Hva er et kavernøst hemangiom?

Hva er et kavernøst hemangiom?

Vaskulære misdannelser er masser som dannes fra samlinger av unormale blodårer. De anslås å forekomme om ca 1% av mennesker fra fødselen. De kan klassifiseres ytterligere avhengig av deres spesielle egenskaper.

Kavernøse misdannelser er en spesifikk type vaskulær misdannelse laget av utvidede blodkar som skaper huler som blodet beveger seg gjennom veldig sakte. Strukturen deres ligner en bringebær. De er ikke kreft og har ikke noe potensial for å bli kreft.

De utvikler seg oftest i hjernen, men kan også utvikle seg på andre områder, inkludert:

• ryggmarg
• hud
• netthinnen
• lever
• binyrene
• mage-tarmkanalen

Kavernøse misdannelser kan endre seg i størrelse og antall over tid og kan variere fra flere millimeter til flere centimeter i størrelse. En millimeter er omtrent tykkelsen på et kredittkort, og en centimeter er omtrent lengden på en stift.

Hva er symptomene på et kavernøst hemangiom?

Så mange som 40 % av personer med kavernøse misdannelser i hjernen opplever aldri symptomer eller får en diagnose. De fleste i denne gruppen har:

• en enkelt misdannelse
• ingen familiehistorie
• ingen arvelig mutasjon

Personer med en familiehistorie har en tendens til å utvikle flere misdannelser og er mer sannsynlig å ha symptomer.

Symptomene varierer avhengig av hvor misdannelsen dannes.

Hjerne

Anfall er et av de vanligste symptomene på kavernøse misdannelser i hjernen. Andre symptomer kan omfatte:

• hodepine

• blødning (blødning)

• hemorragisk slag
• utydelig tale
• dobbeltsyn
• balanseproblemer
• skjelving
• hukommelsesproblemer
• dårlig konsentrasjon

• lem svakhet eller nummenhet

• anfall

Ryggmarg

En kavernøs misdannelse av ryggmargen kan forårsake lem:

• nummenhet
• svakhet
• lammelse
• prikking
• brennende
• kløe

Det kan også føre til tap av blærekontroll eller tarmkontroll.

Øye

En kavernøs misdannelse kan forårsake symptomer som:

• hengende øyelokk
• dobbeltsyn
• øyesmerter
• synsproblemer fra kompresjon av synsnerven

Symptomene er vanligvis reversible etter kirurgisk fjerning.

Hva er de potensielle komplikasjonene av et kavernøst hemangiom?

Mange mennesker opplever ingen komplikasjoner. Imidlertid kan en misdannelse i hjernen din forårsake nevrologiske symptomer hvis den blør. Komplikasjoner avhenger av hvilket område av hjernen din som er berørt.

Kavernøse misdannelser utvikler seg oftest i det ytre laget av hjernen din, kalt cortex. De kan også utvikle seg i områder som er ansvarlige for underbevisste funksjoner som lillehjernen eller hjernestammen.

Blødning kan føre til et hemorragisk slag og kan være livstruende. I følge National Health Service (NHS) er den årlige blødningsrisikoen omtrent 2,4 % per år. Risikoen er 0,3 % til 2,8 % per år hvis den ikke tidligere har blødd, men øker til 6,3 % til 32,2 % hvis den tidligere har sprukket.

Kavernøse misdannelser langs ryggraden kan forårsake nevrologiske symptomer fra ryggradskompresjon. Hvis de utvikler seg i øyet ditt, kan de forårsake synstap. Kavernøse misdannelser forekommer i øyet hos færre enn 1% av personer med hjernekavernøst hemangiom.

Hva får kavernøse hemangiomer til å utvikle seg?

Tidligere trodde man at vaskulære misdannelser var tilstede fra fødselen, men det er nå kjent at de også kan utvikle seg gjennom livet.

Det er to former for kavernøse misdannelser: familiær og sporadisk. Familiære misdannelser involverer et gen som er arvet fra en av foreldrene dine, og sporadiske misdannelser utvikles uten et arvelig gen. Omtrent 80 % av mennesker har den sporadiske formen av sykdommen.

Familiær kavernøs misdannelse

Personer med en familiehistorie eller flere misdannelser er mer sannsynlig å ha den familiære formen på grunn av mutasjoner i ett av følgende gener:

• CCM1 (KRIT1)
• CCM2
• CCM3 (PDCD10)

Disse genene er dominerende, så du har 50 % sjanse for å motta et av disse genene hvis en av foreldrene dine bærer det.

