Niemann-Pick sykdom

Hva er symptomene på Niemann-Pick sykdom?

Type A

Tegnene og symptomene på type A-formen for Niemann-Pick sykdom er tilstede i løpet av de første månedene av livet og inkluderer:

• hevelse i magen fra forstørrelse av lever og milt, som vanligvis oppstår rundt 3-6 måneders alder
• hovne lymfeknuter
• en kirsebærrød flekk inne i øyet
• problemer med å mate
• vanskeligheter med å utføre grunnleggende motoriske ferdigheter
• dårlig muskeltonus
• hjerneskade sammen med andre nevrologiske problemer, for eksempel tap av reflekser
• lungesykdom
• hyppige luftveisinfeksjoner

Type B

Symptomene på type B-formen av Niemann-Pick sykdom begynner vanligvis å dukke opp sent i barndommen eller ungdomsårene. Type B inkluderer ikke motoriske problemer som vanligvis finnes i type A. Tegn og symptomer på type B kan omfatte:

• hevelse i magen fra utvidelse av lever og milt, som ofte begynner i tidlig barndom
• luftveisinfeksjoner
• lave blodplater
• dårlig koordinasjon
• mental retardasjon
• psykiatriske lidelser
• problemer med perifere nerve
• lungeproblemer
• høye lipider i blodet
• forsinket vekst, eller unnlatelse av å utvikle seg med normal hastighet, noe som forårsaker kort vekst og unormale øyne

Type C

Symptomer på type C-formen av Niemann-Pick sykdom begynner vanligvis å vises hos barn rundt 5 år. Imidlertid kan type C dukke opp når som helst i en persons liv, fra fødsel til voksen alder. Tegnene og symptomene på type C inkluderer:

• problemer med å bevege lemmer
• en forstørret milt eller lever
• gulsott, eller gulfarging av huden etter fødselen
• vanskeligheter med å lære
• en nedgang i intellektet
• demens
• anfall
• problemer med å snakke og svelge
• tap av muskelfunksjon
• skjelvinger
• problemer med å bevege øynene, spesielt i opp-og-ned-retning
• ustabilitet
• vanskeligheter med å gå
• klønete
• tap av syn eller hørsel
• hjerneskade

Type E

Symptomene på type E-formen av Niemann-Pick sykdom er tilstede hos voksne. Denne typen er ganske sjelden og forskning på tilstanden er begrenset, men tegn og symptomer inkluderer hevelse i milten eller hjernen og nevrologiske problemer, for eksempel hevelse i nervesystemet.

Hva forårsaker Niemann-Pick sykdom?

Type A og B

Type A og B oppstår når sur sfingomyelinase (ASM) ikke produseres ordentlig i de hvite blodcellene. ASM er et enzym som hjelper til med å fjerne fett fra alle cellene i kroppen din.

Sphingomyelin, fettet som ASM fjerner, kan bygge seg opp i cellene dine når ASM ikke bryter det ned ordentlig. Når sfingomyelin bygges opp, begynner cellene å dø og organer slutter å fungere korrekt.

Type C

Type C er først og fremst opptatt av kroppens manglende evne til effektivt å fjerne overflødig kolesterol og andre lipider. Uten riktig nedbrytning bygges kolesterol opp i milten og leveren og store mengder annet fett samler seg i hjernen.

Den tidligere kalte «type D» oppstår når kroppen ikke kan flytte kolesterol riktig mellom hjernecellene. Dette antas nå å være en variant av type C.

Type E

Type E er en sjelden type Niemann-Pick sykdom som forekommer hos voksne. Lite er kjent om det.

Hvordan diagnostiseres Niemann-Pick sykdom?

Type A og B

Legen din vil teste deg eller ditt barns blod eller benmarg for å måle mengden ASM i dine hvite blodlegemer for å diagnostisere type A og B av Niemann-Pick sykdom. Denne typen testing kan hjelpe dem med å avgjøre om du eller barnet ditt har Niemann-Pick sykdom. DNA-testing kan også avgjøre om du er bærer av sykdommen.

Type C

Type C er vanligvis diagnostisert med en hudbiopsi farget med en spesiell flekk. Når en prøve er tatt, vil laboratorieforskere analysere hvordan hudcellene dine vokser, samt hvordan de beveger seg og lagrer kolesterol. Legen din kan også bruke DNA -testing for å se etter genene som forårsaker type C.

Hvordan behandles Niemann-Pick sykdom?

Type A

Det er ingen kjent behandling for type A på dette tidspunktet. Støttende behandling er nyttig for alle typer Niemann-Pick sykdom.

Type B

Flere behandlingsalternativer, inkludert benmargstransplantasjoner, enzymerstatningsterapi og genterapi har blitt brukt. Forskning pågår for å bestemme effektiviteten av disse behandlingene.

Type C

Fysioterapi hjelper med mobilitet. En medisin som kalles miglustat brukes for tiden til å behandle type C. Miglustat er en enzymhemmer. Det virker ved å hindre kroppen din i å produsere fettstoffer slik at mindre av det vil bygge seg opp i kroppen din. I dette tilfellet er fettstoffet kolesterol.

Hva er den langsiktige utsikten?

Type A

Noen barn med type A-form av Niemann-Pick lever i en alder av 4. Imidlertid dør et flertall av barna med denne typen i spedbarnet.

Type B

De med Niemann-Pick type B kan overleve til sen barndom eller tidlig voksen alder, men de har ofte helseproblemer som respirasjonssvikt eller komplikasjoner relatert til en forstørret lever eller milt.

Type C

Niemann-Pick type C er alltid dødelig. Forventet levealder avhenger imidlertid av når symptomene begynner. Hvis symptomene dukker opp i spedbarnsalderen, er det ikke sannsynlig at barnet ditt vil leve etter 5-årsalderen. Hvis symptomene vises etter 5-årsalderen, vil barnet sannsynligvis leve til rundt 20 år. Hver person kan ha et litt annet syn avhengig av symptomene og alvorlighetsgraden av sykdommen.

Uansett hvilken type Niemann-Pick-sykdom du eller barnet ditt måtte ha, jo før den blir gjenkjent og diagnostisert, jo bedre. Forskning på sykdommen fortsetter, og forskere jobber for mer effektiv håndtering og behandling av sykdommen.