Oversikt
Hva er sigdcelleanemi?
Sigdcelleanemi er en blodsykdom som påvirker røde blodlegemer. Normale røde blodlegemer er runde. Hos personer med sigdcelleanemi blir hemoglobin – et stoff i røde blodlegemer – defekt og får de røde blodcellene til å endre form. Det defekte hemoglobinet kalles hemoglobin S (HgbS), og det erstatter normalt hemoglobin som kalles hemoglobin A (HgbA). Over tid blir de røde blodcellene stive og formet som halvmåner eller sigd.
De sigdformede røde blodcellene:
- Tett blodårene, forårsaker episoder med smerte og avskjærer oksygen til vev og organer.
- Bli fanget i milten (et organ som kvitter seg med gamle celler) hvor de blir ødelagt. Kroppen kan ikke erstatte de tapte cellene raskt nok. Som et resultat har kroppen for få røde blodlegemer, en tilstand som kalles anemi.
Sigdcelleanemi er en alvorlig sykdom som kan kreve hyppige sykehusopphold. Barn og unge voksne kan dø av sykdommen.
Hvem får sigdcelleanemi?
I USA forekommer sykdommen oftest blant afroamerikanere (i omtrent 1 av hver 400 afroamerikanske fødsler) og blant latinamerikanere med karibiske aner (1 av hver 1000 til 1400 latinamerikanske barn). Over hele verden finnes sykdommen også blant mennesker med arabisk, gresk, italiensk, sardinsk, tyrkisk, maltesisk og sørasiatisk opphav.
Er det forskjell mellom sigdcelleanemi og sigdcelleegenskap?
Ja. En person kan ha en blanding av normalt og defekt hemoglobin i sine røde blodceller uten å ha sigdcellesykdom. Denne tilstanden kalles «sigdcelletrekk.» Personer med sigdcelletrekk har nok normalt hemoglobin i sine røde blodceller til å forhindre at cellene sigler. En av 12 afroamerikanere i USA har sigdcelletrekk.
Det er viktig å huske at personer med sigdcelletrekk ikke har sigdcellesykdom. De utvikler vanligvis ikke sigdcellesykdom, bortsett fra under uvanlige omstendigheter. Imidlertid kan personer med sigdcelleegenskap genetisk overføre egenskapen til barna sine. Hvis to personer med sigdcelletrekk får barn sammen, er det en 1 av 4 sjanse for at barna deres får sigdcelleanemi.
Hva er sjansene for at barnet mitt blir født med sigdcelleanemi eller sigdcelleegenskap?
Hvis du og partneren din begge har sigdcelleegenskap, har barnet ditt en 25 % sjanse for å bli født med sigdcelleanemi. Hvis bare en av dere har sigdcelleegenskap, kan ikke barnet ditt bli født med sigdcelleanemi, men det er 50 % sjanse for at barnet ditt blir født med sigdcelletrekk.
Hvis en forelder har sigdcellesykdom og en forelder har sigdcelleegenskap, er det 50 % sjanse for at barna deres blir født med sigdcellesykdom.
Symptomer og årsaker
Hvordan får en person sigdcelleanemi?
Personer med sigdcelleanemi arver sykdommen, noe som betyr at sykdommen overføres til dem av foreldrene som en del av deres genetiske sammensetning. Foreldre kan ikke gi sigdcelleanemi til barna sine med mindre de begge har det defekte hemoglobinet i de røde blodcellene.
Hva er symptomene og komplikasjonene ved sigdcelleanemi?
- Perioder med smerte som kan vare fra noen timer til noen dager.
- Blodpropp.
- Hevelse i hender og føtter.
- Leddsmerter som ligner leddgikt.
- Kronisk nevropatisk smerte (nervesmerter).
- Livstruende infeksjoner.
- Anemi (reduksjon i røde blodlegemer).
Diagnose og tester
Hvordan kan jeg vite om jeg har sigdcelletrekk?
Helsepersonell kan utføre en spesiell blodprøve for å fortelle om du har sigdcelleanemi eller sigdcelleegenskap. Du kan bestemme deg for å ta denne testen før du planlegger å få barn.
I mange stater krever loven at nyfødte babyer testes for sigdcellesykdom, uavhengig av deres etniske bakgrunn. Testingen gjøres umiddelbart slik at barn født med sigdcellesykdom kan få behandling for å beskytte dem mot livstruende infeksjoner. Disse barna må følges tett av en helsepersonell.
Ledelse og behandling
Kan sigdcelleanemi kureres?
Nei. Per i dag finnes det ingen kur mot sigdcelleanemi. Det finnes imidlertid behandlinger som har redusert dødsraten blant barn og nivåene av smerte forårsaket av sykdommen.
Hvis babyen din har sigdcelleanemi, vil helsepersonell forklare hva du kan gjøre for å hjelpe barnet ditt til å leve et normalt liv. Babyen din må kanskje ta medisin gjennom munnen i opptil 10 år for å forhindre livstruende infeksjoner. Senere i livet fokuserer omsorgen mer på å håndtere smerte.
Bor med
Hvordan kan jeg håndtere smertene mine hvis jeg har sigdcelleanemi?
Akutt smerte kan oppstå under en vaso-okklusiv krise (VOC). Dette skjer når de sigdformede blodcellene blokkerer blodstrømmen i små kar. VOC kan føre til vevsskade og smerte. Denne typen smerte bør behandles som en medisinsk nødsituasjon.
Noen pasienter utvikler kronisk smerte, som er smerte som varer i mer enn 3 til 6 måneder. Den nøyaktige mekanismen som forårsaker kronisk smerte hos noen pasienter og ikke andre er ikke kjent. Behandlingen av den kroniske smerten bør tilpasses den spesifikke smertetypen som oppleves. Å jobbe med en smertebehandlingslege kan hjelpe deg med å håndtere smerten ved å bruke forskjellige metoder. Målet er å bruke minst mulig medisin og få størst mulig funksjon.
Ressurser
Hvor kan jeg få mer informasjon om sigdcelleanemi?
For mer informasjon, kontakt:
American Sickle Cell Anemia Association
10900 Carnegie Avenue
Cleveland, Ohio 44106
216.229.8600
March of Dimes Foundation
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains, New York 10605
914.997.4488
(Eller kontakt din lokale March of Dimes.)
Sickle Cell Disease Association of America
231 East Baltimore Street, Ste 800
Baltimore, Maryland 21202
800.421.8453
Discussion about this post