Hva er Treacher Collins syndrom og hvordan behandles det?

Hva er symptomene?

Symptomer på TCS kan være milde eller alvorlige. Noen barn kan gå udiagnostisert fordi endringene i ansiktet deres knapt er merkbare. Andre kan ha store fysiske abnormiteter og livstruende pusteproblemer.

Barn født med TCS kan ha et par eller alle av følgende egenskaper:

• små eller manglende kinnbein
• ned-skrå øyne
• misdannede øyelokk
• liten underkjeve og hake
• liten overkjeve
• små, manglende eller ute av stilling ytre ører
• defekter i mellomøret
• ganespalte

Disse fysiske problemene kan forårsake puste-, matings-, hørsels- og talevansker. Personer med TCS har vanligvis normal intelligens og språkutvikling.

Kan disse symptomene forårsake komplikasjoner?

De fysiske egenskapene til TCS kan forårsake flere komplikasjoner, hvorav noen kan være livstruende.

Potensielle komplikasjoner inkluderer:

Pusteproblemer: En liten luftvei kan forårsake pusteproblemer. Babyen din må kanskje ha en pusteslange satt ned i halsen eller få en kirurgisk satt inn i luftrøret (vindrøret).

Søvnapné: En blokkert eller liten luftvei kan føre til at barnet ditt slutter å puste mens det sover og deretter gisper eller snorker. Søvnapné kan føre til vekstforsinkelse, aggresjon, hyperaktivitet, oppmerksomhetssvikt, hukommelsesproblemer og lærevansker.

Spisevansker: Formen på taket på barnets munn eller en åpning i munntaket (ganespalte) kan gjøre det vanskelig å spise eller drikke.

Øyeinfeksjoner: På grunn av øyelokkets form kan barnets øyne tørke ut og bli infisert.

Hørselstap: Minst halvparten av barn med TCS vil ha hørselsproblemer. Øregangen og de bittesmå beinene inne i øret er ikke alltid formet riktig og overfører kanskje ikke lyd på riktig måte.

Taleproblemer: Barnet ditt kan finne det vanskelig å lære å snakke på grunn av hørselstap, samt formen på kjeven og munnen. Intelligens og språkutvikling er vanligvis bra.

Kognitiv forsinkelse: Omtrent 5 prosent av barn med TCS vil ha utviklings- eller nevrologiske mangler.

Hva forårsaker denne tilstanden og hvem er i faresonen?

TCS er forårsaket av en mutasjon i ett eller flere gener på kromosom 5 som påvirker hvordan en babys ansikt utvikler seg før fødselen. Om 40 prosent av tiden har en av foreldrene det muterte TCS-genet og har gitt det videre til barnet sitt. Noen ganger kan en forelder være så mildt påvirket av syndromet at de ikke engang visste at de hadde en genetisk sykdom før de ga den videre.

Om 60 prosent av tiden starter TCS tilfeldig som en ny genetisk endring som ikke ble arvet fra mor eller far. Det er ingenting du kan gjøre for å forhindre disse nye, tilfeldige mutasjonene.

Minst tre forskjellige gener er kjent for å forårsake TCS:

TCOF1 er et autosomalt dominant gen. Dette betyr at det kun trengs én kopi av det unormale genet for å forårsake sykdommen. Det kan arves fra begge foreldrene eller resultatet av en ny mutasjon. Hvis du er en voksen med TCS, har du 50 prosent sjanse for å overføre genet til hvert barn du føder. Defekter i TCOF1 genet forårsaker rundt 80 prosent av tilfellene av TCS.

POLR1C er et autosomalt recessivt gen. Dette betyr at et barn trenger to kopier (en fra hver forelder) av dette genet for å ha sykdommen. Hvis to voksne hver bærer det defekte genet, har et barn født av disse foreldrene 25 prosent sjanse for å ha sykdommen, 50 prosent sjanse for å være bærer og 25 prosent sjanse for å ikke ha noen kopier av det unormale genet.

POLR1D har blitt rapportert som et dominant og et recessivt gen.

Hvordan diagnostiseres denne tilstanden?

Mesteparten av tiden vil legen din diagnostisere TCS ved å gjøre en fysisk undersøkelse av babyen din etter fødselen. Barnets funksjoner vil ofte fortelle legen din alt de trenger å vite. De kan bestille røntgenbilder eller en CT-skanning for å få et bedre innblikk i barnets beinstruktur. Fordi flere forskjellige genetiske lidelser kan forårsake lignende fysiske trekk, kan det hende legen din ønsker å bestemme den nøyaktige gjennom genetisk testing.

Noen ganger vil en ultralyd du har før babyen din blir født, vise uvanlige ansiktstrekk. Dette kan få legen din til å mistenke TCS. De kan da bestille en fostervannsprøve slik at genetisk testing kan gjøres.

Legen din vil kanskje at familiemedlemmer, spesielt foreldre og søsken, skal undersøkes og gå gjennom genetisk testing også. Dette vil avdekke svært milde tilfeller og tilfeller der en person er bærer av et recessivt gen.

Genetisk testing gjøres ved å ta en blod-, hud- eller fostervannsprøve og sende den til et laboratorium. Laboratoriet ser etter mutasjoner i TCOF1, POLR1C, og POLR1D gener.

Hva er alternativene for behandling?

TCS kan ikke kureres, men symptomene kan håndteres. Barnets behandlingsplan vil være basert på deres individuelle behov.

Avhengig av behandlingene som kreves, kan omsorgsteamet inkludere følgende fagpersoner:

• barnelege
• øre-, nese- og halsspesialist
• tannlege
• plastisk kirurgi
• taleterapeut
• sykepleier
• hørselsspesialist
• øyelege
• psykolog
• genetiker

Behandlinger som beskytter barnets pust og mating vil ha prioritet. Potensielle behandlinger spenner fra logopedi til kirurgi, og kan inkludere noen eller alle av følgende:

• Høreapparat
• snakketerapi
• psykologisk rådgivning
• apparater for å korrigere tann- og kjevejustering
• kirurgi for ganespalte
• rekonstruksjon av underkjeve og hake
• overkjeveoperasjon
• reparasjon av øyehuler
• øyelokksoperasjon
• gjenoppbygging av kinnbein
• øregangskorreksjon
• rekonstruksjon av ytre øre
• neseoperasjon for å gjøre pusten lettere

Hva er utsiktene?

En grundig og godt utført behandlingsplan kan rekonstruere barnets ytre utseende, så vel som deres evne til å puste, spise, snakke, sove og leve et fullverdig liv. Avhengig av hvor alvorlig barnet ditt er rammet, kan behandling være en lang, komplisert vei for hele familien. Vurder dine egne og barnets psykologiske behov. Du kan finne det nyttig å kontakte psykisk helsepersonell og støttegrupper av andre familier som lever med genetiske sykdommer som krever omfattende kirurgisk reparasjon.