Visste du at babyens genetiske sammensetning ble bestemt ved unnfangelsen? Fra det øyeblikket sæden møtte egget, begynte den lilles genetiske kode – DNA – å dannes. Den består av 23 par kromosomer. Noen ganger kommer imidlertid ekstra kromosomer inn i blandingen og kan resultere i noe som kalles en trisomi.
Edwards syndrom er også kjent som trisomi 18. Det betyr at en person har en ekstra kopi av kromosom nummer 18, noe som fører til problemer med utviklingen. Her er mer om symptomene på dette syndromet, hva som forårsaker det, og hva du kan forvente etter en diagnose.
Hva er trisomi 18?
Trisomi 18 er en sjelden genetisk lidelse som rammer ca
I typisk utvikling får en baby 23 par kromosomer fra foreldrene under unnfangelsen – 22 kalles autosomer, og 1 sett består av kjønnskromosomer (X og/eller Y, avhengig av babyens kjønn).
Ordet «trisomi» betyr tre kropper. Når det er tre kopier av kromosomet kontra de vanlige to, skaper det en ubalanse. Som et resultat kan en baby bli født med visse strukturelle endringer, hvorav noen kan føre til spontanabort, dødfødsel eller død etter at babyen er født.
Variasjoner
Babyer kan bli født med en ekstra kopi av kromosom 18 i hver celle i kroppen. Dette kalles fullstendig trisomi 18 og forårsaker mer alvorlige helseutfall.
Mosaikktrisomi 18 skjer når bare noen celler i kroppen inneholder det ekstra kromosomet. Rundt 5 prosent av babyer med trisomi 18 har mosaikkform. Dette fører generelt til mildere uregelmessigheter og lengre forventet levealder.
Delvis trisomi 18 skjer når en ekstra kopi av kromosom 18 festes til et annet kromosom. Igjen har alvorlighetsgraden av syndromet en tendens til å være assosiert med det totale antallet celler som påvirkes av trisomien. Så en delvis trisomi har en tendens til å ha mindre alvorlige effekter og lengre forventet levealder.
Hva er symptomene på trisomi 18?
Du merker kanskje ikke noe annerledes i svangerskapet hvis babyen din har Edwards syndrom. Faktisk kan det hende du ikke lærer om babyens diagnose før etter at legen din har bestilt visse prenatale screeningtester, som:
- cellefri DNA-screening
- ultralyd
- fostervannsprøve
Noen familier oppdager ikke barnets diagnose før fødselen, når følgende fysiske egenskaper kan omfatte:
- lav fødselsvekt
- lav muskeltonus
- mindre hode
- vidstrakte øyne
- liten underkjeve
- leppe- eller ganespalte
- svømmehud i halsen
- problemer med hånden, som sammenknyttet første eller andre og femte finger oppå andre fingre
- rocker bunnføtter
- korslagte ben
- forkortet brystben
Andre helseproblemer kan omfatte:
- matings- eller sugevansker
- problemer med å gå opp i vekt (også kjent som svikt i å trives)
- medfødte hjerteproblemer, som ventrikkelseptumdefekt
-
kryptorkisme – unedstige testikler
- øye- eller synsproblemer, som uklarhet av hornhinnene, små øyne, strabismus (kryssede øyne) eller nystagmus (ukontrollerte øyebevegelser)
- hørselstap
- anfall
- gastrointestinale problemer
- kreftsvulster, spesielt i nyrer og lever
Hva forårsaker trisomi 18?
Trisomi 18 er forårsaket av enhver situasjon som fører til en ekstra kopi av kromosom 18 i kroppen.
I de fleste tilfeller skjer det når sædcellene møter egget under unnfangelsen. I ett scenario kan reproduksjonsmaterialet til begge foreldrene spontant dele seg. I en annen kan trisomien skje når celler deler seg etter befruktning. Uansett skjer det ekstra kromosomet tilfeldig.
Translokasjon er en annen mulighet, som betyr at deler av kromosomene bryter av og fester seg til andre kromosomer. Dette kan skje tilfeldig eller gjennom en «balansert» translokasjon, der en av foreldrene har et sett med kromosomer som ikke er typiske, men som er balansert. Når kromosomer er balansert, forårsaker de ikke medisinske problemer. Etter reproduksjon kan imidlertid genetisk informasjon gitt videre forårsake en trisomi.
Hvordan diagnostiseres trisomi 18?
Edwards syndrom kan bli diagnostisert på et tidspunkt i løpet av svangerskapet. Du kan få en cellefri DNA-screening (cfDNA) når som helst etter 10 ukers graviditet og frem til fødselen. cfDNA er en enkel blodprøve som screener for genetiske forhold. Et positivt resultat på denne testen betyr at du trenger ytterligere testing for å bekrefte resultatene.
Andre tester under graviditet inkluderer:
-
Fostervannsprøver og prøvetaking av korionvillus er mer invasive diagnostiske verktøy du kan få etter 15 uker med graviditet. Legen din vil ta en prøve av fostervannet eller morkaken for å se etter ekstra kopier av kromosom 18.
- En ultralydundersøkelse kan avdekke fysiske trekk (lite hode, svømmehud i nakken, uregelmessigheter i hender eller føtter, etc.) ved syndromet.
Andre ganger kan det hende at trisomi 18 ikke blir diagnostisert før etter at babyen din er født. Barnets lege kan diagnostisere det basert på:
- fysiske egenskaper eller egenskaper
- hjerteproblemer eller andre defekter
- blodprøver som analyserer barnets kromosomer
Spørsmål til legen din eller helsepersonell
Hvis du nylig har lært at babyen din kan ha trisomi 18, har du sannsynligvis mange spørsmål.
