Oversikt
Hva er mastocytose?
Mastocytose er en tilstand der visse immunceller, kalt mastceller, bygges opp under huden og/eller i bein, tarm og andre organer.
Denne unormale veksten av mastceller forårsaker en rekke symptomer, inkludert kløende støt på huden, gastrointestinale (GI) problemer som diaré og beinsmerter. Det kan øke risikoen for anafylaksi (en alvorlig allergisk respons) når pasienter kommer over visse miljømessige triggere (som bistikk). I noen tilfeller kan mastocytosen være aggressiv og føre til døden hvis den ikke behandles. Mastocytose er ikke smittsomt.
Hva er mastceller?
Mastceller er en type hvite blodceller som ligger over hele kroppen din. Mennesker har det høyeste antallet mastceller der kroppen møter miljøet: huden, lungene og tarmkanalen.
Normalt er mastceller en del av immunsystemet ditt. Når mastceller oppdager en bakterie eller virus, utløser de en inflammatorisk (allergisk) respons ved å frigjøre et kjemikalie kalt histamin. Denne responsen beskytter kroppen din mot bakterier og infeksjoner.
Mastceller er også involvert i andre vitale funksjoner i kroppen din. De er en del av sårheling, beinvekst og dannelse av nye blodårer.
Hva er typene mastocytose?
Det er to hovedtyper av mastocytose. De er:
- Kutan: Denne typen mastocytose påvirker kun huden. Det forekommer oftere hos barn. Mastceller bygges opp i huden, og forårsaker røde eller brune lesjoner som klør. I seg selv er kutan mastocytose ikke livstruende. Men personer med lidelsen har betydelige symptomer og har en mye høyere risiko for en alvorlig allergisk reaksjon, som kan være dødelig.
- Systematisk: Systemisk mastocytose forekommer hovedsakelig hos voksne og påvirker andre deler av kroppen enn huden. Mastceller hoper seg opp i benmargen og organer, som for eksempel tarmene. Ved aggressiv systemisk mastocytose kan det være livstruende. Systemisk mastocytose inkluderer to sjeldne former: mastcelleleukemi og mastcellesarkom. Mastcellesarkom oppstår når en svulst som består av mastceller dannes et sted i kroppen. Mastcelleleukemi er en svært aggressiv form av sykdommen der det finnes et stort antall mastceller i blodet og benmargen.
Symptomer og årsaker
Hva forårsaker mastocytose?
Mastocytose, spesielt systemisk mastocytose, er ofte forårsaket av en mutasjon (en endring i koden eller sekvensen) i et gen kalt KIT. Endringen skjer etter unnfangelsen. I de fleste tilfeller er det ikke arvet (overført fra en generasjon til en annen).
Hvis du har mastocytose, kan visse aktiviteter og faktorer utløse et angrep. Det som forårsaker et angrep for én person kan ikke påvirke noen andre. Det er dusinvis av potensielle utløsere. Du bør snakke med legen din om medisiner og situasjoner du bør unngå.
Noen vanlige utløsere inkluderer:
- Gni eller friksjon på huden.
- Trening og fysisk aktivitet.
- Insektbitt (spesielt maurbitt) og vepse- og biestikk.
- Alkohol, visse matvarer og noen medisiner, inkludert ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler (NSAIDS), muskelavslappende midler og anestesi.
- Plutselige endringer i temperaturen.
- Fysisk eller følelsesmessig stress.
Hvem påvirker mastocytose?
Mastocytose kan forekomme hos barn og voksne. Systemisk mastocytose rammer vanligvis voksne. Kutan mastocytose vises vanligvis hos barn, vanligvis før barnets andre bursdag. Tilstanden rammer menn og kvinner stort sett likt.
Hvor vanlig er mastocytose?
Mastocytose er sjelden. Ett anslag rapporterer at det forekommer hos én av hver 10.000 personer, mens et annet anslag er én av hver 20.000 personer.
Hva er symptomene på mastocytose?
Symptomer på mastocytose kan variere fra mild til alvorlig. De inkluderer:
- Brune eller røde flekker på huden, eller støt eller flekker som klør.
- Hudblemmer (dette symptomet oppstår vanligvis hos barn).
- Kvalme, magesmerter, diaré og oppkast.
- Beinsmerter.
- Rødming (når huden over hele kroppen blir rød).
- Et blodtrykksfall.
- Besvimelse.
Diagnose og tester
Hvordan diagnostiseres mastocytose?
Helsepersonell vil spørre om symptomene dine og undersøke huden din. De kan bestille urin- eller blodprøver. For å diagnostisere kutan mastocytose, vil leverandøren din ta en liten hudprøve og sende den til et laboratorium for testing. Denne prosedyren kalles en hudbiopsi.
