Oversikt over molekylær testing

Betydning av molekylær testing

Molekylær testing er en bred kategori av tester som ser etter molekyler i ditt DNA eller andre deler av genetisk informasjon kalt RNA for å diagnostisere en sykdom som kreft eller forutsi risikoen for fremtidige sykdommer. Disse molekylene kan være gener, proteiner eller andre biomarkører.

Molekylære tester har erstattet konvensjonelle tester innen mange felt av medisin. Noen av bruksområdene deres inkluderer:

  • hjelpe til med å planlegge behandling
  • finne ut om behandlingen virker
  • estimere utsiktene dine
  • forutsi om kreften din vil komme tilbake eller har spredt seg

Les videre for å lære mer om molekylær testing, inkludert hvordan det fungerer, dens bruk og de forskjellige typene.

Hvordan fungerer molekylær testing?

Molekylær testing er et felt innen diagnostisk medisin som har vært i rivende utvikling de siste årene.

En molekylær diagnostisk test analyserer den genetiske informasjonen i ditt DNA og RNA ved å undersøke en vevsprøve for å se etter spesifikke sykdomsmarkører. Vevsprøven kan være:

  • blod
  • spytt
  • urin
  • avføring
  • spesifikt organvev

DNA består av lange tråder av molekyler som inneholder all din genetiske informasjon. DNA er i kjernen til hver celle i kroppen din, og strukturen ligner en vridd stige. Hvis en celle var en restaurant, ville DNA vært som kokeboken som inneholder alle restaurantens oppskrifter.

RNA er en tråd av genetisk materiale utenfor kjernen som forteller de funksjonelle strukturene i cellen hva de skal gjøre. Ved å bruke restaurantanalogien er RNA som en kopi av en individuell oppskrift i kokeboken som hver restaurantkokk mottar.

En molekylær test analyserer endringer i disse to typene molekyler for å se etter røde flagg som kan indikere en nåværende eller fremtidig sykdom.

Hva brukes molekylær testing for å bestemme?

Molekylær testing har mange bruksområder. Her er bare noen av dem.

Molekylær testing for kreft

Molekylær testing kan identifisere gener med koblinger til visse kreftformer. For eksempel mutasjoner i BRCA1eller BRCA2 gener har koblinger til arvelig bryst- og eggstokkreftsyndrom.

Molekylære tester kan også bidra til å identifisere biomarkører som tyder på at visse behandlinger kan være mer effektive. For eksempel visse endringer i EGFR genet kan hjelpe leger med å avgjøre om EGFR-hemmere effektivt kan behandle lungekreft.

Molekylær testing for COVID-19

Molekylær testing for COVID-19 innebærer bruk av en teknikk kalt revers transkripsjonspolymerasekjedereaksjon (RT-PCR). Denne testen kan bedre inspisere deler av SARS-CoV-2-viruset for å se om du har COVID-19. Disse testene er vanligvis mer nøyaktig enn antigentester som ser etter proteiner immunsystemet ditt produserer for å forsvare seg mot COVID-19.

Molekylær HPV-testing

Molekylært humant papillomavirus (HPV)-tester innebærer å analysere biter av viralt DNA for å se om de inneholder HPV. Det finnes en rekke tester tilgjengelig som forskere kan bruke for å sjekke for HPV.

Molekylær testing for sykdomsmarkører

Genetiske tester kan se etter mutasjoner eller variasjoner i ditt DNA knyttet til utviklingen av visse sykdommer. Dette er nyttig hvis du har genetiske forhold i familien din for å se om du har arvet genene. For eksempel arvelige endringer i genene LDLR, APOB og PCSK9 har koblinger til familiær hyperkolesterolemi.

Andre infeksjonssykdommer

Forskere kan bruke molekylære tester for å diagnostisere luftveis-, gastrointestinale og sentralnerveinfeksjoner. Noen tester kan oppdage mer enn 20 smittsomme organismer, som virus eller bakterier, på omtrent en time.

Andre bruksområder

Molekylære tester har mange andre formål, inkludert:

  • spore aner
  • diagnostisere andre tilstander som
    • talassemi
    • influensastrenger
    • herpes simplex
    • nevrologiske sykdommerslik som Alzheimers sykdom og Parkinsons sykdom
    • Kjønnssykdommer som klamydia og gonoré
  • screening av nyfødte for genetiske forhold
  • rettsmedisinske tester for å identifisere personer av juridiske årsaker
  • testing for mulig medikamentresistens hos bakterier

Typer molekylær testing

Det er flere forskjellige typer molekylære tester, for eksempel:

Molekylær PCR-testing

En polymerasekjedereaksjon (PCR)-test er en spesifikk type molekylær test som brukes til å forsterke spesifikke seksjoner av DNA for et bredt spekter av formål, for eksempel:

  • diagnostisere infeksjonssykdommer som COVID-19
  • kloning av gener
  • prenatale screeningtester for genetiske uregelmessigheter

Kary B. Mullis utviklet PCR-metoden tidlig 1980-tallet og vant Nobelprisen i kjemi i 1993 for denne oppfinnelsen. PCR-tester faller inn i en større gruppe tester som kalles nukleinsyreamplifikasjonstester (NAAT).

