Hvilken genetisk testing er tilgjengelig under graviditet?

Hva er genetisk testing under graviditet?

Etter at den første spenningen med å se den positive graviditetstesten blekne, må du gjøre din første prenatale avtale. I løpet av de neste 9 månedene vil legen din tilby ulike tester som evaluerer helsen din og babyens helse.

Noen tester er ment å se etter genetiske eller andre helseproblemer babyen din kan ha. Tanken er at du med denne informasjonen kan få riktig medisinsk behandling og føle deg informert om barnets potensielle helsekomplikasjoner.

Noen tester er foreslått for alle under svangerskapet. Andre kan være basert på andre faktorer, som din alder, etnisitet eller familiehistorie. Når det er sagt, er genetiske screeninger eller tester valgfrie under graviditet.

Hva er typene genetiske tester under graviditet?

Det er to klassifiseringer av prenatal genetisk testing. Hovedforskjellen mellom de to er at den ene typen vurderer muligheten for problemer mens den andre samler mer detaljert, definitiv informasjon for diagnose.

Screening

Screening tester er som regel ikke-invasiv – for eksempel blodprøver eller ultralyd – og gir resultater som kan indikere at en baby har potensial for visse helseproblemer eller fødselsskader.

Disse testene gir ingen diagnose eller bekrefter en diagnose. Faktisk kan screeningtester vise at det er et potensielt problem når det egentlig ikke er det. Alternativt kan screeningtester gå glipp av problemer som faktisk er der.

Diagnostisk

Diagnostiske tester er som regel mer invasiv – for eksempel å samle deler av morkaken – og kan gi definitive resultater om helseproblemer eller fødselsskader.

Diagnostiske tester er ofte tilbudt til kvinner over 35 år, de med en historie med fødselsskader, eller de med visse helseproblemer, som diabetes, lupus eller høyt blodtrykk.

Hva er genetiske screeningtester under graviditet?

Screeningtester gir vanligvis et positivt eller negativt resultat med hensyn til visse tilstander eller fødselsskader. De indikerer potensialet for problemer versus en bekreftelse av diagnose.

Screeninger kan utføres i første eller andre trimester.

Genetiske screeningtester i første trimester

Følgende screeningtester utføres sammen en gang mellom ukene 11 og 13 i svangerskapet.

• Mors blodskjerm: Disse blodprøvene screener for nivåer av humant koriongonadotropin (hCG) og graviditetsassosiert plasmaprotein-A (PAPP-A). Veldig lav eller veldig høy nivåer av disse proteinene kan indikere at en baby har en kromosomforstyrrelse.
• Ultralyd: Denne avbildningstesten – også referert til som NT-skanningen – utføres ved enten å plassere en sonde over nedre del av magen (abdominal ultralyd) eller sette den inn i skjeden (transvaginal ultralyd). Den tar bilder av den utviklende babyen og ser etter væske bak babyens nakke. Hvis det er overflødig væske, kan det tyde på at babyen har et kromosomproblem eller medfødt hjertefeil.

Andre trimester genetiske screeningtester

• Mors serumskjerm: Denne screeningen involverer en blodprøve som ser etter markører for trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 (Edwards syndrom) eller nevralrørsdefekter. For de mest nøyaktige resultatene bør denne testen gis mellom uke 15 og 17, men den kan gjøres hvor som helst mellom 14 uker og 20 uker, 6 dager.
• Anomali ultralyd: Denne ultralyden ser på babyen din fra topp til tå. Helsepersonell vil se på størrelsen på babyens hode og for andre potensielle fysiske problemer. Denne ultralyden utføres vanligvis mellom kl uke 18 og 20 og, ja, det er også skanningen der du kan finne ut babyens kjønn.

Kombinert første og andre trimester screening

I stedet for å ta resultatene fra bare én screening, kan legen din foreslå å samle en kombinasjon av resultater fra en screening i første trimester og andre trimester. Ved å kombinere informasjonen fra disse screeningene kan du gi deg et mer nøyaktig resultat enn å bruke én screening alene.

Andre genetiske screeningtester

• Cellefrie DNA genetiske screeningtester: Også kalt ikke-invasiv prenatal testing (NIPT), cellefrie DNA genetiske screeningtester involverer en enkel mors blodprøve som ser etter genetisk informasjon fra babyens genetiske materiale som sirkulerer i morens blod. Denne screeningen kan se etter Downs syndrom, Patau syndrom, Edwards syndrom og problemer med sexkromosomer. Det kan også vise babyens kjønn. Cellefri DNA-screening kan utføres etter uke 10 av svangerskapet.
• Bærertesting: En annen screening kan gjøres før du i det hele tatt blir gravid. Dette kalles bærertesting og er beregnet på par som har bekymringer om visse genetiske arvelige lidelser de kan ha i familiene sine. Denne testen kan gjøres når som helst før graviditet og utføres vanligvis ved å ta blod eller en vevsprøve fra kinnet.

Hva er genetiske diagnostiske tester under graviditet?

