Polycystisk nyresykdom

Hva er polycystisk nyresykdom?

Polycystisk nyresykdom (PKD) er en arvelig nyresykdom. Det fører til at det dannes væskefylte cyster i nyrene. PKD kan svekke nyrefunksjonen og til slutt forårsake nyresvikt.

PKD er den fjerde ledende årsaken til nyresvikt. Personer med PKD kan også utvikle cyster i leveren og andre komplikasjoner.

Hva er symptomene på PKD?

Mange mennesker lever med PKD i årevis uten å oppleve symptomer forbundet med sykdommen. Cyster vokser vanligvis 0,5 tommer eller større før en person begynner å merke symptomer. De første symptomene assosiert med PKD kan omfatte:

smerte eller ømhet i magen
blod i urinen
hyppig urinering
smerter i sidene
urinveisinfeksjon (UTI)
nyrestein
smerter eller tyngde i ryggen
hud som lett får blåmerker
blek hudfarge
utmattelse
leddsmerter
unormale negler

Barn med autosomal recessiv PKD kan ha symptomer som inkluderer:

høyt blodtrykk
UVI
hyppig urinering

Symptomer hos barn kan ligne andre lidelser. Det er viktig å få legehjelp for et barn som opplever noen av symptomene nevnt ovenfor.

Hva forårsaker PKD?

PKD er generelt arvelig. Mindre vanlig utvikler det seg hos personer som har andre alvorlige nyreproblemer. Det finnes tre typer PKD.

Autosomal dominant PKD

Autosomal dominant (ADPKD) kalles noen ganger voksen PKD. Ifølge National Kidney Foundation står det for omtrent 90 prosent av tilfellene. Noen som har en forelder med PKD har 50 prosent sjanse for å utvikle denne tilstanden.

Symptomer utvikler seg vanligvis senere i livet, mellom 30 og 40 år. Noen mennesker begynner imidlertid å oppleve symptomer i barndommen.

Autosomal recessiv PKD

Autosomal recessiv PKD (ARPKD) er mye mindre vanlig enn ADPKD. Det er også arvelig, men begge foreldrene må bære genet for sykdommen.

Personer som er bærere av ARPKD vil ikke ha symptomer hvis de bare har ett gen. Hvis de arver to gener, ett fra hver forelder, vil de ha ARPKD.

Det er fire typer ARPKD:

Perinatal form er tilstede ved fødselen.
Neonatal form oppstår i løpet av den første måneden av livet.
Infantil form oppstår når barnet er 3 til 12 måneder gammelt.
Ungdomsform oppstår etter at barnet er 1 år gammelt.

Ervervet cystisk nyresykdom

Ervervet cystisk nyresykdom (ACKD) er ikke arvelig. Det oppstår vanligvis senere i livet.

ACKD utvikler seg vanligvis hos personer som allerede har andre nyreproblemer. Det er mer vanlig hos personer som har nyresvikt eller er i dialyse.

Hvordan diagnostiseres PKD?

Fordi ADPKD og ARPKD er arvet, vil legen din gjennomgå familiehistorien din. De kan i utgangspunktet bestille en fullstendig blodtelling for å se etter anemi eller tegn på infeksjon og en urinanalyse for å se etter blod, bakterier eller protein i urinen.

For å diagnostisere alle tre typer PKD, kan legen din bruke avbildningstester for å se etter cyster i nyrene, leveren og andre organer. Bildetester som brukes til å diagnostisere PKD inkluderer:

Abdominal ultralyd. Denne ikke-invasive testen bruker lydbølger for å se på nyrene dine for cyster.
Abdominal CT-skanning. Denne testen kan oppdage mindre cyster i nyrene.
Abdominal MR-skanning. Denne MR-en bruker sterke magneter for å avbilde kroppen din for å visualisere nyrestrukturen og se etter cyster.
Intravenøst pyelogram. Denne testen bruker et fargestoff for å få blodårene til å vises tydeligere på et røntgenbilde.

Hva er komplikasjonene av PKD?

I tillegg til symptomene som vanligvis oppleves med PKD, kan det oppstå komplikasjoner ettersom cyster på nyrene vokser seg større.

Disse komplikasjonene kan omfatte:

svekkede områder i veggene i arteriene, kjent som aorta- eller hjerneaneurismer
cyster på og i leveren
cyster i bukspyttkjertelen og testiklene
divertikler, eller lommer eller lommer i tykktarmsveggen
grå stær eller blindhet
leversykdom
mitralklaffprolaps
anemi, eller utilstrekkelig røde blodceller
blødning eller sprengning av cyster
høyt blodtrykk
leversvikt
nyrestein
hjertesykdom

Hva er behandlingen for PKD?

Målet med PKD-behandling er å håndtere symptomer og unngå komplikasjoner. Kontroll av høyt blodtrykk er den viktigste delen av behandlingen.

