Hva er Moyamoya sykdom?

Hva er moyamoya sykdom?

Moyamoyas sykdom er en cerebrovaskulær tilstand, som betyr at den påvirker blodstrømmen til hjernen. Denne tilstanden rammer hovedsakelig barn, men den kan også ramme voksne.

Hjernen din trenger en konstant tilførsel av oksygen og næringsstoffer for å fungere. Blod, som går til hjernen gjennom blodårer, forsyner hjernen med oksygen og næringsstoffer. Når blodstrømmen til hjernen er kompromittert, kan det oppstå en rekke komplikasjoner.

Ved moyamoya-sykdom blir halspulsåren i hodeskallen blokkert eller innsnevret, noe som reduserer blodstrømmen til hjernen. For å kompensere for denne blokkeringen utvikles det små blodårer ved hjernens base for å forsyne den med blod.

Moyamoya ble først identifisert i Japan. Moyamoya betyr «røykpust» på japansk, en referanse til utseendet til de små karene ved bunnen av hjernen.

Hvor sjelden er moyamoya sykdom?

En fersk gjennomgang av studier fant det 10,5 personer av hver 100 000 i Japan opplever moyamoya sykdom på et tidspunkt i livet. I Sør-Korea, 16,1 personer av hver 100.000 oppleve moyamoya sykdom.

Informasjonssenteret for genetiske og sjeldne sykdommer anslår at færre enn 5000 mennesker i USA har moyamoya-sykdom.

Symptomer på Moyamoyas sykdom

Folk i alle aldre kan ha moyamoya sykdom, men det er mer vanlig hos barn. Symptomene hos barn kan avvike fra de hos voksne.

Hos barn oppstår symptomene vanligvis mellom 5 og 10 år. Det første symptomet er vanligvis hjerneslag eller minislag (også kalt et forbigående iskemisk anfall, eller TIA).

Voksne med moyamoya sykdom opplever vanligvis symptomer mellom 30 og 50 år. Voksne kan også oppleve slag eller TIA, men mer vanlig opplever de blødninger i hjernen, også kalt et hemorragisk slag.

Symptomene på moyamoya sykdom som oppstår i alle aldre kan omfatte:

• afasi (vansker med å snakke eller forstå andre)

• kognitive eller utviklingsmessige forsinkelser
• hyppige hodepine
• ufrivillige bevegelser
• lammelse eller svakhet i ansiktet, armen eller benet, vanligvis på den ene siden av kroppen
• anfall
• synsproblemer

Hvis du tror du er eller har opplevd et slag, er det viktig å søke øyeblikkelig legehjelp.

Stadier av moyamoya sykdom

Moyamoyas sykdom er en progressiv sykdom, noe som betyr at den gradvis kan bli verre uten behandling.

«Suzuki-stadiene» brukes til å beskrive de forskjellige stadiene av moyamoya-sykdommen. Et angiogram, en type røntgen som brukes til å undersøke blodårer, brukes vanligvis for å identifisere hvilket stadium noen er i.

Trinn 1: Innsnevring av carotisgaffel

På dette stadiet er bare en del av den indre halspulsåren innsnevret eller blokkert.

Trinn 2: Initiering og utseende av basal moyamoya

Alle terminale grener av den indre halspulsåren er innsnevret. Dype moyamoya-kar – det vil si de små blodårene som utvikler seg ved bunnen av hjernen – er synlige på et angiogram.

Trinn 3: Intensifisering av basal moyamoya

Mer dype moyamoya-kar kan sees. Blodstrømmen gjennom den fremre cerebrale arterien og de midtre cerebrale arteriene er kompromittert.

Trinn 4: Minimering av basal moyamoya

De dype moyamoya-karene begynner å gå tilbake. Andre kar, kalt transdurale kollaterale kar, begynner å dukke opp. Blodstrømmen gjennom den bakre cerebrale arterien er kompromittert.

Trinn 5: Reduksjon av moyamoya

De dype moyamoya-karene fortsetter å gå tilbake, mens flere transdurale kollaterale kar dukker opp.

Trinn 6: Moyamoyas forsvinning

De dype moyamoya-karene har forsvunnet, og den indre halspulsåren er fullstendig innsnevret eller blokkert. Blodtilførselen til den fremre cerebrale arterien og de midtre cerebrale arteriene kommer for det meste fra den ytre halspulsåren.

