Den fete konvolutten med returadresse fra legekontoret mitt ankom med et dunk i postkassen sent på en lørdag ettermiddag. Jeg hadde ikke akkurat glemt å spytte i et rør 3 uker tidligere og sende det til et genetisk testlaboratorium, men jeg hadde aktivt forsøkt å forvise det fra tankene mine.
Sikkert, tenkte jeg, hvis resultatene var stygge, hvis kreftfremkallende mutasjoner lå på lur i genene mine, ville jeg ha fått en telefonsamtale i stedet for bare videresendt testresultater.
Jeg tok feil.
Jeg åpnet konvolutten for å finne en ni sider lang rapport. Øverst møtte en 4-tommers firkant i knallrødt med et stort hvitt plusstegn meg. «GENETISK RESULTAT: POSITIVT, KLINISK SIGNIFIKANT MUTASJON IDENTIFISERT», ropte det med alle bokstaver. Jeg kjørte øynene nedover siden til neste seksjon, og identifiserte et gen bare med tre uløselige bokstaver og et tall.
Et annet område med rød fargeblokkering fortalte meg at jeg hadde høy risiko for endometriekreft (kreft i livmorslimhinnen) og tykktarmskreft.
Flere sider i rapporten oppdaget jeg at min MSH6-genmutasjon er ett av fem gener som kan muteres hvis du har en genetisk tilstand som kalles Lynch-syndrom.
Historien gjentar seg
Men vent litt, skrek jeg stille. Jeg hadde fått utført genetisk testing for 15 år siden og ble fortalt at jeg ikke hadde Lynch syndrom – en tilstand som øker risikoen for en mengde kreftformer. På den tiden kom det som en lettelse.
Jeg hadde nettopp gjennomgått kirurgi, cellegift og stråling for både endometrie- og eggstokkreft.
Disse kreftformene ble oppdaget ved et uhell da hendene til OB-GYN-sykdommen min stoppet skrikende på magen min under en rutineundersøkelse. Hun fortalte meg at hun kjente en masse på størrelse med en appelsin, noe jeg, en sunn kvinne i midten av 40-årene, hadde vært helt uvitende om.
På den tiden omtalte jeg diagnosen min som en to-til-en-avtale fra helvete. Men etter at jeg gikk i remisjon, og hvert år som gikk tok meg lenger og lenger bort fra tiden min i kreftlandet, følte jeg det som om jeg hadde vunnet en slags onkologisk russisk rulett.
Jeg møtte så mange kvinner med kreft som min som ikke overlevde.
Forferdelig timing
Så, hva snakket denne nye genetiske rapporten om?
Da den kom en helg, bare noen måneder inn i pandemien, satt jeg igjen og prøvde å finne ut hva som foregikk, bare ved å bruke Google-ferdighetene mine. Etter å ha fordypet meg i flere genetikknettsteder, oppdaget jeg at flere nye genmutasjoner for Lynch-syndromet hadde blitt oppdaget siden jeg først ble testet.
Redd for at jeg var en kreftmagnet i en verden som ble snudd opp av pandemien, maskerte jeg meg nølende og tok meg til forskjellige legebesøk for å lære mer.
I tillegg til tykktarmskreft og endometriekreft (i det minste hadde jeg allerede overlevd den), er det også mer sannsynlig at personer med Lynch syndrom får mage-, blære-, eggstokkreft (en annen ut av veien!), bukspyttkjertel- og prostatakreft. , blant andre.
Det er mye å vikle hodet rundt.
En vanlig genetisk mutasjon
Jeg hadde et virtuelt besøk hos en genetisk rådgiver og gynekologen som bestilte testing. Hun erkjente at, nei, jeg burde ikke ha mottatt rapporten i posten og blitt blindet av funnene. Hun sa at kontoret hennes feilaktig hadde videresendt det til meg.
De fem genmutasjonene som er en del av Lynch har hvert sitt sett med statistikk om hvor sannsynlig det er at en pasient blir diagnostisert med ulike kreftformer. (De fleste Lynch-pasienter har bare en mutasjon i ett av disse genene.)
For eksempel varierer livstidsrisikoen for å få tykktarmskreft, kjennetegnet ved Lynch, fra 22–74 %, sammenlignet med 4–5 % av befolkningen generelt. Mange mennesker får diagnosen i mye yngre alder enn noen uten Lynch.
