Hvordan fortelle om du har Brugada syndrom

Fører til

Ved Brugada-syndrom slår ventriklene i hjertet ditt med en unormal rytme. Dette betyr at elektrisiteten går fra bunnkamrene til toppkamrene, i stedet for den normale (topp til bunn) ledningsveien.

Dette resulterer i ventrikkelarytmi kalt ventrikkeltakykardi eller ventrikkelflimmer. Når dette skjer, kan ikke hjertet effektivt pumpe blod til resten av kroppen din og kan føre til hjertestans eller besvimelse.

Årsaken til Brugada syndrom er ofte genetisk. Imidlertid kan det noen ganger også anskaffes. Vi vil utforske begge typene nedenfor.

Arvet Brugada syndrom

I mange tilfeller kan genetiske mutasjoner føre til Brugada syndrom. Disse mutasjonene kan enten være arvet fra en forelder eller skyldes nye genmutasjoner som er ervervet.

Det er flere genmutasjoner som er assosiert med Brugada syndrom. Mutasjoner i et gen kalt SCN5A er de vanligste. Det anslås det 15 til 30 prosent av personer med Brugada syndrom har en mutasjon i dette genet.

SCN5A er ansvarlig for å lage et protein som kalles en natriumionkanal. Natriumionekanaler tillater natriumioner inn i hjertemuskelen, og styrer den elektriske aktiviteten som får hjertet ditt til å slå.

Når SCN5A er mutert, kan ikke ionekanalen fungere ordentlig. Dette påvirker i sin tur måten hjertet ditt slår.

Det er andre genmutasjoner som også kan føre til Brugada syndrom. Disse mutasjonene kan også påvirke plasseringen eller funksjonen til natriumionekanaler. Andre viktige ionekanaler, som de som transporterer kalium eller kalsium, kan også bli påvirket.

Ervervet Brugada syndrom

Noen mennesker med Brugada syndrom har ikke en genmutasjon som har vært assosiert med tilstanden. I slike tilfeller kan andre faktorer føre til at Brugada syndrom oppstår, inkludert:

• bruk av visse medisiner, for eksempel spesifikke legemidler som brukes til å behandle andre arytmier, høyt blodtrykk eller depresjon
• bruke narkotika som kokain

• elektrolyttubalanser, spesielt i kalium og kalsium

Det er også viktig å merke seg at noen av faktorene ovenfor også kan utløse symptomer hos noen med arvelig Brugada-syndrom.

Symptomer

Mange vet ikke at de har Brugada syndrom. Dette er fordi tilstanden enten ikke forårsaker merkbare symptomer eller forårsaker symptomer som ligner på andre arytmier.

Noen tegn på at du kan ha Brugada syndrom inkluderer:

• føler meg svimmel
• opplever hjertebank
• å ha uregelmessig hjerterytme
• hiver etter pusten eller har problemer med å puste, spesielt om natten
• anfall
• besvimelse
• plutselig hjertestans

Symptomer kan også forårsakes av en rekke faktorer, inkludert:

• har feber
• blir dehydrert
• elektrolytt ubalanse
• visse medisiner

• kokainbruk

Diagnose

I tillegg til en fysisk undersøkelse, vil legen din utføre følgende tester for å diagnostisere Brugada syndrom:

Elektrokardiogram (EKG)

Et EKG brukes til å måle den elektriske aktiviteten som oppstår med hvert hjerteslag. Sensorer plassert på kroppen registrerer styrken og tidspunktet for de elektriske impulsene som genereres med hvert hjerteslag.

Disse impulsene måles som et bølgemønster på en graf. Basert på mønsteret som genereres, kan legen din identifisere uregelmessige hjerterytmer. Det er spesifikke EKG-bølgemønstre som er assosiert med Brugada syndrom.

Et vanlig EKG er kanskje ikke nok til å diagnostisere Brugada syndrom. Legen din kan gi deg en spesifikk medisin under et EKG som kan bidra til å avsløre Brugada-spesifikke bølgemønstre hos personer med Brugada syndrom.

Elektrofysiologi (EP)

Legen din vil kanskje utføre en EP-test hvis EKG-en indikerer at du kan ha Brugada-syndrom. En EP-test er mer invasiv enn et EKG.

