Spinal muskelatrofi (SMA) er en genetisk sykdom som forårsaker muskelsvakhet og muskelsvinn, kjent som atrofi. Personer med SMA har ofte problemer med å bevege seg, svelge, sette seg opp og noen ganger puste.
Personer med SMA begynner vanligvis å vise symptomer noen måneder etter fødselen, men noen begynner å få symptomer senere i livet. Alvorlighetsgraden av denne sykdommen kan variere enormt, og det finnes mange forskjellige typer SMA.
Det er derfor ingen personer med SMA vil ha nøyaktig samme symptomer og sykdomsforløp. Av denne grunn kan det være utfordrende å forstå statistikken og fakta om SMA.
Les videre for svar på noen av de vanligste spørsmålene om SMA, fra sykdomsfrekvens til hva det vil si å være bærer av SMA til hvordan SMA påvirker forventet levealder.
Hvor vanlig er SMA?
SMA regnes som en sjelden sykdom. Bare 1 av 6 000 til 10 000 mennesker blir født med sykdommen.
I følge SMA Foundation antas 10 000 til 25 000 barn og voksne å være rammet av SMA i USA.
Dette kan sammenlignes med andre sjeldne sykdommer, som:
-
amyotrofisk lateral sklerose (Lou Gehrigs sykdom)
- Duchenne muskeldystrofi
- cystisk fibrose
Hva er sjansene for å få SMA?
SMA er en genetisk sykdom, som betyr at den overføres fra foreldre til barn gjennom genene deres.
Genene våre kommer i par. En kopi av et gen arves fra hver forelder. Noen ganger har et gen en mutasjon (feil) og fungerer ikke som den skal. SMA er forårsaket av en mutasjon i et gen kalt survival motor neuron 1 gen (SMN1).
Omtrent
I de fleste tilfeller kan et barn få SMA bare hvis begge foreldrene er bærere og gir videre SMN1 mutasjon. Dette omtales som en autosomal recessiv sykdom.
Ifølge National Organization for Rare Disorders, hvis begge foreldrene er bærere av en mutert SMN1 gen, det er:
- en 25 prosent sjanse for at barnet deres vil ha SMA
- 50 prosent sjanse for at barnet deres blir bærer
- 25 prosent sjanse for at barnet deres vil være upåvirket
Hvis bare én forelder er bærer, er det svært usannsynlig at barnet deres vil bli født med SMA.
I svært sjeldne tilfeller, en mutasjon i SMN1 kan skje under produksjonen av sæd eller egg. I dette tilfellet kan en person ende opp med SMA selv om bare én forelder er bærer.
Prenatal genetisk testing er tilgjengelig for å finne ut om du er bærer av den muterte SMN1 genet. Dette gjøres gjennom en enkel blodprøve. Transportørtesting kan oppdage omtrent 90 prosent av transportørene.
Hva er forventet levealder for noen med SMA?
Forventet levealder for noen med SMA vil variere betydelig avhengig av hvilken type SMA de er diagnostisert med.
Det er fire hovedtyper av SMA. Den vanligste typen kalles Type 1 SMA. Om
Type 1 SMA er den alvorligste formen for SMA. Babyer født med type 1 SMA dør vanligvis før de er 2 år.
Nye behandlinger er imidlertid med på å forlenge forventet levetid. Noen type 1-pasienter kan til og med leve i voksen alder.
Barn med type 2 SMA kan begynne å vise symptomer mellom 6 og 18 måneder. Forventet levealder reduseres ofte, avhengig av behandlinger og andre faktorer.
Flertallet av personer med type 2 SMA lever i tidlig voksen alder. Med riktig pleie, som pustestøtte, fysioterapiøvelser og ernæringsstøtte, lever mange med type 2-sykdom til og med langt opp i voksen alder.
De som er født med Type 3 SMA har en tendens til å ha en mildere form for sykdommen og har ofte en gjennomsnittlig forventet levealder, avhengig av symptomene og behandlingene de mottar.
Type 4 SMA begynner vanligvis å påvirke mennesker i voksen alder, vanligvis etter at de fyller 35 år. Symptomer på denne typen SMA anses som milde. Type 4 SMA senker vanligvis ikke forventet levealder.
Behandlinger
Tre nye behandlinger for barn og voksne med SMA har nylig blitt godkjent av Food and Drug Administration (FDA):
- nusinersen (Spinraza), godkjent for å behandle barn og voksne med SMA
- onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), godkjent for å behandle barn under 2 år
- risdiplam (Evrysdi), godkjent for barn 2 måneder og eldre
Flere potensielle behandlinger for SMA er også på vei gjennom kliniske studier.
Hvis du er interessert i å lære mer om at du eller barnet ditt deltar i en klinisk utprøving, snakk med en helsepersonell.
Er SMA mer vanlig hos menn eller kvinner?
De fleste typer SMA påvirker menn og kvinner like mye. De fleste mutasjonene som kan forårsake SMA er autosomale recessive. Evnen til å overføre disse mutasjonene er upåvirket av kjønn.
Imidlertid har en svært liten prosentandel av personer med SMA en annen type forårsaket av en mutasjon i et X-kromosomgen kalt UBA1.
Denne typen SMA, kjent som X-linked SMA, er mye mer sannsynlig å forekomme hos menn enn kvinner, ifølge Muscular Dystrophy Association.
Dette er fordi menn kun har ett X-kromosom. I motsetning til kvinner har de ikke noe andre X-kromosom for å beskytte dem mot de fulle effektene av en mutasjon på X-kromosomet.
SMA regnes som en sjelden sykdom. Det overføres fra foreldre til barn gjennom deres gener. Kun
Sykdomsforløpet til SMA kan variere betydelig avhengig av type. Selv om personer med mindre alvorlige typer SMA kan forvente å leve like lenge som noen uten SMA, kan det hende at personer med den vanligste formen for sykdommen – Type 1 – ikke lever over 2 år.
Heldigvis har flere nye behandlinger for SMA nylig blitt godkjent av FDA, og flere andre potensielle behandlinger er på vei gjennom kliniske studier.
Discussion about this post