et smalt skaft som normalt lukkes under fosterutviklingen og danner hjernen og ryggmargen. Dette skjer vanligvis innen den fjerde uken av svangerskapet, men hvis det ikke gjør det, kan resultatet bli anencefali.
Denne uhelbredelige tilstanden påvirker omtrent tre graviditeter per 10 000 i USA hvert år, ifølge
I mange tilfeller ender en graviditet som involverer en nevralrørsdefekt i spontanabort.
Hva forårsaker det og hvem er i faresonen?
Årsaken til anencefali er generelt ukjent, noe som kan være frustrerende. For noen babyer kan årsaken være relatert til gen- eller kromosomforandringer. I de fleste tilfeller har babyens foreldre ingen familiehistorie med anencefali.
En mors eksponering for visse miljøgifter, medisiner eller til og med mat eller drikke kan spille en rolle. Imidlertid vet forskerne ikke nok om disse potensielle risikofaktorene ennå til å gi noen retningslinjer eller advarsler.
Eksponering for høye temperaturer, enten fra badstue eller boblebad eller fra høy feber, kan øke risikoen for nevralrørsdefekter.
Cleveland Clinic foreslår at visse reseptbelagte legemidler, inkludert noen av de som brukes til å behandle diabetes, kan øke risikoen for anencefali. Diabetes og fedme kan være risikofaktorer for graviditetskomplikasjoner, så det er alltid ideelt å snakke med legen din om eventuelle kroniske tilstander og hvordan de kan påvirke graviditeten din.
En viktig risikofaktor knyttet til anencefali er utilstrekkelig inntak av folsyre. Mangel på dette nøkkelnæringsstoffet kan øke risikoen for å få en baby med andre nevralrørsdefekter i tillegg til anencefali, for eksempel ryggmargsbrokk. Gravide kvinner kan minimere denne risikoen med folsyretilskudd eller kostholdsendringer.
Hvis du har hatt et spedbarn med anencefali, øker sjansen for å få en ny baby med samme tilstand eller en annen nevralrørsdefekt med 4 til 10 prosent. To tidligere graviditeter påvirket av anencefali øker tilbakefallsraten til rundt 10 til 13 prosent.
Hvordan er det diagnostisert?
Leger kan diagnostisere anencefali under graviditet eller umiddelbart etter at babyen er født. Ved fødselen kan avvikene i hodeskallen lett sees. I noen tilfeller mangler en del av hodebunnen, sammen med hodeskallen.
Prenatale tester for anencefali inkluderer:
- Blodprøve. Høye nivåer av leverproteinet alfa-fetoprotein kan indikere anencefali.
-
Fostervannsprøve. Væske som trekkes ut av fostervannssekken som omgir fosteret, kan studeres for å søke etter flere markører for unormal utvikling. Høye nivåer av alfa-fetoprotein og acetylkolinesterase er assosiert med nevralrørsdefekter.
-
Ultralyd. Høyfrekvente lydbølger kan bidra til å lage bilder (sonogrammer) av fosteret i utvikling på en dataskjerm. Et sonogram kan vise fysiske tegn på anencefali.
- Foster MR-skanning. Et magnetfelt og radiobølger produserer bilder av fosteret. En MR-skanning av fosteret gir mer detaljerte bilder enn en ultralyd.
Cleveland Clinic foreslår prenatal testing for anencefali mellom 14. og 18. uke av svangerskapet. Foster MR-skanningen finner sted når som helst.
Hva er symptomene?
De mest merkbare tegnene på anencefali er de manglende delene av hodeskallen, som vanligvis er bein på baksiden av hodet. Noen bein på sidene eller forsiden av hodeskallen kan også mangle eller være dårlig utformet. Hjernen er heller ikke formet ordentlig. Uten en sunn hjernebark kan en person ikke overleve
Andre tegn kan inkludere folding av ørene, ganespalte og dårlige reflekser. Noen spedbarn født med anencefali har også hjertefeil.
Hvordan behandles det?
Det finnes ingen behandling eller kur for anencefali. Et spedbarn født med tilstanden bør holdes varmt og komfortabelt. Hvis noen deler av hodebunnen mangler, bør utsatte deler av hjernen dekkes til.
Forventet levealder for et spedbarn født med anencefali er ikke mer enn noen få dager, mer sannsynlig noen timer.
Anencefali vs mikrocefali
Anencefali er en av flere tilstander kjent som cephalic lidelser. De er alle relatert til problemer med utviklingen av nervesystemet.
En lidelse som ligner på anencefali på noen måter er mikrocefali. En baby født med denne tilstanden har en hodeomkrets som er mindre enn normalt.
I motsetning til anencefali, som er tydelig ved fødselen, kan mikrocefali være tilstede ved fødselen eller ikke. Det kan utvikle seg i løpet av de første årene av livet.
Et barn med mikrocefali kan oppleve normal modning av ansiktet og andre deler av kroppen, mens hodet forblir lite. Noen med mikrocefali kan være utviklingsmessig forsinket og ha en kortere levetid enn noen uten en cefalisk tilstand.
Hva er utsiktene?
Selv om det kan være ødeleggende å få ett barn til å utvikle anencefali, må du huske at risikoen for at påfølgende graviditeter blir på samme måte fortsatt er svært lav. Du kan bidra til å redusere risikoen ytterligere ved å sørge for at du inntar nok folsyre før og under graviditeten.
CDC samarbeider med Centers for Birth Defect Research and Prevention om studier som utforsker forbedrede metoder for forebygging og behandling av anencefali og hele spekteret av fødselsskader.
Hvis du er gravid eller planlegger å bli gravid, snakk med legen din snart om alle måtene du kan bidra til å forbedre sjansene for å ha en sunn graviditet.
Kan det forhindres?
Forebygging av anencefali er kanskje ikke mulig i alle tilfeller, selv om det er noen trinn som kan redusere risikoen.
Hvis du er gravid eller kan bli gravid, anbefaler CDC et daglig inntak på minst
Discussion about this post