Hva er Ectopia Cordis?

Hva er de mulige komplikasjonene av ectopia cordis?

Når et barn er født med ectopia cordis, kan hjertet være plassert helt utenfor kroppen. Dette betyr at hjertet deres er ubeskyttet og ekstremt sårbart for skader og infeksjoner.

Ectopia cordis innebærer nesten alltid ytterligere problemer med strukturen til et barns hjerte.

Dette kan resultere i:

• pustevansker
• lavt blodtrykk
• dårlig sirkulasjon
• lav pH i blodet
• elektrolytt ubalanse (dyselektrolytemi)

De fleste spedbarn født med ectopia cordis har også en rekke andre medisinske problemer. Dette kan inkludere andre unormalt utviklede organer.

Noen av de potensielle komplikasjonene inkluderer:

• medfødte hjertefeil og anomalier
• ganespalte og leppe
• abdominale abnormiteter og gastrointestinale defekter
• skjelettdeformiteter
• meningocele, en tilstand der en sekk med spinalvæske stikker ut fra ryggraden
• encephalocele, en lidelse der spinalvæske, hjernevev og hjernemembraner stikker ut av hodeskallen

Hva er noen årsaker og risikofaktorer for ectopia cordis?

Ectopia cordis oppstår fordi hele eller i det minste deler av et barns brystben (brystbenet) ikke utvikler seg normalt. I stedet for å lukke opp, forblir brystet åpent. Dette skjer veldig tidlig i embryonal utvikling.

De eksakte årsakene til dette er ikke klare. Det regnes som en tilfeldig abnormitet.

Noen teorier inkluderer:

• kromosomavvik
• intrauterin medikamenteksponering
• ruptur av fostermembraner (chorion) eller plommesekk

Skade på fostersekken (amniotic band syndrome) kan også være en årsak. Et brudd på sekken i tidlig utvikling kan føre til at fibrøse bånd av amnion, den indre membranen til et embryo, blir viklet sammen med embryoet. Dette kan svekke utviklingen eller forårsake misdannelser av de berørte delene, inkludert hjertet.

Et mannlig foster er mer sannsynlig å utvikle ectopia cordis.

Mer forskning på årsaker og risikofaktorer for ectopia cordis er nødvendig.

Kan ectopia cordis behandles?

Hvis moren aldri tok en ultralyd eller misdannelsen ikke var synlig, er tilstanden umiddelbart synlig ved fødselen.

Spedbarn som overlever fødselen med denne tilstanden krever intensivbehandling. Dette kan inkludere inkubasjon og bruk av respirator. Sterile bandasjer kan brukes til å dekke hjertet. Annen støttebehandling, for eksempel antibiotika for å forhindre infeksjon, er også nødvendig.

I noen tilfeller kan kirurger forsøke å flytte barnets hjerte inne i brystet og lukke brysthulen. Denne typen operasjon har mange utfordringer, spesielt hvis barnet har flere alvorlige skavanker.

Kirurgi er mest sannsynlig å bli nærmet i etapper. Under den første operasjonen må hjertet omplasseres og brystveggdefekten tildekkes. Kirurger kan lage en midlertidig lukking med syntetisk materiale.

Ytterligere operasjoner kan være nødvendig for å reparere eventuelle andre hjerte- eller bukveggdefekter. Etterfølgende operasjoner for å rekonstruere brystveggen kan utføres ved bruk av bein- og brusktransplantater.

Gjennom det hele må hjertet beskyttes.

Hva er utsiktene?

Utsiktene er generelt ikke gunstige.

Omtrent 90 prosent av fostre med ectopia cordis er dødfødte. De som overlever fødselen dør i løpet av de første dagene av livet.

Utsiktene avhenger av kompleksiteten til deformiteten og om det er flere hjertefeil eller ytterligere komplikasjoner.

I de fleste tilfeller er den eneste sjansen for overlevelse akuttkirurgi. Spedbarn som overlever er vanligvis de som hadde et normalt fungerende hjerte uten andre defekter enn å utvikle seg utenfor brystet.

Overlevende etter den foreløpige operasjonen vil kreve en rekke ekstra operasjoner og livslang medisinsk behandling.

Hvis du velger å ikke bære fosteret til termin, er oppsigelse et alternativ. Ulike stater har forskjellige lover om hvor sent inn i en graviditet dette kan gjøres. I de fleste tilfeller er oppsigelse av helsemessige årsaker mulig frem til 24. svangerskapsuke.

En sjelden historie om å overleve

I 2015 behandlet leger ved Mayo Clinic en nyfødt med ectopia cordis. Unormalen ble oppdaget av en 20-ukers ultralyd, som gjorde det mulig for leger å formulere en handlingsplan før fødselen.

Bruken av radiologi hjalp dem med å måle omfanget av defektene på forhånd. Legene hadde til og med tilgang til en 3D-modell av fosteret i utero.

Først ble fosteret delvis forløst ved keisersnitt. Deretter, mens de fortsatt var koblet til navlestrengen, jobbet legene med å stabilisere hjertet hennes og sette inn et pusterør.

Prosedyren fant sted på en hjerteoperasjonsrom med et fullt medisinsk team klar. Fem timer senere banket hjertet hennes i brystet.

Jenta ble liggende på intensiven i flere måneder. I løpet av den tiden stolte hun midlertidig på en ventilator. Hun ble også operert for å reparere en hjertefeil.

Seks måneder gammel nådde hun normal utvikling for en jente på hennes alder.

Ettersom kirurgiske teknikker forbedres, flere babyer kan forventes å overleve ectopia cordis.

Er det noen måte å forhindre det på?

Det er ingen kjent forebygging for ectopia cordis.

Å få svangerskapsomsorg, inkludert en ultralyd i første trimester av svangerskapet, kan avsløre abnormiteten. Det vil gi deg tid til å rådføre deg med legene dine og forstå alternativene dine.

Dette er en veldig trist diagnose, og foreldre som mister babyen sin på grunn av denne eller en hvilken som helst tilstand oppfordres til å ta kontakt for å få støtte for sorgen. Det finnes hospitstjenester for familier som uunngåelig vil miste spedbarnet sitt.

Å miste en baby på grunn av spontanabort, dødfødsel eller spedbarnsdød er en unik sorg som mange mennesker ikke forstår. NationalShare.org er et eksempel på en organisasjon som vil gi støtte og henvise deg og din familie til lokale støttegrupper samt gi utdanning og hjelp til de som støtter deg.

Familier som har hatt en baby med denne tilstanden vil bli henvist til genetisk rådgivning for å hjelpe med å ta informerte beslutninger om fremtidige graviditeter.

Lær mer: Fødselsskader »