Skjør beinsykdom (Osteogenesis Imperfecta)

Hva er sprø beinsykdom?

Sprø bein sykdom er en lidelse som resulterer i skjøre bein som lett brytes. Det er tilstede ved fødselen og utvikler seg vanligvis hos barn som har en familiehistorie av sykdommen.

Sykdommen blir ofte referert til som osteogenesis imperfecta (OI), som betyr «ufullkommen dannet bein.»

Skjør beinsykdom kan variere fra mild til alvorlig. De fleste tilfeller er milde, noe som resulterer i få beinbrudd. Imidlertid kan de alvorlige sykdomsformene forårsake:

• hørselstap
• hjertefeil
• ryggmargsproblemer
• permanente misdannelser

OI kan noen ganger være livstruende hvis det oppstår hos babyer enten før eller kort tid etter fødselen. Omtrent én person av 20.000 vil utvikle benskjørhet. Det forekommer likt blant menn og kvinner og blant etniske grupper.

Hva forårsaker benskjørhet?

Sprø beinsykdom er forårsaket av en defekt, eller feil, i genet som produserer type 1 kollagen, et protein som brukes til å lage bein. Det defekte genet er vanligvis arvet. I noen tilfeller kan imidlertid en genetisk mutasjon, eller endring, forårsake det.

Hva er typene benskjøre sykdommer?

Fire forskjellige gener er ansvarlige for kollagenproduksjonen. Noen eller alle disse genene kan påvirkes hos personer med OI. Defekte gener kan produsere åtte typer sprø bein sykdom, merket som type 1 OI til type 8 OI. De fire første typene er de vanligste. De fire siste er ekstremt sjeldne, og de fleste er undertyper av type 4 OI. Her er de fire hovedtypene OI:

Type 1 OI

Type 1 OI er den mildeste og vanligste formen for benskjørhet. I denne typen sprø bein sykdom produserer kroppen din kollagen av høy kvalitet, men ikke nok av det. Dette resulterer i mildt skjøre bein. Barn med type 1 OI har typisk beinbrudd på grunn av milde traumer. Slike benbrudd er mye mindre vanlige hos voksne. Tennene kan også bli påvirket, noe som resulterer i tannsprekker og hull.

Type 2 OI

Type 2 OI er den alvorligste formen for sprø bensykdom, og den kan være livstruende. Ved type 2 OI produserer kroppen din enten ikke nok kollagen eller produserer kollagen av dårlig kvalitet. Type 2 OI kan forårsake beindeformiteter. Hvis barnet ditt er født med type 2 OI, kan det ha et innsnevret bryst, brukne eller misformede ribben eller underutviklede lunger. Babyer med type 2 OI kan dø i livmoren eller kort tid etter fødselen.

Type 3 OI

Type 3 OI er også en alvorlig form for benskjørhet. Det får bein til å knekke lett. I type 3 OI produserer barnets kropp nok kollagen, men det er av dårlig kvalitet. Barnets bein kan til og med begynne å brekke før fødselen. Beindeformiteter er vanlige og kan bli verre etter hvert som barnet ditt blir eldre.

Type 4 OI

Type 4 OI er den mest varierende formen for sprø bensykdom fordi symptomene varierer fra mild til alvorlig. Som med type 3 OI, produserer kroppen din nok kollagen, men kvaliteten er dårlig. Barn med type 4 OI er vanligvis født med bøyde ben, selv om bøyningen har en tendens til å avta med alderen.

Hva er symptomene på benskjørhet?

Symptomene på benskjørhet varierer avhengig av type sykdom. Alle med benskjørhet har skjøre bein, men alvorlighetsgraden varierer fra person til person. Skjør beinsykdom har ett eller flere av følgende symptomer:

• beindeformiteter
• flere brukne bein
• løse ledd
• svake tenner
• blå sclera, eller en blåaktig farge i øyets hvite
• bøyde ben og armer
• kyfose, eller en unormal utadgående kurve av øvre ryggrad

• skoliose, eller en unormal lateral kurve av ryggraden

• tidlig hørselstap
• Pusteproblemer
• hjertefeil

Hvordan diagnostiseres benskjørhet?

Legen din kan diagnostisere benskjørhet ved å ta røntgenstråler. Røntgenbilder lar legen din se nåværende og tidligere brukne bein. De gjør det også lettere å se defekter i beinene. Laboratorietester kan brukes til å analysere strukturen til barnets kollagen. I noen tilfeller vil legen din kanskje ta en hudpunchbiopsi. Under denne biopsien vil legen bruke et skarpt, hult rør for å fjerne en liten prøve av vevet ditt.

Genetisk testing kan gjøres for å spore kilden til eventuelle defekte gener.

Hvordan behandles sprø beinsykdom?

Det finnes ingen kur mot sprø bein sykdom. Det finnes imidlertid støttende terapier som bidrar til å redusere barnets risiko for beinbrudd og øke livskvaliteten. Behandlinger for sprø bein sykdom inkluderer:

• fysio- og ergoterapi for å øke barnets mobilitet og muskelstyrke
• bisfosfonatmedisiner for å styrke barnets bein
• medisin for å redusere eventuelle smerter
• lav-effekt trening for å bidra til å bygge bein
• kirurgi for å plassere stenger i barnets bein
• rekonstruktiv kirurgi for å korrigere bendeformiteter
• mental helseveiledning for å hjelpe til med å behandle problemer med kroppsbilde

Hva er langsiktig utsikt for noen med sprø bein sykdom?

De langsiktige utsiktene varierer avhengig av typen benskjørhet. Utsikter for de fire hovedtypene av benskjørhet er:

Type 1 OI

Hvis barnet ditt har type 1 OI, kan det leve et normalt liv med relativt få problemer.

Type 2 OI

Type 2 OI er ofte dødelig. Et barn med type 2 OI kan dø i livmoren eller kort tid etter fødselen av luftveisproblemer.

Type 3 OI

Hvis barnet ditt har type 3 OI, kan det ha alvorlige skjelettdeformasjoner og krever ofte rullestol for å komme seg rundt. De har vanligvis kortere levetid enn personer med type 1 eller 4 OI.

Type 4 OI

Hvis barnet ditt har type 4 OI, kan de trenge krykker for å gå. Imidlertid er forventet levealder normal eller nær normal.