Hva forårsaker moyamoya sykdom?

Årsakene til moyamoyas sykdom er uklare. Basert på tilgjengelig forskning ser det ut til at genetikk kan spille en rolle for om noen utvikler moyamoya-sykdom.

Forskere har identifisert visse risikofaktorer for moyamoya sykdom, inkludert:

• Kjønn: Moyamoyas sykdom er litt mer vanlig blant kvinner og jenter.
• Etnisitet: Moyamoyas sykdom er mer vanlig blant personer som har østasiatisk arv, spesielt de som har koreansk og japansk arv.
• Familie historie: Du er 30 til 40 ganger mer sannsynlig å ha moyamoya-sykdom hvis en nær slektning har sykdommen.

Disse faktorene tyder på at det er en sterk genetisk komponent til moyamoya-sykdommen.

Hvordan diagnostiseres moyamoya sykdom?

Moyamoyas sykdom diagnostiseres vanligvis av en nevrolog. Enkelte nevrologer spesialiserer seg på moyamoya sykdom og relaterte tilstander.

Vanligvis vil en kliniker gjennomgå symptomene dine og familiens medisinske historie. De må kanskje gjennomføre en fysisk undersøkelse for å utelukke andre tilstander og for å diagnostisere moyamoya.

For å diagnostisere moyamoya sykdom, kan leger bruke verktøy som lar dem se blodårene i hjernen og måle blodtilførselen til hjernen.

Følgende verktøy kan brukes til å teste for moyamoya-sykdom:

• cerebralt angiogram
• datastyrt tomografi (CT) skanning
• elektroencefalogram (EEG)
• magnetisk resonansavbildning (MR)
• positronemisjonstomografi (PET) skanning
• transkraniell doppler ultralyd

Legen kan også bestille andre tester for å utelukke andre mulige årsaker til symptomene dine.

Forventet levealder ved Moyamoya-sykdommen

Hvis de behandles, kan personer med moyamoya-sykdom ha en gjennomsnittlig forventet levealder.

Selv om moyamoya kan være dødelig, kan kirurgi og medisinering forhindre at moyamoyas sykdom blir verre. I noen tilfeller kan kirurgi i stor grad redusere slag og hjerneblødninger eller stoppe dem helt.

Er moyamoyas sykdom terminal?

Det er ingen kur for moyamoyas sykdom, og det er en livslang tilstand. Men når den behandles riktig, kan moyamoya-sykdommen behandles. Mange opplever færre eller ingen slag etter operasjonen, og medisiner kan håndtere symptomene på moyamoyas sykdom.

Moyamoya sykdom behandling

Uten behandling kan hjernens blodtilførsel reduseres over tid. Som et resultat kan personer med moyamoya-sykdom oppleve flere slag og mental tilbakegang. Når moyamoyas sykdom forblir ubehandlet, kan den være dødelig. På grunn av dette er det viktig at moyamoyas sykdom behandles så snart som mulig.

Moyamoyas sykdom kan behandles gjennom kirurgi eller medisiner. Noen mennesker med moyamoya sykdom opplever ingen flere slag eller komplikasjoner etter operasjonen.

Kirurgi er den primære behandlingen for moyamoya sykdom. Visse operasjoner, kalt revaskulariseringer, kan åpne innsnevrede blodårer eller omgå blokkerte kar og forbedre blodstrømmen til hjernen.

Visse medisiner kan også hjelpe personer med moyamoya sykdom. For eksempel:

• Antianfallsmedisiner kan foreskrives hvis du har hatt anfall.

• Blodfortynnende midler kan redusere sjansene dine for å få hjerneslag.

• Kalsiumkanalblokkere kan redusere hodepine og symptomer relatert til TIA.

Fordi moyamoyas sykdom påvirker hjernens funksjon, kan ergoterapi eller fysioterapi bidra til å forbedre ens livskvalitet. For eksempel kan det hjelpe deg med å bygge utviklingsferdigheter og forbedre fysisk funksjon påvirket av hjerneslag.

Bunnlinjen

Moyamoyas sykdom er en sjelden tilstand som påvirker hjernens blodtilførsel. Selv om det er en alvorlig og potensielt dødelig tilstand, kan riktig behandling bidra til å forbedre symptomene betydelig. Når den behandles, kan en person med moyamoya-sykdom leve et fullt og sunt liv.