Babyer født med alvorlig nedsatt syn eller uten syn har medfødt blindhet. Det kan utvikle seg fra flere typer genetiske mutasjoner eller morsinfeksjoner under graviditet.
Et medfødt problem utvikler seg før du blir født, mens du fortsatt utvikler deg i livmoren. Et av de potensielle problemene er medfødt blindhet.
I de første ukene av livet kontrollerer leger spedbarns syn som en del av rutineundersøkelser. Selv om babyer ikke kan fortelle deg hva de ser eller hvordan de ser det, utfører en barnelege spesifikke tester for å se etter eventuelle synsproblemer.
Denne artikkelen utforsker noen typer medfødt blindhet, når symptomer først kan dukke opp, mulige årsaker og hva du trenger å vite hvis barnet ditt er født med denne tilstanden.
Hva er medfødt blindhet?
Medfødt blindhet er synstap eller alvorlig synshemming som er tilstede ved fødselen. Ikke inkludert i denne kategorien er andre typer blindhet som utvikler seg på grunn av skade eller andre medisinske tilstander.
Det kan være vanskelig å avgjøre om medfødt blindhet virkelig er tilstede ved fødselen eller utvikler seg i den umiddelbare perioden etter fødselen.
Typer medfødt blindhet inkluderer:
- anophthalmos (ett eller begge øyne mangler)
- microphthalmos (øynene er unormalt små)
- coloboma (områder med vev i øyet mangler)
- medfødt grå stær
- infantil glaukom
- nevro-oftalmiske lesjoner
Noen typer barndomsblindhet som utvikler seg etter fødselen, men som kan forveksles med eller settes sammen med medfødt blindhet inkluderer:
- ophthalmia neonatorum (en type øyeinfeksjon)
- retinopati av prematuritet
- kortikal synshemming
Når blir symptomene verre?
Det kan være vanskelig å sjekke for blindhet hos nyfødte fordi synet er dårlig ved fødselen uansett.
Etter fødselen vil leger sjekke babyen din for åpenbare strukturelle eller ytre problemer med øynene, samt for ulike medfødte tilstander som kan forårsake blindhet.
Utover åpenbare ytre tegn på nedsatt syn, kan det hende du ikke er i stand til å fortelle hvor mye babyen din kan se de få første ukene av livet.
Imidlertid er øyeleger opplært til å vurdere synsutviklingen hos nyfødte og spedbarn. De bruker en rekke undersøkelsesteknikker som kan avgjøre om babyen din kan se ordentlig.
Alvorlig synshemming eller fullstendig blindhet kan være vanskelig å legge merke til ved fødselen, da nyfødte generelt har dårlig syn og er følsomme for sterkt lys.
Babyen din kan myse, unngå å fokusere på visse gjenstander, eller til og med krysse øynene først. Ved fødselen kan spedbarn uten synsproblemer bare se omtrent 8 til 10 tommer foran seg.
Over tid blir synet sterkere, og babyen din skal være i stand til visuelt å spore ting rundt 3 måneder gammel.
I alderen 1 til 3 år kan leger bruke mer spesifikk synstesting – pluss at du og babyen din vil ha måter å kommunisere på som kan hjelpe med å signalisere synshemming.
Dette betyr ikke nødvendigvis at synet blir dårligere i løpet av denne tiden. Snarere betyr det at barnet ditt er bedre i stand til å fortelle deg hva de ser og svare på medisinske vurderinger som nøyaktig kan måle deres synsstyrke.
Hvordan diagnostiseres medfødt synshemming?
Barnelegen din vil utføre ulike fysiske og nevrologiske undersøkelser umiddelbart etter fødselen og nesten hver måned i løpet av babyens første år.
Tester ved fødselen fokuserer vanligvis på blodprøver, hørselsprøver og utelukker alvorlige eller livstruende tilstander. Siden synet ikke er fullt utviklet ved fødselen uansett, kan det hende at leger ikke diagnostiserer eller legger merke til synsproblemer hos spedbarnet ditt på dette tidspunktet.