Leger kan utføre en benmargsbiopsi hvis de tror du har systemisk mastocytose. De setter inn en nål i beinet ditt og fjerner en prøve av benmargen (svampaktig vev inne i beinene) og beinvev. Legen din vil bedøve området før prosedyren. Før en biopsi, kan helsepersonell bestille en blodprøve for å måle det totale tryptasenivået i basal serum. Mastceller frigjør tryptase, et enzym, når cellene utløses.
Ledelse og behandling
Hvordan behandles mastocytose?
Det finnes ingen kur for mastocytose, men behandlinger kan bidra til å minimere symptomene. For å håndtere det, må du unngå triggere som kan forårsake et angrep. Behandling for mastocytose inkluderer:
- Medisiner for symptomer: Antihistaminer, leukotrienmodifikatorer, mastcellestabilisatorer og kortikosteroidkremer kan lindre symptomene på en allergisk reaksjon, for eksempel kløende hudlesjoner. For å redusere betennelse, kan leger foreskrive orale steroider eller et stoff som heter cromolynnatrium. Bisfosfonater kan styrke svake bein. Avhengig av symptomene dine, kan legen din foreskrive andre medisiner, inkludert medisiner som reduserer magesyre eller lindre beinsmerter.
- Adrenalin: Alle som har mastocytose bør bære en EpiPen® (injiserbar adrenalin). Ved anafylaktisk sjokk kan en epinefrininjeksjon redde livet ditt.
- Ultrafiolett lys: Legen din kan bruke ultrafiolett (UV) lys for å gjøre mørke hudlesjoner mindre merkbare.
- Behandlinger for aggressiv systemisk mastocytose: Legen din kan foreskrive kjemoterapi som kladribin for å behandle aggressiv systemisk mastocytose. Midostaurin, et medikament som retter seg mot KIT-mutasjonen, er godkjent av US FDA for behandling av systemisk mastocytose. For de uten mutasjon i KIT-genet kan en annen medisin kalt imatinib brukes. Noen pasienter med aggressiv systemisk mastocytose kan gjennomgå en allogen hematopoetisk stamcelletransplantasjon (også kalt benmargstransplantasjon). En ny medisin som retter seg mot KIT-mutataion, kalt avapritinib, men ikke godkjent av US FDA, kan være tilgjengelig under visse omstendigheter.
Hva er komplikasjonene ved mastocytose?
Personer med mastocytose har en mye høyere sjanse for en livstruende allergisk reaksjon. Triggere som medisiner, matvarer og plutselige endringer i temperaturen (som å hoppe i kaldt vann) kan forårsake anafylaktisk sjokk.
Hvis du eller barnet ditt har mastocytose, bør du snakke med legen din før du får anestesi. Mange typer anestesi kan utløse en dødelig allergisk reaksjon.
Komplikasjoner av systemisk mastocytose inkluderer:
- Myke, svake bein: En tilstand som kalles osteoporose fører til at bein mykner og brytes ned.
- Leverproblemer: Leveren kan bli betent og fungerer kanskje ikke like bra.
- Cytopeni: Mastocytose kan redusere antall blodceller kroppen din produserer, en tilstand som kalles cytopeni. Cytopeni kan føre til tretthet, svakhet eller overdreven blødning og blåmerker. Det kan også gjøre deg mer sårbar for infeksjon.
- Kreft: Sjelden utvikler folk mastcelleleukemi eller mastcellesarkom (kreft i kroppens bløtvev).
Forebygging
Hvordan kan du forhindre mastocytose?
Fordi mastocytose er en genetisk tilstand, er det ingen måte å forhindre det på. Hvis du har mastocytose, kan du kanskje forhindre et angrep ved å unngå mat, medisiner og situasjoner som utløser et utbrudd.
Snakk med legen din om triggerne du bør unngå. Triggere varierer fra person til person. Vurder å bruke et medisinsk varslingsarmbånd for å varsle andre om medisiner (som anestesi) du ikke kan ta.
Utsikter / Prognose
Hva er utsiktene for personer med mastocytose?
Utsiktene avhenger av typen mastocytose og hvor alvorlig den er. Kutan mastocytose er ikke livstruende, men barn som har det har større sjanse for en dødelig allergisk reaksjon. Kutan mastocytose hos barn går vanligvis bort eller blir bedre når barnet når puberteten. Dette er grunnen til at aggressiv behandling vanligvis ikke er nødvendig.
Systemisk mastocytose påvirker organer over hele kroppen. Det betyr at det ofte er mer alvorlig enn kutan mastocytose. Prognosen varierer mye fordi systemisk mastocytose kan variere i alvorlighetsgrad.
Personer som har mer aggressive tilfeller av mastocytose kan ikke overleve mer enn noen få år etter diagnosen. Personer med mindre aggressiv mastocytose har en typisk forventet levealder. De kan vanligvis håndtere tilstanden ved å unngå triggere og ta antihistaminer.
Discussion about this post