Genetiske tester i svangerskapet innebærer å teste cellene fra morkaken eller chorionic villi. Det er forskjellige teknologier som brukes når du tester disse materialene, inkludert:

• Karyotyping: Karyotyping innebærer å ordne kromosomer fra største til minste. På denne måten blir eventuelle manglende, ekstra eller skadede kromosomer lettere sortert. Resultatene tar mellom 1 til 2 uker.
• Fluorescens in situ hybridisering: Også kalt FISH, denne metoden innebærer å oppdage manglende/ekstra kromosomer for trisomi 13, 18 og 21 samt X- og Y-kromosomene. Resultatene tar bare 1 til 2 dager.
• Kromosommikroarrayanalyse: Denne metoden ser etter manglende/ekstra kromosomer gjennom sett med kromosomer. Det kan oppdage problemer som karyotyping går glipp av og tar omtrent 1 uke å fullføre.
• DNA-testing: Du kan også be om spesifikk DNA-testing hvis du eller partneren din har en familiehistorie med visse tilstander, som cystisk fibrose eller andre genetisk arvelige helseproblemer.
• Fostervannsprøve: Fostervannsprøver utføres en gang mellom uke 15 og 20 av svangerskapet. Legen din kan imidlertid foreslå denne diagnostiske testen når som helst før fødselen, avhengig av omstendighetene. For å utføre testen setter legen din en tynn nål inn i livmoren for å samle opp en liten mengde fostervann for analyse. Nålen styres ved hjelp av ultralydteknologi for sikkerhet. Risikoer etter denne testen inkluderer blødning eller tap av fostervann, som begge går over av seg selv. Det er liten risiko for svangerskapstap ved fostervannsprøve.
• Sampling av korionvillus (CVS): Prøvetaking av korionvillus innebærer å ta en prøve av morkaken (en biopsi) for testing. Innsamlingen av vev kan utføres enten gjennom livmorhalsen (transcervical) eller abdomen (transabdominal). Denne testen utføres tidligere i svangerskapet enn fostervannsprøve – mellom 10 og 13 ukers svangerskap. Som med fostervannsprøver er det risiko for spontanabort med CVS. Andre risikoer inkluderer blødning, brudd på membraner eller infeksjon.

Hva betyr resultatene av genetisk testing under graviditet?

Selv om de fleste resultatene kan komme tilbake som «normale» eller negative, betyr ikke dette alltid at babyen har null sjanser for å ha en genetisk lidelse.

Igjen, ethvert resultat du får fra en screeningtest er ikke et svart-hvitt eller «ja»/»nei» svar på om barnet ditt vil ha en viss tilstand eller fødselsdefekt. I stedet avslører screeninger potensialet for visse tilstander og fødselsskader. Positive screeningtester bekreftes (eller kan bekreftes) med ytterligere testing.

Et positivt resultat på en diagnostisk test betyr at babyen din har en høyere risiko for å ha det genetiske problemet eller fødselsdefekten testen var ute etter. Hvis dette skjer, vil legen din diskutere de forskjellige alternativene som er tilgjengelige, samt eventuell tilleggsbehandling du måtte trenge under og etter graviditeten. Legen din kan også henvise deg til en spesialist for mer informasjon om den spesifikke lidelsen.

Ofte stilte spørsmål

Kan du nekte genetisk testing mens du er gravid?

Gentesting er valgfritt.

Det er din avgjørelse om du ønsker å motta genetisk testing under graviditeten eller ikke. Snakk med legen din om fordelene kontra risikoen ved å teste. Legen din kan hjelpe deg med å ta en informert beslutning som er best for deg og babyen din. Når det er sagt, kan ikke legen din utføre genetisk testing uten ditt samtykke.

Kan du finne ut babyens kjønn gjennom genetisk testing?

Ja. Du kan kanskje lære kjønnet til babyen din gjennom genetisk testing. For eksempel kan NIPT være opptil 98 % nøyaktig når det gjelder å forutsi babyens kjønn. Hvis testen oppdager et Y-kromosom, kan babyen din være en gutt. Hvis testen ikke oppdager et Y-kromosom, kan babyen din være en jente.

Hvor lang tid tar det å få resultatene fra genetisk testing?

Hvor lang tid det tar å motta resultatene fra screeninger eller tester vil avhenge av testen, typen teknologi som brukes og laboratoriet. I noen tilfeller, som med FISH, kan du motta resultatene dine i løpet av bare et par dager. Andre metoder, som karyotyping, kan ta 1 til 2 uker.

Er gentesting dekket av helseforsikring?

Noen genetiske tester kan være inkludert i helseforsikringen din. Dekningen din vil avhenge av politikken din og – i noen tilfeller – risikofaktorene dine, for eksempel å være over 35 år, en historie med genetiske problemer eller andre årsaker til testing som anses nødvendig av legen din. Du kan kontakte helseforsikringsleverandøren din for detaljer.

Hvis du har spørsmål eller bekymringer om genetisk testing, bestill en avtale med legen din.

Testing er ikke nødvendig, men du kan diskutere anbefalingene ved en avtale før unnfangelsen eller ved ditt første prenatale besøk.

De fleste kvinner vil få negative resultater med både genetisk screening og diagnostiske tester.

For kvinner som får positive resultater, kan denne informasjonen være nyttig med valg av ytterligere testing, mottak av ytterligere medisinsk behandling, vurdering av graviditetsalternativer eller finne ressurser/støtte for etter at babyen er født.