Mer fokuserte øyeundersøkelser begynner vanligvis når spedbarnet ditt er rundt 2 måneder gammelt. Men det kan fortsatt være vanskelig å ha en ide om hva babyen din ser.
Et spedbarn hvis øyne kontinuerlig svinger frem og tilbake (nystagmus) kan ha synsproblemer. Andre funn kan inkludere skjeve øyne, pupilleavvik og ikke å kunne spore et visuelt mål.
Barnelegen din kan stille deg spørsmål om øyebevegelser og hva babyen din liker å se på. De kan også undersøke de ytre og indre strukturene til babyens øyne, sjekke for riktig justering og refleksjon av lys når det spretter av netthinnen (rød refleks).
Hvis barnelegen din mistenker noen abnormiteter, vil de sannsynligvis henvise barnet ditt til en barneøyelege for en mer omfattende vurdering.
Ledende årsaker
Medfødt blindhet skyldes vanligvis en form for genetisk mutasjon som oppstår under utvikling. Infeksjoner, grå stær, glaukom og prematuritet kan også føre til nedsatt syn eller tap.
En av hovedtypene av medfødt blindhet – selv om den fortsatt er sjelden – er Leber congenital amaurosis (LCA). Det er en arvelig tilstand som påvirker netthinnen. Symptomer kan omfatte:
- kryssede øyne (strabismus)
- raske, ufrivillige øyebevegelser (nystagmus)
- følsomhet for lys (fotofobi)
- uklare linser i øynene (grå stær)
- en kjegleform foran øyet (keratokonus)
I tillegg kan du legge merke til at babyen din prikker, presser eller gnir i øynene, noe som får øynene til å bli sunket eller deprimert over tid.
Bare 1 til 2 babyer av hver 100 000 har LCA, men det er så mange som 27 genetiske mutasjoner som kan føre til det.
Andre potensielle årsaker til medfødt blindhet inkluderer ting som:
- mors cytomegalovirusinfeksjon under graviditet
- medfødt røde hunder syndrom
- medfødt toksoplasmose
- medfødt syfilis
- medfødt fibrose av ekstraokulære muskler
Hvordan behandles medfødt blindhet?
Mange former for infantil blindhet og synspåvirkende tilstander er reversible. Disse kan omfatte:
- medfødt grå stær
- medfødt glaukom
- opasifisering av hornhinnen
- infantil amblyopi på grunn av anisometropi eller strabismus
Avhengig av årsaken til synsproblemene, kan enkelte behandlinger og terapier bidra til å forbedre synet over tid.
Fordi mange kliniske omstendigheter kan variere selv innenfor samme øyetilstand for nyfødte, er det viktig for nybakte foreldre å søke ekspert øyepleie for babyen deres så tidlig som mulig for å forbedre sannsynligheten for vellykket behandling.
Det gjøres noe forskning på forskjellige genterapier, men disse behandlingene er fortsatt i de tidlige fasene av forskning og kliniske studier.
For eksempel, i LCA, kan genterapi bidra til å behandle tilstanden.
Hvis grå stær er årsaken til medfødt blindhet, kirurgi
Hvis synstapet er permanent, kan foreldre gi utdanning og hjelp for å hjelpe barnet deres å navigere i verden uten synet.
Medfødt blindhet kan utvikles som et resultat av flere typer genetiske mutasjoner, utviklingsproblemer eller morsinfeksjoner under graviditet.
Behandlingen avhenger av tilstanden som forårsaker synshemmingen eller tapet. For alle typer synsproblemer, kan møte med en pediatrisk øyelege hjelpe deg med å få den støtten du og din nyfødte trenger.
Snakk med helseteamet ditt om din personlige og familielige helsehistorie og hvordan det kan påvirke babyens syn og generelle helse. Det kan være lurt å vurdere genetisk veiledning hvis en tilstand som kan føre til medfødt blindhet oppstår i familien din.
Discussion about this post