I en EP-test settes et kateter inn i en vene i lysken og tres opp til hjertet. Legen leder deretter elektroder gjennom kateteret. Disse elektrodene måler elektriske impulser på forskjellige punkter på hjertet ditt.

Genetisk testing

Legen din kan anbefale genetisk testing, spesielt hvis noen i din nærmeste familie har tilstanden. En blodprøve samles inn som kan testes for genmutasjoner som er kjent for å være assosiert med Brugada syndrom.

Risikofaktorer

Det er noen få risikofaktorer for å utvikle Brugada syndrom. Disse inkluderer:

• Familie historie. Siden mutasjonene som forårsaker Brugada syndrom kan arves, hvis noen i din nærmeste familie har det, kan du også ha det.
• Kjønn. Selv om tilstanden kan påvirke både menn og kvinner, er det det 8 til 10 ganger mer vanlig hos menn enn hos kvinner.
• Løp. Brugada syndrom ser ut til å forekomme hyppigere hos personer med asiatisk aner.

Behandlinger

Det er foreløpig ingen kur for Brugada syndrom. Det finnes imidlertid måter å unngå å oppleve potensielt livstruende symptomer.

Implantert defibrillator

Dette er et lite medisinsk utstyr som er plassert under huden på brystveggen. Hvis den registrerer at hjertet ditt slår uregelmessig, vil det sende ut et lite elektrisk støt for å hjelpe tilbake til normal hjerterytme.

Disse enhetene kan forårsake egne komplikasjoner, for eksempel å gi sjokk når hjertet ditt ikke slår regelmessig eller infeksjon. På grunn av dette brukes de vanligvis bare til personer som har høy risiko for farlige hjerterytmer.

Personer med høy risiko inkluderer de som har en historie med:

• alvorlige problemer med hjerterytmen
• besvimelse
• overlever en tidligere plutselig hjertestans

Medisiner

Et stoff som heter kinidin kan bidra til å forhindre farlige hjerterytmer. Det kan være nyttig som tilleggsbehandling hos personer med implantert defibrillator, og også som behandling hos personer som ikke kan få implantat.

Radiofrekvensablasjon

Radiofrekvensablasjon er en ny og fremvoksende behandling for Brugada syndrom. Det innebærer forsiktig å bruke en elektrisk strøm for å ødelegge områdene som antas å forårsake unormal hjerterytme.

Den langsiktige effektiviteten av prosedyren og risikoen for gjentakelse er fortsatt blir bestemt. Derfor er det for øyeblikket anbefalt for personer med hyppige symptomer og er fortsatt noe eksperimentelt.

Livsstilsendringer

Siden det er noen kjente faktorer som kan utløse symptomene på Brugada syndrom, kan du ta skritt for å unngå dem. Disse inkluderer:

• ved bruk av reseptfrie medisiner for å få ned feberen
• sørg for å holde deg hydrert og erstatte elektrolyttene dine, spesielt hvis du er syk med oppkast eller diaré
• unngå medisiner eller legemidler som kan utløse symptomer

Når du skal oppsøke lege

Hvis du opplever hjertebank eller uregelmessig hjerterytme, er det alltid en god tommelfingerregel å oppsøke legen din. Mens Brugada syndrom kanskje ikke er årsaken, kan du ha en annen hjerterytmetilstand som trenger behandling.

I tillegg, hvis noen i din nærmeste familie har Brugada-syndrom, snakk med legen din. De kan gi råd om genetisk testing for å avgjøre om du også har Brugada syndrom.

Bunnlinjen

Brugada syndrom er en tilstand som påvirker hjertets rytme. Dette kan føre til alvorlige eller livstruende tilstander, som hjertebank, besvimelse og til og med død.

Brugada syndrom kan oppstå fra genetiske mutasjoner eller være ervervet på grunn av andre forhold som spesifikke medisiner eller elektrolyttubalanser. Selv om det for øyeblikket ikke finnes noen kur for Brugada syndrom, er det måter å håndtere det på for å forhindre farlige symptomer eller hjertestans.

Hvis du mistenker at du har Brugada syndrom eller har noen i familien din som har det, snakk med legen din. De kan hjelpe deg med å finne ut om du har Brugada syndrom eller en annen arytmi som krever behandling.