Fire av de fem genene assosiert med Lynch er kjent som mismatch reparasjonsgener. De finner og korrigerer feil i DNA-replikasjonsprosessen. En lege forklarte det slik: Mutasjoner i disse genene kan føre til korrekturlesingsfeil i ditt DNA. Over tid kan disse «skrivefeilene» legge seg sammen og gjøre det mer sannsynlig at noen med Lynch syndrom vil bli diagnostisert med kreft.
«Tankene mine går stadig tilbake til et spørsmål jeg så i et nettforum: Ser du på deg selv som heldig eller uheldig?»
Lynch er en av de vanligste genetiske mutasjonene. Omtrent 1 av 300 personer har Lynch. Men mange vet ikke at de har det fordi de ikke kjenner sin familiehistorie eller ikke blir spurt om det. Mange leger er fortsatt ikke kjent med Lynch. Legen min er det, og det er derfor hun anbefalte den ekstra testen som førte til diagnosen min.
Når jeg visste dette, fant jeg fortsatt at et forvirrende aspekt ved å bli diagnostisert med Lynch var at det ikke var mye kreft i min utvidede familie – og ingen tykktarmskreft.
Da skjønte jeg at det var mer kreft enn jeg var klar over. Min tantes barnebarn døde av hjernekreft, en Lynch-assosiert kreftsykdom, i 20-årene. Etter min Lynch-diagnose døde moren hans av eggstokkreft. Og søsteren hennes hadde blærekreft i tidlig stadium.
En familiesak
Snart var det på tide å gi beskjed til resten av familien om diagnosen min, slik at de kunne bli testet. Hvis en forelder har Lynch, har hvert barn en
Jeg snakket med søsteren min først. Heldigvis var hun mutasjonsfri, så nevøene mine er det også.
Jeg ble diagnostisert med kreft da datteren min var bare 7. Men jeg trenger ikke å bekymre meg for å overføre mutasjonen til henne fordi hun er adoptert. (Selvfølgelig, hva som ligger i genene hennes er et mysterium uten å vite noe om hennes fødende foreldre eller få sin egen genetiske testing.)
Jeg sendte pliktoppfyllende e-post til min gjenværende tante, som allerede var i 90-årene uten kreft, og søskenbarna mine. Overraskende nok virket ingen for opptatt av det jeg følte var en bombe. De er en høyt utdannet gjeng, men så vidt jeg vet er det ingen som har bestemt seg for å bli testet.
Jeg fant den slags skjerpende.
årvåken screening
Hvis du vet at du har Lynch, er årvåkenhet og mye screening nøkkelen til å fange kreft på et tidlig stadium eller til og med eliminere dem før de starter. Det gjelder spesielt med tykktarmskreft, hvor koloskopier anbefales hver gang
Kvinner med Lynch som er ferdige med å føde, oppfordres til å få fjernet hysterektomi og eggstokkene deres for å sikre at de ikke trenger å gå gjennom det jeg gjorde med eggstok- og endometriekreft. Ofte oppdages endometriekreft tidlig fordi det forårsaker blødning (selv om jeg ikke hadde det symptomet). Men eggstokkreft er et helt annet beist.
Bare om
Bare flaksen min
Tankene mine går stadig tilbake til et spørsmål jeg så i et nettforum: Ser du på deg selv som heldig eller uheldig?
I årevis trodde jeg at jeg var uheldig som ble diagnostisert med to kreftformer i relativt ung alder. Det var tilfeldig og uforutsigbart. Men jeg var også heldig, sa jeg til meg selv, for jeg kom meg ut i live.
Nå vet jeg hvorfor jeg hadde kreft. Men jeg er fortsatt usikker på om jeg er heldig eller ikke. Jeg er absolutt ikke heldig som har kreftspøkelset hengende over meg, å gå gjennom test etter test, ut med penger for å dekke egenandelen på helseforsikringen min. Selv med forsikring er enkelte prosedyrer ikke dekket.
Men på den annen side er det heldig å ha en lege som anbefaler gentesting år etter at jeg overlevde kreft.
Jeg er også heldig for nå vet jeg hva jeg møter. For meg er forvarslet foran i det som ofte kan virke som en urettferdig kamp med min genetiske skjebne.
Barbara Ruben er en frilansskribent og redaktør som dekker helse, eldre voksne, beredskapshåndtering og andre emner. Hun fungerte som administrerende redaktør for Beacon Newspapers, en gruppe aviser for eldre voksne i Washington, DC og Baltimore-områdene, hvor hun vant en rekke priser for sitt forfatterskap om helsetjenester og andre emner fra National Mature Media Awards og North American Mature Forleggerforeningen.
Discussion about this post