Cystisk fibrose er en arvelig sykdom som kan screenes for under graviditet. Testen avgjør om du har noen endrede gener som du kan gi videre til barnet ditt. Å ha informasjonen kan hjelpe deg med å bestemme de neste trinnene dine.
Cystisk fibrose (CF) er en genetisk tilstand forårsaket av genetiske mutasjoner eller endringer. Du må arve en kopi av de endrede genene fra begge biologiske foreldre for å ha sykdommen. Hvis du bare har én kopi av de genetiske mutasjonene – fra én forelder, har du ikke CF eller noen symptomer, men du er bærer.
Du kan velge å ta CF-screening under graviditet. Screening hjelper deg med å vite sjansene dine for å få en baby med CF. Ytterligere testing tilbys dersom du er bærer av genmutasjonen som forårsaker CF.
CF er en alvorlig livslang sykdom. Det finnes ingen kur, men det finnes behandlingsalternativer.
Lær mer om cystisk fibrose.
Hva er cystisk fibrose testing under graviditet?
Mødre tilbys genetisk testing eller screening for cystisk fibrose i første trimester av svangerskapet. Denne testingen kalles bærertesting. Testen avgjør om du har et mutert gen for CF.
Hvis den biologiske faren har en familiehistorie med CF, kan han teste først. Det er også et alternativ for begge foreldrene å teste samtidig.
Du trenger å bli screenet bare én gang i livet ditt. Statusen din for CF vil alltid forbli den samme.
Hvordan utføres testing av cystisk fibrose under graviditet?
Cystisk fibrose-screening på voksne utføres ofte gjennom en blodprøve, men den kan utføres på celler som er skrapt fra innsiden av kinnet, kalt en bukkal vattpinne eller utstryk.
Hvis testen er en del av din prenatale testing, kan den gjøres på fostervann fra en fostervannsprøve eller chorionic villi prøve (CVS).
Hvordan forbereder du deg til testing av cystisk fibrose under graviditet?
Det er ingen forberedelse nødvendig for cystisk fibrose-screeningstesten. Du kan spise og drikke som vanlig. Testen kan gjøres når som helst på dagen.
Hva betyr resultatene av testing av cystisk fibrose under graviditet?
Resultatene av cystisk fibrose-testing under graviditet betyr forskjellige ting avhengig av om du tar bærertesting, fostertesting eller tester moren for å ha CF.
Bærertesting
Standardtesten for å sjekke operatørstatus for CF ser etter
Hvis du er bærer, kan den biologiske faren screenes. Hvis begge foreldrene er bærere, er risikoen din:
-
25 % sjanse for at babyen din vil ha CF
-
50 % sjanse for at babyen din er bærer, men ikke har CF
-
25 % sjanse for at babyen din ikke er bærer og ikke har CF
Fosterresultater
Hvis du finner ut at du og faren begge er bærere av CF, vil helseteamet ditt tilby fostervannsprøver eller chorionic villus sampling (CVS) for å se om babyen din har CF.
Fosteret ditt er en CF-bærer hvis det er én CF-genmutasjon. Fosteret ditt har CF hvis det er to genmutasjoner. Testing kan ikke forutsi hvor alvorlige symptomene vil være for babyen din.
Mors testing
I sjeldne tilfeller kan en ventende mor vise symptomer på cystisk fibrose. Hvis dette skjer, vil du motta testing og en evaluering. Det regnes som voksendebut av cystisk fibrose hvis du blir diagnostisert med CF etter fylte 18 år.
Er det behandling hvis du har en positiv cystisk fibrose-test under graviditet?
På dette tidspunktet kan du ikke behandle eller endre den genetiske mutasjonen. Forskere studerer om mutasjonen kan korrigeres gjennom genredigering.
Hvis fosteret ditt har CF, kan du velge å fortsette svangerskapet og forberede deg på å få en baby med CF. Du kan bruke tiden til å møte spesialister og lære om sykdommen og behandlingsalternativene.
Noen foreldre velger å avslutte svangerskapet. Hver stat har forskjellige lover for å avslutte en graviditet. Helseteamet ditt kan hjelpe deg med å svare på spørsmålene dine.
Hva er risikofaktorene for cystisk fibrose?
Siden CF er forårsaket av flere genetiske mutasjoner, er den ledende risikofaktoren for CF å ha et familiemedlem med CF.
Ifølge National Institutes of Health er CF mest vanlig blant hvite mennesker. CF rammer omtrent 1 av 17 000 svarte amerikanere og 1 av 31 000 mennesker av asiatisk avstamning i USA.
Hva er utsiktene hvis du tester positivt for cystisk fibrose eller som bærer?
Mange fremskritt har blitt gjort innen screening, diagnostisering og behandling av cystisk fibrose de siste tiårene.
Babyen er positiv
Hvis fosteret ditt har cystisk fibrose, vil det trenge spesialisert omsorg etter fødselen. Et team av helseeksperter vil samarbeide med deg for å utvikle den beste planen for babyen din. Personer med CF lever nå mye lenger og har forbedret helse. Mange mennesker med CF går på college, har karrierer og har til og med barn.
Forelder er bærer
Du vil ikke ha noen symptomer når du tester positivt som bærer. Dette genet kan overføres til babyen din. Så lenge en biologisk forelder ikke har CF og ikke er bærer, kan ikke babyen din ha CF, men har 25 % sjanse for å være bærer.
Ofte stilte spørsmål
Påviser CF-bærertestingen noen andre genetiske sykdommer?
Nei, screeningtesten screener kun for genetiske mutasjoner relatert til CF. Andre blodprøver kan screene for flere genetiske sykdommer.
Vil babyen min bli screenet for CF når de blir født?
Ja, babyen din vil ha screening for CF. Alle babyer født i USA mottar en nyfødtscreeningsblodprøve som screener for ulike lidelser, inkludert CF.
CF-screeningtesten screener kun for de vanligste mutasjonene. Hvor mange mutasjoner av CF finnes?
Mer enn 2000 kjente mutasjoner av sykdommen eksisterer. Utvidet testing er tilgjengelig som oppdager 161 mutasjoner.
Cystisk fibrose-bærerscreening avgjør om du bærer et mutert gen for CF. Når begge biologiske foreldre bærer genet, har babyen din 25 % sjanse for å ha CF.
Prenatale diagnostiske tester er tilgjengelige for å avgjøre om fosteret ditt er bærer av CF eller har sykdommen. Å ha informasjonen om bærerstatusen din og babyens status kan hjelpe deg med å ta informerte beslutninger om graviditeten.
Discussion about this post