Noen behandlingsalternativer kan omfatte:

smertestillende medisiner, bortsett fra ibuprofen (Advil), som ikke anbefales siden det kan forverre nyresykdommen
blodtrykksmedisin
antibiotika for å behandle UVI
en lavnatriumdiett
diuretika for å fjerne overflødig væske fra kroppen
kirurgi for å drenere cyster og bidra til å lindre ubehag

I 2018 godkjente Food and Drug Administration et medikament kalt tolvaptan (merkenavn Jynarque) som behandling for ADPKD. Det brukes til å bremse utviklingen av nyresvikt.

En av de alvorlige potensielle bivirkningene av tolvaptan er alvorlig leverskade, så legen din vil regelmessig overvåke helsen til leveren og nyrene mens du bruker denne medisinen.

Ved avansert PKD som forårsaker nyresvikt, kan dialyse og nyretransplantasjon være nødvendig. En eller begge nyrene må kanskje fjernes.

Mestring og støtte for PKD

En diagnose av PKD kan bety endringer og hensyn for deg og din familie. Du kan oppleve en rekke følelser når du får en PKD-diagnose og når du tilpasser deg å leve med tilstanden.

Å nå ut til et støttenettverk av familie og venner kan være nyttig.

Det kan også være lurt å kontakte en ernæringsfysiolog. De kan anbefale kostholdstrinn for å hjelpe deg med å holde blodtrykket lavt og redusere arbeidet som kreves av nyrene, som må filtrere og balansere elektrolytter og natriumnivåer.

Det er flere organisasjoner som gir støtte og informasjon til personer som lever med PKD:

PKD Foundation har avdelinger over hele landet for å støtte de med PKD og deres familier. Besøk nettsiden deres for å finne et kapittel nær deg.
National Kidney Foundation (NKF) tilbyr utdanning og støttegrupper til nyrepasienter og deres familier.
American Association of Kidney Patients (AAKP) engasjerer seg i talsmann for å beskytte rettighetene til nyrepasienter på alle nivåer av myndigheter og forsikringsorganisasjoner.

Du kan også snakke med nefrologen eller den lokale dialyseklinikken for å finne støttegrupper i ditt område. Du trenger ikke være i dialyse for å få tilgang til disse ressursene.

Hvis du ikke er klar eller ikke har tid til å delta i en støttegruppe, har hver av disse organisasjonene nettressurser og fora tilgjengelig.

Reproduktiv støtte

Fordi PKD kan være en arvelig tilstand, kan legen din anbefale å se en genetisk rådgiver. De kan hjelpe deg med å finne ut et kart over familiens medisinske historie med hensyn til PKD.

Genetisk rådgivning kan være et alternativ som kan hjelpe deg med å veie viktige avgjørelser, for eksempel sannsynligheten for at barnet ditt kan ha PKD.

Nyresvikt og transplantasjonsmuligheter

En av de mest alvorlige komplikasjonene ved PKD er nyresvikt. Dette er når nyrene ikke lenger er i stand til å:

filtrere avfallsprodukter
opprettholde væskebalansen
opprettholde blodtrykket

Når dette skjer, vil legen diskutere alternativer med deg som kan inkludere en nyretransplantasjon eller dialysebehandlinger for å fungere som kunstige nyrer.

Hvis legen din plasserer deg på en nyretransplantasjonsliste, er det flere faktorer som bestemmer plasseringen din. Disse inkluderer din generelle helse, forventet overlevelse og tiden du har vært på dialyse.

Det er også mulig at en venn eller slektning kan donere en nyre til deg. Fordi folk kan leve med kun én nyre med relativt få komplikasjoner, kan dette være et alternativ for familier som har en villig donor.

Beslutningen om å gjennomgå en nyretransplantasjon eller donere en nyre til en person med nyresykdom kan være vanskelig. Å snakke med nefrologen din kan hjelpe deg med å veie alternativene dine. Du kan også spørre hvilke medisiner og behandlinger som kan hjelpe deg med å leve så godt som mulig i mellomtiden.

Ifølge University of Iowa vil gjennomsnittlig nyretransplantasjon tillate nyrefunksjon fra 10 til 12 år.

Hva er utsiktene for personer med PKD?

For de fleste blir PKD sakte verre over tid. Det er anslått at 50 prosent av personer med PKD vil oppleve nyresvikt innen 60 år, ifølge National Kidney Foundation.

Dette tallet øker til 60 prosent ved fylte 70. Fordi nyrene er så viktige organer, kan deres svikt begynne å påvirke andre organer, for eksempel leveren.

Riktig medisinsk behandling kan hjelpe deg med å håndtere PKD-symptomer i årevis. Hvis du ikke har andre medisinske tilstander, kan du være en god kandidat for en nyretransplantasjon.

Du kan også vurdere å snakke med en genetisk rådgiver hvis du har en familiehistorie med PKD og planlegger å få barn.