Mosaikk Downs syndrom

Forstå Downs syndrom

Downs syndrom er en genetisk lidelse der noen, eller alle, av en persons celler har et ekstra kromosom.

Alle normale menneskeceller har 46 kromosomer, bortsett fra egget og sædcellene, som normalt har 23. Disse kjønnscellene dannes ved deling (kalt meiose). Når et egg blir befruktet, går disse to cellene sammen, og gir normalt embryoet 23 kromosomer fra hver forelder for totalt 46 kromosomer.

Noen ganger oppstår det en feil i denne prosessen, noe som fører til at feil antall kromosomer oppstår i sæden eller egget. En frisk baby har to kopier av kromosom 21 i hver celle. Personer med Downs syndrom har tre. Enhver celle replikert fra den defekte cellen vil også ha feil antall kromosomer.

Personer med mosaikk Downs syndrom har en blanding av celler. Noen celler har et normalt par av kromosom 21, og andre celler inneholder tre kopier. Dette skjer vanligvis fordi delingsproblemet som forårsaker den ekstra kopien av kromosom 21 skjer etter befruktning.

Mosaic Downs syndrom symptomer

Uregelmessige kromosomkopier endrer den genetiske sammensetningen til en baby, og påvirker til slutt deres mentale og fysiske utvikling.

Personer med Downs syndrom har vanligvis:

• langsommere tale
• lavere IQ
• et flatt ansikt
• små ører
• kortere høyde
• øyne som har en tendens til å skrå opp
• hvite flekker på iris i øyet

Downs syndrom er noen ganger ledsaget av en rekke andre helseproblemer, inkludert:

• søvnapné, en helsetilstand som gjør at du midlertidig slutter å puste mens du sover

• ørebetennelser
• immunforstyrrelser
• hørselstap
• hjertefeil
• synshemninger
• vitaminmangel

Disse symptomene er også vanlige hos personer med mosaikk Downs syndrom. Imidlertid kan de ha mindre av disse symptomene. For eksempel har personer med mosaikk Downs syndrom vanligvis en høyere IQ enn de med andre former for Downs syndrom.

Diagnose

Leger kan utføre tester for å screene for Downs syndrom under graviditet. Disse testene viser sannsynligheten for at fosteret vil ha Downs syndrom og kan identifisere helseproblemer tidlig.

Screening tester

Screeningtester for Downs syndrom tilbys som rutinetesting under graviditet. De gis vanligvis i løpet av første og andre trimester. Disse skjermene måler hormonnivåer i blodet for å oppdage abnormiteter og bruker en ultralyd for å se etter uregelmessig væskeansamling i babyens nakke.

Screeningtester gir bare sannsynligheten for at en baby utvikler Downs syndrom. Det kan ikke diagnostisere Downs syndrom. De kan imidlertid avgjøre om flere tester er nødvendige for å bekrefte diagnosen.

Diagnostiske tester

Diagnostiske tester kan bekrefte om babyen din har Downs syndrom før den er født. De to vanligste diagnostiske testene er prøvetaking av korionvillus og fostervannsprøve.

Begge testene tar prøver fra livmoren for å analysere kromosomer. Chorionic villus prøvetaking bruker en prøve av morkaken for å gjøre dette. Denne testen kan gjennomføres i første trimester. Fostervannsprøve analyserer en fostervannsprøve som omgir det voksende fosteret. Denne testen utføres vanligvis i andre trimester.

Mosaic Downs syndrom beskrives vanligvis gjennom en prosentandel. For å bekrefte mosaikk Downs syndrom, vil leger analysere kromosomer fra 20 celler.

Hvis 5 celler har 46 kromosomer og 15 har 47 kromosomer, har en baby en positiv diagnose av mosaikk Downs syndrom. I dette tilfellet vil babyen ha 75 prosent mosaikk.

Outlook

Det finnes ingen behandling for mosaikk Downs syndrom. Foreldre kan oppdage tilstanden før fødselen og forberede seg på eventuelle tilknyttede fødselsskader og helsekomplikasjoner.

Forventet levealder for personer med Downs syndrom er mye høyere enn tidligere. De kan nå forventes å leve til mer enn 60 år. Videre kan tidlig fysisk, tale- og arbeidsterapi gi personer med Downs syndrom en høyere livskvalitet og forbedre deres intellektuelle evner.