Spinal muskelatrofi (SMA) er en sjelden genetisk tilstand som fører til at musklene blir atrofierte og svake. De fleste typer SMA begynner i spedbarnsalderen eller tidlig barndom.
SMA kan føre til ledddeformiteter, matvansker og potensielt livstruende pusteproblemer. Barn og voksne med SMA kan ha problemer med å sitte, stå, gå eller fullføre andre aktiviteter uten hjelp.
Det er foreløpig ingen kjent kur for SMA. Imidlertid kan nye terapier bidra til å forbedre utsiktene for barn og voksne med SMA. Støttende terapi er også tilgjengelig for å hjelpe til med å håndtere symptomer og potensielle komplikasjoner.
Ta deg tid til å lære mer om behandlingsalternativer for SMA.
Tverrfaglig omsorg
SMA kan påvirke barnets kropp på forskjellige måter. For å håndtere deres varierte støttebehov, er det viktig å få omfattende omsorg fra et tverrfaglig team av helsepersonell.
Regelmessige kontroller vil tillate barnets helseteam å overvåke tilstanden deres og vurdere hvor godt behandlingsplanen deres fungerer.
De kan anbefale endringer i barnets behandlingsplan hvis barnet ditt utvikler nye eller forverrede symptomer. De kan også anbefale endringer hvis nye behandlinger blir tilgjengelige.
SMA-terapier
For å behandle de underliggende årsakene til SMA, har Food and Drug Administration (FDA) nylig godkjent tre spesifikke terapier:
- nusinersen (Spinraza), som er godkjent for behandling av SMA hos barn og voksne
- onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), som er godkjent for å behandle SMA hos barn under 2 år
- risdiplam (Evrysdi), som er godkjent for å behandle SMA hos personer i alderen 2 måneder og eldre
Disse behandlingene er relativt nye, så eksperter vet ennå ikke hva de langsiktige effektene av å bruke disse behandlingene kan være. Så langt tyder studier på at de kan begrense eller bremse utviklingen av SMA betydelig.
Spinraza
Spinraza er en type medisin som er utviklet for å øke produksjonen av et viktig protein, kjent som sensor motorneuron (SMN) protein. Personer med SMA produserer ikke nok av dette proteinet på egenhånd. Proteinet hjelper motoriske nerver til å overleve.
De
Hvis barnets lege foreskriver Spinraza, vil de injisere medisinen i væsken rundt barnets ryggmarg. De vil starte med å gi fire doser av medisinen i løpet av de første par månedene av behandlingen. Etter det vil de administrere en dose hver 4. måned.
Potensielle bivirkninger for medisinen inkluderer:
- økt risiko for luftveisinfeksjon
- økt risiko for blødningskomplikasjoner
- nyreskade
- forstoppelse
- oppkast
- hodepine
- ryggsmerte
- feber
Selv om bivirkninger er mulige, husk at barnets helsepersonell bare vil anbefale medisinen hvis de mener at fordelene oppveier risikoen for bivirkninger.
Zolgensma
Zolgensma er en type genterapi, der et modifisert virus brukes til å levere en funksjonellSMN1-genet. Personer med SMA har en defekt i dette genet som normalt koder for SMN-protein.
De
Zolgensma er en engangsbehandling som administreres gjennom intravenøs (IV) infusjon.
Potensielle bivirkninger inkluderer:
- oppkast
- unormalt forhøyede leverenzymer
- alvorlig leverskade
- økte markører for hjertemuskelskade
Hvis barnets lege foreskriver Zolgensma, må de bestille tester for å overvåke barnets leverenzymers helse før, under og etter behandling. De kan også gi mer informasjon om fordelene og risikoene ved behandlingen.
Evrysdi
Evrysdi er den første orale medisinen godkjent for behandling av SMA. Den er sammensatt av et lite molekyl som fungerer ved å modifisere mengden SMN-protein som er laget av SMN2-genet.
I likhet med SMN1 produserer SMN2-genet SMN-protein. Imidlertid gjør det vanligvis dette på lavere nivåer. Faktisk har i hvilken grad SMN2 produserer funksjonelt SMN-protein en innvirkning på alvorlighetsgraden av SMA.
Å ta Evrysdi fremmer mer effektiv produksjon av SMN-protein fra SMN2-genet. Dette bidrar igjen til å øke nivåene av SMN-protein tilgjengelig i nervesystemet.
De
- feber
- diaré
- utslett
- munnsår
- leddsmerter og smerter
- urinveisinfeksjon
Ytterligere bivirkninger kan også forekomme hos spedbarn med SMA som tar denne medisinen. Disse inkluderer:
- oppkast
- forstoppelse
- øvre luftveisinfeksjoner
- lungebetennelse
Snakk med barnets lege om bruk av Evrysdi for å behandle SMA. De kan diskutere de potensielle fordelene og risikoene forbundet med Evrysdi og hvordan det kan sammenlignes med andre behandlinger for SMA.
