Oversikt
Hva er pure red cell aplasia (PRCA)?
Pure red cell aplasia (PRCA) er en sjelden lidelse i blodproduksjonen der benmargen, det svampete vevet i midten av beinene, ikke fungerer på en tilstrekkelig måte, noe som resulterer i anemi. Røde blodlegemer er ansvarlige for å frakte oksygen til hele kroppen.
Anemien kan enten være ervervet, genetisk (arvet) eller indusert av medikamenter. I mange tilfeller er årsaken ukjent (idiopatisk). Lidelsen rammer både menn og kvinner.
Den svært sjeldne genetiske formen, Diamond-Blackfan-anemi, diagnostiseres vanligvis før 1-årsalderen. Omtrent 25 prosent av pasientene med Diamond-Blackfan-anemi vil ha unormale trekk i ansikt, hode og hender. Barn som er berørt har en tendens til å være lave for alderen og puberteten kan bli forsinket.
Symptomer og årsaker
Hva er symptomene på ervervet rødcelleaplasi (PRCA)?
Tegnene er typiske for pasienter med anemi:
- Utmattelse
- Pustevansker og treningsintoleranse
- Svimmelhet
- Blek hud
- Hodepine
Hva forårsaker ervervet pure red cell aplasia (PRCA)?
Ervervet PRCA er en uvanlig autoimmun lidelse som kan ha flere årsaker. Disse kan omfatte:
- En parvovirus B19-infeksjon, som kan være giftig for røde blodlegemer (eller forløpere)
- Visse lymfatiske leukemier (blodkreft) som stor granulær lymfatisk leukemi (LGLL)
-
Thymoma (en svulst i thymus, som er et lymfoid organ)
- Autoimmune sykdommer som revmatoid artritt eller lupus
- Vanlig variabel immunsvikt (CVID)
Ved medikamentindusert rødcelleaplasi kan det av og til utvikles antistoffer mot et medikament som brukes til å behandle pasienter som gjennomgår dialyse. Andre legemidler kan være giftige for de røde blodlegemene.
Diagnose og tester
Hvordan diagnostiseres pure red cell aplasia (PRCA)?
Hvis det er mistanke om anemi basert på symptomene dine og en fysisk undersøkelse, kan en fullstendig blodtelling (CBC) gjøres. CBC inkluderer tiltak for:
-
Hemoglobin, det oksygenbærende proteinet i røde blodceller
-
Hematokrit, som er volumet av røde blodceller og blodplater i blodet
- Mengde (og størrelse) av røde blodlegemer
- Mengde hvite blodlegemer
- Antall blodplater (komponent som muliggjør koagulering)
Lave nivåer av noen av disse blodkomponentene kan signalisere anemi.
Andre tester:
- En retikulocytttelling, et mål på unge røde blodceller, kan vise at benmargen din ikke produserer nok røde blodceller.
- Legen din kan se etter bevis på en parvovirus B19-infeksjon ved å måle virusets DNA i blodet ditt.
- En computertomografi (CT) skanning av brystet kan gjøres for å se etter et tymom.
- En lymfocytttelling i blodet vil vise om du har en lymfocytt-leukemi som kan forårsake ren rødcelleaplasi.
- Måling av de monoklonale proteinene i blodet sjekker immunsystemets tilstrekkelighet.
- En benmargsaspirasjon (fjerning av en liten mengde av den flytende delen av benmargen gjennom en nål) kan bekrefte diagnosen hvis antallet røde blodlegemer i disse prøvene er for lavt. En benmargsbiopsi kan også teste jernoverskudd, som kan være en komplikasjon hos pasienter som trenger transfusjoner.
Ledelse og behandling
Hvordan behandles pure red cell aplasia (PRCA)?
Behandlingsalternativer for PRCA inkluderer:
Kortikosteroider: Kortikosteroidbehandling i form av oral prednison anses som bærebjelken i terapi for ren rødcelleaplasi.
Et kortikosteroid hjelper benmargen til å lage flere røde blodceller. Hvis et kortikosteroid vil lykkes i å behandle sykdommen, vil det være tydelig i løpet av de første to til fire ukene av behandlingen (antall røde blodlegemer vil øke i løpet av denne tiden).
Bivirkninger av kortikosteroidbruk er mer sannsynlig hvis høye doser er nødvendig. Noen bivirkninger er mer alvorlige enn andre. Vanlige bivirkninger av systemiske steroider inkluderer:
- Økt appetitt, vektøkning
- Plutselige humørsvingninger
- Muskel svakhet
- Synsproblemer
- Forverring av diabetes
- Høyt blodtrykk
- Mageirritasjon
- Nervøsitet, rastløshet
- Vanskeligheter med å sove
Immunsuppressiv terapi: Hvis opprinnelsen til rødcelleaplasi er en immunsystemsykdom, kan immunsuppressive medisiner prøves. Disse inkluderer cyklosporin, cyklofosfamid, 6-merkaptopurin, azatioprin og antitymocyttglobulin. Behandling med immundempende midler krever en kort sykehusinnleggelse, og gjentatte kurer kan være nødvendig.
Immunoglobuliner: Hvis et vedvarende parvovirus blir funnet, kan langsomme infusjoner av immunglobuliner i en vene gis hver tredje eller fjerde uke. Disse legemidlene kan forårsake hodepine, svimmelhet, rødme, muskelkramper og leddsmerter blant andre bivirkninger, samt reaksjoner på injeksjonsstedet (smerte, hevelse, rødhet). I noen tilfeller kan det oppstå nyreproblemer.
Blodoverføring: Hvis anemien er svært alvorlig og ikke reagerer på andre behandlinger, eller hvis bivirkningene deres er utålelige, kan blodoverføringer prøves. Vanligvis er disse planlagt hver fjerde til sjette uke.
Blodoverføringer kan forårsake allergiske bivirkninger eller et problem kjent som en forsinket transfusjonsreaksjon der donerte blodceller raskt brytes ned.
Andre uønskede hendelser fra blodoverføringer inkluderer infeksjoner, utvikling av antistoffer mot røde blodlegemer (hvis de mottatte røde blodcellene ikke samsvarer med mottakerens egne celler) og jernoverskudd (overskudd av jern fra blodoverføringer kan lagres i organer, og til slutt forårsake skade på dem).
Kelasjonsterapi (behandling av jernoverskudd): Jernoverskudd kan påvises ved en blodprøve. Tilstedeværelsen av jern i hjertet kan oppdages ved bruk av magnetisk resonansavbildning. En leverbiopsi (fjerning av en liten mengde levervev) kan identifisere skade på leveren fra jernoverskudd.
Keleringsterapi er fjerning av jern fra kroppen i tilfelle jernoverskudd fra kroniske blodoverføringer. Legemidlet deferoksamin gis som en injeksjon over åtte til 12 timer, fem til syv netter i uken. En oransje til rød fargetone i urinen er et tegn på at stoffet virker som det skal; denne fargen avtar over tid. Reaksjoner på injeksjonsstedet er en vanlig bivirkning av kelatbehandling.
Fjerning av thymus: Hvis en svulst i thymus blir funnet, kan fjerning av den hjelpe til med behandling av ervervet ren rødcelleaplasi.
Discussion about this post