Risikoen for protrombin-genmutasjon under graviditet

Hva er risikoen for protrombinmutasjon under graviditet?

Personer som har en protrombinmutasjon har økt risiko for å utvikle dyp venetrombose, også kjent som en DVT, som er en blodpropp som dannes i de dype venene (vanligvis i bena) eller en lungeemboli (en blodpropp som går gjennom blodet til lungene).

Symptomer på en DVT er smerte, hevelse og rødhet i den berørte armen eller benet. Symptomer på en lungeemboli inkluderer:

• kortpustethet
• brystsmerter
• svimmelhet
• hoste
• hevelse i bena

DVT kan skade venene og føre til funksjonshemming. En lungeemboli er en alvorlig tilstand og kan være dødelig. Hvis du opplever noen av disse symptomene, søk øyeblikkelig legehjelp.

Bortsett fra blodpropp, er protrombinmutasjoner assosiert med økt risiko for komplikasjoner under graviditet. Disse komplikasjonene inkluderer:

• graviditetstap (abort eller dødfødsel)
• preeklampsi (økt blodtrykk og protein i urinen under graviditet)
• langsom fostervekst
• morkakeavbrudd (tidlig separasjon av morkaken fra livmorveggen)

Det er imidlertid viktig å merke seg at flertallet av kvinner med protrombin-genmutasjoner har normale graviditeter.

Hva forårsaker en protrombin-genmutasjon?

Foreldrene dine gir hver en kopi av genene sine til deg ved fødselen. Derfor har alle to protrombin-gener. En tilfeldig endring, eller mutasjon, i dette genet kan arves fra en eller begge foreldrene.

Mer vanlig er en protrombinmutasjon arvet fra bare en forelder, mens et normalt protrombin-gen arves fra den andre forelderen. I dette tilfellet kalles det en heterozygot protrombin-genmutasjon. Ifølge University of Iowa Health Care har personer med én kopi av dette genet omtrent fem ganger større sjanse for å få blodpropp enn noen med to normale kopier av genet.

Sjelden overføres begge kopiene av det muterte protrombin-genet, en fra hver forelder. Dette kalles homozygot protrombin-genmutasjon, og det er farligere. Disse personene har opptil 50 ganger høyere risiko for å få blodpropp.

Hvor vanlig er en protrombin-genmutasjon?

Omtrent 2 prosent av den amerikanske og europeiske kaukasiske befolkningen har heterozygote protrombinmutasjoner. Det er mindre vanlig hos afroamerikanere og personer av asiatisk, afrikansk og indianer avstamning (mindre enn 1 prosent). Tilstanden forekommer likt hos menn og kvinner.

Den homozygote typen er svært sjelden. Det er anslått å forekomme hos bare 0,01 prosent av befolkningen, ifølge en studie publisert i tidsskriftet Sirkulasjon.

Bør jeg bli testet for en protrombin-genmutasjon?

Hvis du har hatt en DVT eller lungeemboli tidligere, bør du vurdere å bli testet for protrombinmutasjonen. I tillegg kan det være lurt å vurdere å teste hvis:

• du hadde en blodpropp i ung alder
• du har en historie med tap av graviditet eller graviditetskomplikasjoner
• alle i din nærmeste familie, som dine foreldre, søsken eller barn har en historie med blodpropp eller kjent protrombinmutasjon

Hvordan diagnostiseres en protrombin-genmutasjon?

Protrombin-genmutasjon diagnostiseres med en blodprøve. En prøve av blodet ditt sendes til et laboratorium og DNA-et analyseres for å avgjøre om mutasjonen er tilstede.

Hvordan behandles protrombin-genmutasjon under graviditet?

Hvis en kvinne har en protrombinmutasjon, vil hun kanskje vurdere å ta antikoagulasjonsbehandling under og rett etter svangerskapet. I denne typen terapi brukes medisiner i løpet av en graviditet for å hjelpe til med å tynne ut blodet og forhindre at det dannes blodpropp.

Disse stoffene kalles antikoagulantia, men kalles noen ganger blodfortynnende. De reduserer blodets evne til å koagulere. De holder eksisterende blodpropper så små som mulig samtidig som de reduserer sjansen for at du vil utvikle flere blodpropper.

Du kan få en injeksjon av et blodfortynnende middel kalt heparin(eller lavmolekylært heparin) i noen dager.Behandlingen din kan deretter bli etterfulgt av en annen injiserbar type blodfortynnende eller blodfortynnende som er tilgjengelig i pilleform kalt warfarin (Coumadin). Warfarin brukes vanligvis bare etter fødsel på grunn av potensielle negative effekter på fosteret.

Legen din kan foreslå alternative medisiner som kan fungere bedre for deg. Hver tilbyr forskjellige fordeler og risikoer, så sørg for å følge legens anbefalinger og instruksjoner.

Hva kan gjøres for å minimere risikoen forbundet med protrombinmutasjon under graviditet?

Å redusere eller eliminere risikofaktorer for å utvikle en blodpropp er den beste måten å forhindre komplikasjoner på. Mens noen av risikofaktorene forbundet med blodpropp, som en genmutasjon, ikke er kontrollerbare, er det andre livsstilsendringer som kan bidra til å redusere risikoen.

Noen eksempler inkluderer:

• Prøv å gå ned i vekt hvis du er overvektig og opprettholder en sunn vekt.
• Ikke røyk, og hvis du røyker snakk med legen din om å slutte.
• Stå opp og gå rundt i noen minutter når du er på reise i to timer eller mer, eller hvis du sitter ved et skrivebord i lange perioder på jobb.
• Sørg for å drikk mye vann.
• Hvis du er planlagt å få noen form for kirurgi, sørg for å fortelle legen din om protrombinmutasjonen din.
• Kjenn advarselsskiltene av DVT og PE slik at du kan iverksette tiltak umiddelbart.
• Trene regelmessig; det er viktig å holde seg fysisk aktiv under graviditeten. Immobilitet er en viktig faktor som kan føre til blodpropp i bena.
• Snakk med legen din om bruk orale prevensjonsmidler som inneholder østrogen før eller etter en graviditet. Kvinner med en protrombinmutasjon har 16 ganger høyere risiko for å utvikle en DVT når de bruker p-piller som inneholder østrogen, ifølge en studie publisert i tidsskriftet Sirkulasjon.

Snakk med legen din for å se hvilke aktiviteter og øvelser du kan gjøre trygt mens du er gravid. Legen din kan også henvise deg til en hematolog, en spesialist som behandler tilstander i blodet.