Oversikt over sporadisk dødelig søvnløshet, en ekstremt sjelden lidelse

Symptomer på sFI varierer fra person til person og etterligner ofte andre hjernesykdommer.

I den tidlige delen av sykdommen kan du oppleve søvnproblemer (søvnløshet), men ikke alle med sFI rapporterer søvnløshet. Søvnstudier viser ofte uorganiserte og avbrutt søvnmønster.

Andre tidlige symptomer på sFI kan omfatte:

• ukoordinering
• atferds- og personlighetsendringer
• minnetap

• synsproblemer, som dobbeltsyn

• skjelvinger

• uvanlig gangmønster (gangustabilitet)

• utmattelse
• angst
• depresjon
• visuelle hallusinasjoner
• vrangforestillinger

Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan du oppleve:

• demens
• spastisitet
• svakhet
• vekttap

• rykninger eller rykninger i muskler i armer, ben og ansikt

• koma

Mens familiær dødelig søvnløshet er kjent for å forekomme i en serie på fire stadier, har ikke sFI et klart definert sykdomsforløp. Sykdommen er så sjelden at forskerne ikke vet mye om utviklingen. Symptomene kan variere fra person til person, og ikke alle opplever søvnløshet i de tidlige stadiene av sykdommen.

Når symptomene starter, har de en tendens til å raskt utvikle seg til bevissthetstap og død.

SFI skyldes et feilfoldet protein i hjernen, men årsaken til at proteinet feilfolder er ikke forstått. Det forekommer hos personer uten kjente risikofaktorer eller genmutasjoner.

Sykdommen regnes som en sjelden undertype av Creutzfeldt-Jakobs sykdom, som vanligvis rammer mennesker i 60-årene. Imidlertid er median alder for debut i en studere av 44 personer med sFI var bare 49 år.

Både sFI og Creutzfeldt-Jakobs sykdom er blant en gruppe nevrodegenerative lidelser kjent som prionsykdommer. Disse sykdommene påvirker ca 1–2 millioner mennesker rundt om i verden hvert år, ifølge en studie fra 2016.

SFI påvirker en del av hjernen som kalles thalamus. Thalamus fungerer som en reléstasjon hvor informasjon først må passere før den ledes til hjernens hjernebark for tolkning.

Thalamus er blant annet ansvarlig for bevegelse, læring, hukommelse, bevissthet, sanseprosesser og søvn.

Skader på denne delen av hjernen fra sFI forstyrrer mange kroppslige prosesser, inkludert søvn, bevegelse og hukommelse. Det utvikler seg raskt til demens, tap av bevissthet og død.

Fatal søvnløshet er vanskelig å diagnostisere fordi sykdommen dukker opp spontant, og symptomene etterligner ofte andre nevrodegenerative lidelser som Parkinsons sykdom.

Når legen din utelukker andre lignende tilstander, kan de være i stand til å bekrefte en diagnose med en søvnstudie eller polysomnografi og en positronemisjonstomografi (PET) skanning av hjernen.

For mange mennesker er en diagnose ikke bekreftet før en obduksjon er utført etter døden.

For øyeblikket er det ingen kur mot sFI. Forskning på behandling pågår, men siden sykdommen er sjelden og vanskelig å diagnostisere, har det vært lite fremskritt så langt.

Noen få nye legemidler er identifisert for å behandle prionsykdommer. Den mest avanserte er PRN100, et monoklonalt antistoff, som har vist seg å forlenge overlevelsen hos mus infisert med en prionsykdom. Legemidlet gjennomgår for tiden kliniske studier på tidlig stadium.

Behandling for sFI er støttende. Den har som mål å få deg til å føle deg mer komfortabel etter hvert som sykdommen utvikler seg og potensielt bremse utviklingen av sykdommen.

Et team av leger vil prøve å håndtere symptomene dine med medisiner som anti-anfallsmedisiner, beroligende midler og andre medisiner som vanligvis brukes mot bevegelsesforstyrrelser.

Behandling med vitamin B6, B12, jern og folsyre har også vist seg å forbedre trivselen til personer med sFI. Medisiner som vanligvis behandler søvnløshet fungerer ikke for sFI.

Det er ingen måte å forhindre sFI på. Sykdommen er ikke smittsom, og du kan ikke få den fra kontakt med noen andre.

Kontakt legen din hvis du opplever rask fremgang:

• kognitive problemer
• atferds- eller humørsvingninger
• tap av koordinasjon
• synsproblemer
• plutselige og progressive søvnproblemer

Disse symptomene er mye mer sannsynlig å være forårsaket av noe annet enn sFI, men sFI bør betraktes som en sjelden mulig årsak.

Det finnes ingen kur mot sFI, og sykdommen er kjent for å utvikle seg raskt og være dødelig i alle tilfeller.

I en studie av 13 personer med sFI i Europa de siste 20 årene, var gjennomsnittlig varighet av sykdommen 30 måneder, med en rekkevidde på 7–96 måneder. I en annen studere av 44 personer med diagnosen sFI, var median sykdomsvarighet 24 måneder, også med en rekkevidde på 7–96 måneder.

SFI er ekstremt sjelden. Selv om det ikke finnes noen kur, undersøker og karakteriserer forskerne prionene forbundet med sFI og andre prionsykdommer og søker etter nye terapeutiske mål for å behandle dem.

Hvis du eller en du er glad i, har sFI, kan det være lurt å vurdere å delta i en klinisk studie slik at forskere kan lære mer om sykdommen og en dag finne en kur.