Hva er forventet levealder for personer med cystisk fibrose?

Hva er cystisk fibrose?

Cystisk fibrose er en kronisk tilstand som forårsaker tilbakevendende lungeinfeksjoner og gjør det stadig vanskeligere å puste. Det er forårsaket av en defekt i CFTR-genet. Unormaliteten påvirker kjertler som produserer slim og svette. De fleste symptomene påvirker luftveiene og fordøyelsessystemet.

Noen mennesker bærer det defekte genet, men utvikler aldri cystisk fibrose. Du kan bare få sykdommen hvis du arver det defekte genet fra begge foreldrene.

Når to bærere får et barn, er det bare 25 prosent sjanse for at barnet vil utvikle cystisk fibrose. Det er 50 prosent sjanse for at barnet er bærer, og 25 prosent sjanse for at barnet ikke vil arve mutasjonen i det hele tatt.

Det er mange forskjellige mutasjoner av CFTR-genet, så symptomene og alvorlighetsgraden av sykdommen varierer fra person til person.

Fortsett å lese for å lære mer om hvem som er i faresonen, forbedrede behandlingsalternativer og hvorfor personer med cystisk fibrose lever lenger enn noen gang før.

Hva er forventet levealder?

De siste årene har det vært fremskritt i behandlingene som er tilgjengelige for personer med cystisk fibrose. I stor grad på grunn av disse forbedrede behandlingene, har levetiden til personer med cystisk fibrose blitt jevnt forbedret de siste 25 årene. For bare noen få tiår siden overlevde ikke de fleste barn med cystisk fibrose til voksen alder.

I USA og Storbritannia i dag er gjennomsnittlig levealder 35 til 40 år. Noen mennesker lever langt utover det.

Forventet levealder er betydelig lavere i enkelte land, inkludert El Salvador, India og Bulgaria, hvor den er mindre enn 15 år.

Hvordan behandles det?

Det finnes en rekke teknikker og terapier som brukes til å behandle cystisk fibrose. Et viktig mål er å løsne slim og holde luftveiene klare. Et annet mål er å forbedre opptaket av næringsstoffer.

Siden det er en rekke symptomer så vel som alvorlighetsgraden av symptomene, er behandlingen forskjellig for hver person. Behandlingsalternativene dine avhenger av din alder, eventuelle komplikasjoner og hvor godt du reagerer på visse terapier. Mest sannsynlig vil en kombinasjon av behandlinger være nødvendig, som kan omfatte:

• trening og fysioterapi
• oralt eller IV ernæringstilskudd
• medisiner for å fjerne slim fra lungene
• bronkodilatatorer
• kortikosteroider
• medisiner for å redusere syrer i magen
• orale eller inhalerte antibiotika
• bukspyttkjertelenzymer
• insulin

CFTR-modulatorer er blant de nyere behandlingene som retter seg mot den genetiske defekten.

I disse dager får flere mennesker med cystisk fibrose lungetransplantasjoner. I USA hadde 202 personer med sykdommen en lungetransplantasjon i 2014. Selv om en lungetransplantasjon ikke er en kur, kan den forbedre helsen og forlenge levetiden. Én av seks personer med cystisk fibrose som er over 40 år har fått en lungetransplantasjon.

Hvor vanlig er cystisk fibrose?

På verdensbasis har 70 000 til 100 000 mennesker cystisk fibrose.

I USA lever rundt 30 000 mennesker med det. Hvert år diagnostiserer leger 1000 flere tilfeller.

Det er mer vanlig hos mennesker av nordeuropeisk avstamning enn hos andre etniske grupper. Det forekommer en gang av hver 2500 til 3500 hvite nyfødte. Blant svarte mennesker er frekvensen én av 17 000, og for asiatiske amerikanere er den én av 31 000.

Det er anslått at omtrent én av 31 personer i USA bærer det defekte genet. De fleste er uvitende og vil forbli det med mindre et familiemedlem får diagnosen cystisk fibrose

I Canada har omtrent én av hver 3600 nyfødte sykdommen. Cystisk fibrose påvirker én av 2000 til 3000 nyfødte i EU og én av 2500 babyer født i Australia.

Sykdommen er sjelden i Asia. Sykdommen kan være underdiagnostisert og underrapportert i enkelte deler av verden.

Menn og kvinner rammes omtrent like mye.

Hva er symptomene og komplikasjonene?

Hvis du har cystisk fibrose, mister du mye salt gjennom slim og svette, og det er derfor huden din kan smake salt. Tap av salt kan skape en mineralubalanse i blodet ditt, noe som kan føre til:

• unormal hjerterytme
• lavt blodtrykk
• sjokk

Det største problemet er at det er vanskelig for lungene å holde seg fri for slim. Det bygger seg opp og tetter lungene og pustegangene. I tillegg til å gjøre det vanskelig å puste, oppmuntrer det opportunistiske bakterielle infeksjoner til å ta tak.

Cystisk fibrose påvirker også bukspyttkjertelen. Oppbyggingen av slim der forstyrrer fordøyelsesenzymer, noe som gjør det vanskelig for kroppen å behandle mat og absorbere vitaminer og andre næringsstoffer.

Symptomer på cystisk fibrose kan omfatte:

• klubbede fingre og tær
• hvesing eller kortpustethet
• bihulebetennelse eller nesepolypper
• hoste som noen ganger produserer slim eller inneholder blod
• kollapset lunge på grunn av kronisk hoste
• tilbakevendende lungeinfeksjoner som bronkitt og lungebetennelse
• underernæring og vitaminmangel
• dårlig vekst
• fet, klumpete avføring
• infertilitet hos menn
• cystisk fibrose-relatert diabetes
• pankreatitt
• gallestein
• leversykdom

Over tid, ettersom lungene fortsetter å forverres, kan det føre til respirasjonssvikt.

Å leve med cystisk fibrose

Det er ingen kjent kur for cystisk fibrose. Det er en sykdom som krever nøye overvåking og livslang behandling. Behandling for sykdommen krever et nært samarbeid med legen din og andre i helseteamet ditt.

Personer som starter behandling tidlig har en tendens til å ha høyere livskvalitet, samt et lengre liv. I USA diagnostiseres de fleste med cystisk fibrose før de fyller to år. De fleste spedbarn blir nå diagnostisert når de blir testet kort tid etter at de er født.

Å holde luftveiene og lungene fri for slim kan ta timer ut av dagen. Det er alltid en risiko for alvorlige komplikasjoner, så det er viktig å prøve å unngå bakterier. Det betyr også å ikke komme i kontakt med andre som har cystisk fibrose. Ulike bakterier fra lungene dine kan forårsake alvorlige helseproblemer for dere begge.

Med alle disse forbedringene i helsevesenet lever mennesker med cystisk fibrose sunnere og lengre liv.

Noen pågående forskningsveier inkluderer genterapi og medikamentregimer som kan bremse eller stoppe sykdomsprogresjonen.

I 2014 var mer enn halvparten av personene som ble inkludert i cystisk fibrose-pasientregisteret over 18 år. Det var første gang. Forskere og leger jobber hardt for å holde denne positive trenden i gang.