Eksperimentelle behandlinger
Forskere studerer flere andre potensielle behandlinger for SMA, inkludert:
- branaplam
- reldesemtiv
- SRK-015
FDA har ennå ikke godkjent disse eksperimentelle behandlingene. Det er imidlertid mulig at en eller flere av disse behandlingene kan være tilgjengelige i fremtiden.
Hvis du er interessert i å lære mer om eksperimentelle alternativer, snakk med barnets lege om kliniske studier. Helseteamet ditt kan kanskje gi deg mer informasjon om hvorvidt barnet ditt kan delta i en klinisk studie, og potensielle fordeler og risikoer.
Støttende terapier
I tillegg til SMA-behandling som påvirker SMN-proteinet, kan barnets lege anbefale andre behandlinger for å håndtere symptomer eller potensielle komplikasjoner.
Respiratorisk helse
Barn med SMA har en tendens til å ha svake åndedrettsmuskler, noe som gjør det vanskeligere å puste og hoste. Mange utvikler også ribbeinsdeformiteter, som kan forverre pustevansker.
Hvis barnet ditt har problemer med å puste eller hoste, gir det økt risiko for lungebetennelse. Dette er en potensielt livstruende lungeinfeksjon.
For å hjelpe til med å rense barnets luftveier og støtte pusten, kan helseteamet foreskrive:
- Manuell brystfysioterapi. En helsepersonell banker på barnets bryst og bruker andre teknikker for å løsne og fjerne slim fra luftveiene.
- Oronasal suging. En spesiell slange eller sprøyte settes inn i barnets nese eller munn og brukes til å fjerne slim fra luftveiene.
- Mekanisk insufflasjon/ekssufflasjon. Barnet ditt er koblet til en spesiell maskin som simulerer hoste for å fjerne slim fra luftveiene.
- Mekanisk ventilasjon. En pustemaske eller trakeostomirør brukes til å koble barnet ditt til en spesiell maskin som hjelper dem å puste.
Det er også viktig å følge barnets anbefalte vaksinasjonsplan for å redusere risikoen for infeksjoner, inkludert influensa og lungebetennelse.
Ernæringsmessig og fordøyelseshelse
SMA kan gjøre det vanskelig for barn å suge og svelge, noe som kan begrense deres evne til å spise. Dette kan føre til dårlig vekst.
Barn og voksne med SMA kan også oppleve fordøyelseskomplikasjoner, som kronisk forstoppelse, gastroøsofageal refluks eller forsinket gastrisk tømming.
For å støtte barnets ernærings- og fordøyelseshelse, kan helseteamet anbefale:
- endringer i kostholdet deres
- vitamin- eller mineraltilskudd
- enterisk fôring, der en ernæringssonde brukes til å levere væske og mat til magen
- medisiner for å behandle forstoppelse, gastroøsofageal refluks eller andre fordøyelsesproblemer
Babyer og små barn med SMA risikerer å være undervektige. På den annen side er eldre barn og voksne med SMA i fare for å bli overvektige på grunn av lavt fysisk aktivitetsnivå.
Hvis barnet ditt er overvektig, kan helsepersonellet anbefale endringer i kosthold eller fysiske aktivitetsvaner.
Bein- og leddhelse
Barn og voksne med SMA har svake muskler. Dette kan begrense bevegelsen deres og sette dem i fare for leddkomplikasjoner, for eksempel:
- en type ledddeformitet kjent som kontrakturer
- uvanlig krumning av ryggraden, kjent som skoliose
- forvrengning av brystkassen
- hofteluksasjon
- beinbrudd
For å hjelpe til med å støtte og strekke muskler og ledd, kan barnets helseteam foreskrive:
- fysioterapiøvelser
- skinner, tannregulering eller andre ortoser
- andre posturale støtteenheter
Hvis barnet ditt har alvorlige ledddeformiteter eller brudd, kan de trenge kirurgi.
Når barnet ditt blir eldre, kan det hende de trenger en rullestol eller andre hjelpemidler for å hjelpe dem å komme seg rundt.
Følelsesmessig støtte
Å leve med en alvorlig helsetilstand kan være stressende for barn, så vel som deres foreldre og andre omsorgspersoner.
Hvis du eller barnet ditt opplever angst, depresjon eller andre psykiske helseutfordringer, gi beskjed til legen din.
De kan henvise deg til en spesialist i psykisk helsevern for rådgivning eller annen behandling. De kan også oppfordre deg til å koble til en støttegruppe for personer som lever med SMA.
Selv om det foreløpig ikke finnes noen kur for SMA, finnes det behandlinger tilgjengelig for å bremse utviklingen av sykdommen, lindre symptomer og håndtere potensielle komplikasjoner.
Barnets anbefalte behandlingsplan vil avhenge av deres spesifikke symptomer og støttebehov. For å lære mer om behandlingene som er tilgjengelige, snakk med helseteamet deres.
Tidlig behandling er viktig for å fremme best mulig utfall hos personer med SMA.
Discussion about this post