Noen spørsmål du kanskje vil stille legen din inkluderer:
- Hva, om noen, ekstra testing eller overvåking trenger jeg?
- Hvilke spesialister kan jeg trenge å se gjennom hele svangerskapet?
- Hvilke alternativer er tilgjengelige for oss avhengig av hvordan graviditeten utvikler seg?
- Er det noen lokale ressurser eller støtte tilgjengelig for familier til barn med trisomi 18?
Etter fødselen kan du ha flere spørsmål:
- Har barnet mitt en fullstendig, mosaikk- eller delvis trisomi?
- Hvilke behandlinger kan hjelpe babyen min etter fødselen?
- Hvilke terapier kan hjelpe babyen min når den vokser?
- Hvilken hjelp er tilgjengelig for barnets matproblemer?
- Hvilke andre spesialister bør være en del av mitt barns medisinske team?
- Bør partneren min og jeg søke genetisk testing før vi får flere barn?
- Hvordan skiller palliativ og hospice omsorg seg fra tradisjonell medisinsk behandling?
Hva er behandlingen for trisomi 18?
Det finnes ingen kur for trisomi 18. Siden babyer med denne tilstanden har en tendens til å ha flere helseproblemer, vil du samarbeide med et team av leger for å lage en tilpasset behandlingsplan. I mer alvorlige tilfeller favoriserer noen familier palliativ behandling eller hospice.
Behandlinger handler mer om å gjøre et barn komfortabelt eller å rette opp problemene som påvirker et enkelt barn. For eksempel kan kirurgi være et alternativ for å behandle ting som:
- hjertefeil
- nyreproblemer
- hode eller ansikt uregelmessigheter
Når et barn vokser, kan de trenge støtte både faglig og fysisk. Tidlig intervensjon og spesialundervisningsprogrammer kan bidra til å fylle disse hullene.
Hva er risikofaktorene for trisomi 18?
Du kan bli overrasket over å høre at det er svært få risikofaktorer for Edwards syndrom.
Det kan være en økt sjanse for å få en baby med trisomi når du blir eldre. Mens forskjellige rapporter viser at mødre i slutten av tenårene og 20-årene kan få barn med trisomi 18, er gjennomsnittsalderen nærmere 32,5 år.
I sjeldne tilfeller kan trisomi 18 arves fra en biologisk forelder (gjennom balansert translokasjon). Hvis du allerede har hatt ett barn med trisomi, kan legen din foreslå å få genetisk testing for å vurdere sjansene dine for å få et nytt barn med en lignende tilstand.
Det store flertallet av tiden skjer imidlertid Edwards syndrom ved en tilfeldighet under unnfangelsen når sædcellene møter egget.
Hva er utsiktene for personer med trisomi 18?
Det er viktig å være forberedt på alle muligheter med en tilstand som trisomi 18. Forskere deler at nesten halvparten av alle babyer født med Edwards syndrom som overlever fødsel, kanskje ikke lever utover den første uken av livet.
Når det er sagt, avhenger alvorlighetsgraden av syndromet av typen (komplett, mosaikk, delvis, etc.) og hvilken effekt det har på ditt individuelle barn. Alle barn er forskjellige, og alle syn vil være unike som et resultat.
Av barn født med Edwards syndrom vil nesten 50 prosent ikke overleve utover den første uken av livet. Imidlertid vil rundt 10 prosent nå sin første bursdag, og noen kan leve til tenårene eller til og med voksen alder, men de vil trenge medisinsk støtte eller terapier, inkludert:
- fysioterapi
- ergoterapi
- snakketerapi
Det medisinske teamet som kan behandle et barn med trisomi 18
Ulike leger og helsepersonell må kanskje være en del av teamet ditt. Medisinske problemer og deres alvorlighetsgrad er forskjellig fra sak til sak, barn til barn. Noen medlemmer av det medisinske teamet kan omfatte:
- Spesialist i mor-fostermedisin. En spesialist i mor-føtalmedisin overvåker den gravide forelderen og babyen under graviditeten.
- Neonatologer. Disse legene behandler nyfødte på neonatal intensivavdeling (NICU) som har komplekse medisinske tilstander.
- Pediatriske kardiologer. Disse legene behandler hjertesykdommer hos babyer og barn.
- Pediatrisk onkolog. Disse legene behandler kreft hos babyer og barn.
- Genetikere. Disse legene tilbyr behandling og evaluering av genetiske forhold.
- Pediatriske nevrologer og nevrokirurger. Pediatriske nevrologer og nevrokirurger er leger som behandler tilstander relatert til hjernen hos babyer og barn.
- Barneøyeleger. Barneøyeleger behandler tilstander relatert til øynene hos babyer og barn.
- Plastiske kirurger. Plastiske kirurger behandler kraniofaciale problemer (leppe- og ganespalte) og lignende tilstander.
- Ytterligere støttepersonell. Fysio-, ergo- eller logopeder støtter utvikling på en rekke måter, enten privat eller gjennom offentlige programmer.
Selv om du kan være bekymret for barnet ditt og utsiktene på lang sikt, prøv å ta det dag for dag. Og ikke glem deg selv eller din egen mentale helse i prosessen.
Det er støtte til familier med barn som har Edwards syndrom. Vurder å kontakte Trisomi 18 Foundation eller støtteorganisasjonen for trisomi 13, 18 og relaterte lidelser (SOFT). Legen din kan også være i stand til å hjelpe deg med å koble deg til en lokal gruppe for støtte og andre ressurser.
Discussion about this post