Hva er Kearns-Sayre syndrom (KSS)?

Mitokondriene dine inneholder en liten mengde av deres eget DNA. Dette kalles mitokondrielt DNA.

KSS er forårsaket av endringer i mitokondrielle DNA. Omtrent 90 % av KSS-tilfeller skjer på grunn av tilfeldige slettinger i mitokondrielt DNA.

Disse slettingene kan variere i størrelse. Den vanligste involverer imidlertid sletting av nesten 5000 basepar og kontoer for omtrent en tredjedel av alle KSS-diagnoser.

Du arver mitokondrielle DNA fra moren din. Som sådan kan du i svært sjeldne tilfeller også arve KSS.

Symptomene på KSS kommer vanligvis før fylte 20 år. Det er tre primærfunn hos personer med KSS. Disse symptomatiske funnene inkluderer:

Kronisk progressiv ekstern oftalmoplegi (CPEO)

CPEO er en progressiv svekkelse av øyemuskler. Progressiv betyr at tilstanden blir verre etter hvert som tiden går.

CPEO kan først vises som et hengende øyelokk. Over tid kan personer med KSS trenge å bruke pannemusklene for å hjelpe til med å heve øyelokkene eller løfte haken for å se bedre.

Svekkelse av øyemusklene kan gjøre det vanskelig å bevege øynene. På grunn av dette kan personer med KSS snu hodet for å se objekter som befinner seg i periferien av synet.

Det er mulig for CPEO å være assosiert med muskelsvakhet i andre deler av kroppen, for eksempel ansikt, svelg og lemmer. Dette kan føre til symptomer som:

• problemer med å snakke eller svelge
• forverret svakhet i armer og ben
• treningsintoleranse
• ukoordinert muskelbevegelse, kalt ataksi

Pigmentær retinopati

Personer med KSS har en opphopning av pigmentert materiale i vevet i øyet, noe som gir det et “salt-og-pepper”-utseende. Dette kan føre til skade på netthinnen, den delen av øyet som konverterer lys til nervesignaler som hjernen din kan behandle.

Effektene av pigmentær retinopati kan føre til en rekke synsproblemer, inkludert:

• Nattblindhet
• redusert synsskarphet (skarphet)
• synstap

Hjerteblokk

Personer med KSS utvikler problemer med de elektriske impulsene som styrer aktiviteten til hjertemuskelen. Du kan se dette referert til som hjerteblokk. Dette kan føre til:

• arytmi

• svimmelhet eller svimmelhet

• kortpustethet
• besvimelse
• utmattelse
• brystsmerter

Symptomene på KSS kan ligne på andre helsetilstander, spesielt andre mitokondrielle lidelser. KSS kan mistenkes når de tre primære funnene diskutert ovenfor er tilstede og symptomdebut er ved 20 år.

Den første delen av diagnoseprosessen innebærer at legen din får en grundig sykehistorie og utfører en fysisk og øyeundersøkelse. De vil deretter bestille tester for å utelukke andre forhold og bekrefte diagnosen.

Noen av testene som kan gjøres er:

• sekvensering av mitokondrielt DNA for å se etter slettinger

• blod- og urinprøver

• cerebrospinalvæske (CSF) analyse
• elektrokardiogram (EKG)
• analyse av en muskelbiopsi
• magnetisk resonansavbildning (MR)

KSS er assosiert med en rekke komplikasjoner. Disse kan omfatte:

• økende problemer med øye- eller andre muskelbevegelser
• synstap
• hørselstap
• demens

Hjerteblokk hos personer med KSS er også en viktig årsak til komplikasjoner, spesielt plutselig hjertestans. Det er anslått at hjerteblokk kan forårsake død i 20 % av personer med KSS.

Det er ingen kur mot KSS. I tillegg, fordi KSS er progressiv, vil symptomene fortsette å forverres etter hvert som tiden går. Behandling for KSS er rettet mot å håndtere symptomer, forebygge komplikasjoner og øke livskvaliteten.

Vanligvis er en rekke forskjellige helsepersonell involvert i behandling av KSS. Disse kan inkludere, men er ikke begrenset til:

• nevrologer
• øyeleger
• kardiologer
• stoffskiftespesialister
• audiologer
• genetikere eller genetiske rådgivere

Noen av de potensielle behandlingene for KSS inkluderer:

• implantasjon av en pacemaker for å forhindre komplikasjoner fra hjerteblokk
• kirurgi for å hjelpe med hengende øyelokk eller med synsproblemer

• høreapparater eller cochleaimplantater

• medisiner for å håndtere endokrine problemer som diabetes

Utsiktene for KSS kan avhenge av alvorlighetsgraden av symptomene og de spesifikke delene av kroppen som er påvirket. Generelt sett kan tidlig diagnose og behandling bidra til å forbedre utsiktene.

KSS er en tilstand som påvirker cellulære mitokondrier. Det er vanligvis forårsaket av spontane slettinger av mitokondrielt DNA, men kan noen ganger arves.

De viktigste funnene i KSS inkluderer progressiv svekkelse av øyemusklene, pigmentær retinopati og hjerteblokk. Andre tegn og symptomer kan også være tilstede.

KSS er en progressiv tilstand som det ikke finnes noen kur for på dette tidspunktet. Behandling tar sikte på å håndtere symptomer, forhindre komplikasjoner og forbedre livskvaliteten. Utsiktene for KSS avhenger av alvorlighetsgraden og de berørte delene av kroppen.