New Mexico har en eksepsjonelt høy populasjon av mennesker med kavernøse misdannelser. Dette er fordi de opprinnelige spanske nybyggerne gikk ned en CCM1 genet i minst 14 generasjoner.

Sporadisk kavernøs misdannelse

Personer med bare én misdannelse er mer sannsynlig å ha den sporadiske formen. Det antas at det er forårsaket av ervervede genetiske endringer spesifikt i cellene i de berørte blodårene og overføres ikke mellom generasjoner.

Kavernøs misdannelse har vært knyttet til hjernestrålebehandling hos barn.

Hvordan diagnostiseres kavernøse hemangiom?

En kavernøs misdannelse kan bare diagnostiseres med bildediagnostikk eller obduksjon.

Magnetisk resonansavbildning (MRI) er standard diagnostisk verktøy. Med mindre misdannelsen nylig har blødd, vil den ikke kunne påvises ved en computertomografi (CT)-skanning eller angiografi.

Eksperter anbefaler genetisk testing for personer med en familiehistorie.

Omtrent 25 % av personer som er diagnostisert med kavernøse misdannelser er barn.

Hvordan behandles kavernøse hemangiom?

Medisiner kan behandle spesifikke symptomer som anfall eller hodepine. Legen din kan anbefale operasjon hvis du nylig har hatt blødninger.

Kirurgi for å fjerne en kavernøs misdannelse i hjernen din kan være en tradisjonell kraniotomi der en del av skallen din fjernes for å få tilgang til hjernen din. Radiokirurgi er kontroversielt, men kan være et alternativ for enkeltmisdannelser som ikke kan nås med tradisjonell kirurgi. Det involverer veldig fokuserte stråler av stråling.

I en 2020 studie, fant forskere at halvparten av en gruppe på 12 barn med blødninger og flere misdannelser i hjernen deres krevde ytterligere kirurgi innen 2,5 år. Av de ni deltakerne uten noen av disse risikofaktorene, trengte ingen ytterligere kirurgi.

Legen din kan også anbefale kirurgi for å fjerne en kavernøs misdannelse fra andre steder som øyet eller ryggmargen hvis de forårsaker problemer.

Hvordan er utsiktene for noen med kavernøst hemangiom?

Mange mennesker med kavernøse misdannelser i hjernen utvikler aldri symptomer, og utsiktene har en tendens til å være det gunstig. Symptomer er mer sannsynlig å utvikle seg hos personer med store misdannelser.

Misdannelser andre steder har også en tendens til å være gunstige. Kirurgisk reseksjon av misdannelser i ryggmargen er assosiert med gode utsikter, men i noen tilfeller kan det hende at full gjenoppretting ikke er mulig.

Symptomer hos personer med øyehulemisdannelse er vanligvis reversible etter operasjonen.

Vanlige spørsmål om kavernøse hemangiom

Er kavernøse hemangiom livstruende?

Noen kavernøse misdannelser kan være livstruende. Blødning i hjernen kan forårsake hjerneslag. Et hjerneslag kan føre til varig uførhet eller død.

Kan kavernøse hemangiom forhindres i å utvikle seg?

Det er ikke klart om kavernøse misdannelser kan forhindres. De antas å dannes på grunn av gener som er arvet fra foreldrene dine eller genetiske endringer som er ervervet gjennom livet. Forskere prøver fortsatt å forstå hvorfor disse endringene finner sted.

Betraktes kavernøse hemangiom som hjernesvulster?

ISSVA bruker ikke lenger begrepet «kavernøst hemangiom» eller «kavernom» fordi misdannelsene ikke anses som svulster. Suffikset «-oma» indikerer «svulst.»

Kan kavernøse hemangiom i øyet/netthinnen forårsake blindhet?

Kavernøse misdannelser i netthinnen forårsaker vanligvis ikke symptomer. Synstap kan imidlertid oppstå ved makula misdannelser. Makulaen din er den delen av netthinnen som er ansvarlig for ditt sentrale syn.

En kavernøs misdannelse er en bringebærformet masse av unormale blodårer som oftest utvikles i hjernen. Mange mennesker opplever ingen symptomer.

Individuelle symptomer som anfall kan håndteres med medisiner og andre ikke-invasive behandlinger. En lege kan anbefale kirurgi for å fjerne misdannelsen hvis den forårsaker problemer.