Andre NAATer

Andre typer NAAT kan bidra til å diagnostisere infeksjonssykdommer. I tillegg til PCR, andre testteknikker inkludere:

  • grupperte, med jevne mellomrom korte palindromiske repetisjoner (CRISPR)
  • helikaseavhengig amplifikasjon (HDA)
  • loop-mediert isotermisk amplifikasjon (LAMP)
  • nicking endonuklease amplifikasjonsreaksjon (NEAR)
  • strandforskyvningsforsterkning (SDA)
  • transkripsjonsmediert amplifikasjon (TMA)

Rask molekylær testing

Raske molekylære tester kan gi resultater veldig raskt. For eksempel kan molekylære tester for influensa oppdage øvre luftveisinfeksjoner i 15 til 30 minutter.

Kommersielle hjemmetester

Mange typer molekylære tester er nå tilgjengelige som hjemmetester hvor du kan sende prøvene til et laboratorium for analyse. Eksempler inkluderer COVID-19 hjemme og genetiske tester for herkomst, for eksempel 23andMe og AncestryDNA.

Testing av antibiotikafølsomhet

Leger bestiller noen ganger antibiotikafølsomhetstesting for å se hvilke stoffer som vil være mest effektive, spesielt når stoffresistente organismer er utbredt.

Nåværende testteknikker krever 2 dager til 1 uke for resultater. Mens du venter på resultatene, vil legen sannsynligvis foreskrive deg det høyeste anbefalte antibiotikumet for din spesifikke infeksjon.

Genetiske tester

Genetiske tester hjelper til med å identifisere endringer i din genetiske informasjon knyttet til visse sykdommer. Typer genetiske tester inkluderer:

  • Målrettede enkeltvarianter: Disse testene ser etter ett spesifikt gen. For eksempel kan de oppdage HBB gen som bestemmer sigdcelleanemi.
  • Enkel variant: Enkeltvariant-tester ser etter en endring i et hvilket som helst gen.
  • Genpanel: Et genpanel kan identifisere endringer i flere gener.
  • Helgenomsekvensering. Disse testene undersøker det meste av ditt DNA for å finne genvariasjoner knyttet til sykdom.

Hvor lang tid tar molekylær testing

Å gi en prøve for en molekyltest kan være veldig raskt. For eksempel kan det ta mindre enn ett minutt å motta et neseprøveresultat for covid-19. De fleste prøver krever laboratorieanalyse. Resultatene av noen tester er tilgjengelige på så lite som en time, mens andre kan ta 1 til 3 dager.

Noen hurtigtester kan gi resultater på så lite som 15 til 30 minutter.

Hva er det neste innen molekylær diagnostisk testing?

Feltet for molekylær diagnostisk testing vokser raskt. Dens rolle innen presisjonsmedisin vil sannsynligvis fortsette å vokse.

I presisjonsmedisin bruker leger biomarkører for å utvikle en individuelt tilpasset behandlingsplan for en sykdom. For eksempel kan to personer med samme type kreft ha forskjellig respons på samme behandling basert på tilstedeværelse eller fravær av visse genmutasjoner.

Ifølge Nasjonalt kreftinstituttpresisjonsmedisin er ikke en del av rutinemessig kreftbehandling for folk flest, men forskere gjør daglig fremgang.

Lovende forskning pågår for å undersøke hvordan mikrobiomet i tarmen din påvirker helsen din og om manipulering av det kan hjelpe til med diagnostisering og behandling av sykdom.

Molekylær testing vil sannsynligvis spille en viktig rolle i den fremtidige utviklingen av behandlinger som fekale mikrobiotatransplantasjoner. Denne behandlingen innebærer å transplantere donert avføring fra en person til en annen for å introdusere nyttige bakterier.

Ta bort

Molekylær testing inkluderer et bredt spekter av tester som ser etter biomarkører i RNA og DNA til cellene dine. De har mange bruksområder, for eksempel å hjelpe leger med å diagnostisere infeksjoner eller hjelpe dem med å velge den beste behandlingen for en tilstand.

Feltet for molekylær testing vokser raskt og vil sannsynligvis spille en stadig viktigere rolle i medisinen ettersom mer individuelt tilpassede sykdomsbehandlinger blir mainstream.

Vite mer

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss