Oversikt
Hva er talassemi?
Røde blodlegemer transporterer oksygen gjennom hele kroppen; hemoglobin er proteinet i røde blodceller som faktisk bærer oksygenet. Thalassemia (thal-uh-SEE-me-uh) er en gruppe lidelser som påvirker kroppens evne til å produsere normalt hemoglobin.
Folk som har talassemi produserer færre sunne hemoglobinproteiner, og benmargen deres produserer færre sunne røde blodlegemer.
Thalassemia kan forårsake mild eller alvorlig anemi og andre komplikasjoner som kan oppstå over tid (som jernoverskudd). Symptomer på anemi inkluderer tretthet, pustevansker, svimmelhet og en blek hudtone.
Hvem er i faresonen for thalassemi?
Thalassemia forekommer oftere blant visse etnisiteter, inkludert personer av italiensk, gresk, Midtøsten, asiatisk og afrikansk avstamning. Thalassemia er en arvelig lidelse, som betyr at de overføres fra en forelder til deres barn.
Symptomer og årsaker
Hva er typene talassemi?
Fire proteinkjeder utgjør hemoglobin – 2 alfa-globin- og 2 beta-globinkjeder. Det er 2 hovedtyper av talassemi – alfa-thalassemi og beta talassemi – oppkalt etter defekter som kan oppstå i disse proteinkjedene.
Alfa-thalassemi
Fire gener, 2 fra hver forelder, kreves for å lage alfa-globin-proteinkjeder. Når 1 eller flere gener mangler, produserer det alfa-thalassemi. Dette diagrammet beskriver de forskjellige typene alfa-thalassemi.
- Manglende alfagener: 1
- Lidelse: stille bærer
- Symptomer på anemi: ingen
- Andre navn: Alpha thalassemia – 2 egenskap, alpha thalassemia minima
- Manglende alfagener: 2
- Lidelse: egenskap
- Symptomer på anemi: mild
- Andre navn: Alpha thalassemia – 1 egenskap, alpha thalassemia minor
- Manglende alfagener: 3
- Lidelse: Hemoglobin H
- Anemisymptomer: moderate
- Andre navn: Hemoglobin H sykdom
- Manglende alfagener: 4
- Lidelse: major
- Symptomer på anemi: dødelig
- Andre navn: Hydrops fetalis med Hemoglobin Barts
Hva er symptomene på alfa-thalassemi?
Personer som mangler ett alfa-gen (stille bærere) har vanligvis ingen symptomer. Hemoglobin H-sykdom gir ofte symptomer ved fødselen og kan forårsake moderat til alvorlig livslang anemi.
Beta-thalassemi
Det er normalt 2 beta-globingener, ett fra hver forelder. Beta-thalassemi er en endring i 1 eller begge beta-globingenene. Dette diagrammet beskriver de forskjellige typene beta-thalassemi.
- Berørte beta-gener: 1
- Lidelse: stille bærer
- Symptomer på anemi: mild
- Andre navn: Beta thalassemia minor
- Berørte beta-gener: 1
- Lidelse: egenskap
- Symptomer på anemi: mild
- Berørte beta-gener: 2
- Lidelse: intermedia
- Anemisymptomer: moderate
- Berørte beta-gener: 2
- Lidelse: major
- Symptomer på anemi: alvorlig
- Andre navn: Cooleys anemi
Hva er symptomene på beta-thalassemi?
Symptomer på beta-thalassemi inkluderer vekstproblemer, skjelettforstyrrelser som osteoporose og en forstørret milt (organet i magen som spiller en rolle i å bekjempe infeksjon).
Personer med talassemi kan få for mye jern i kroppen (jernoverskudd), enten fra hyppige blodoverføringer eller fra selve sykdommen. For mye jern kan forårsake skade på hjertet, leveren og det endokrine systemet, som inkluderer kjertler som produserer hormoner som regulerer prosesser i hele kroppen din.
Personer som har talassemi kan lide av alvorlige infeksjoner. En årsak kan være det store antallet blodoverføringer disse pasientene trenger; infeksjonene kan bæres i blodet som de mottar i en transfusjon.
Diagnose og tester
Hvordan diagnostiseres talassemi?
Moderat og alvorlig thalassemia blir ofte diagnostisert i barndommen fordi symptomene vanligvis vises i løpet av de første 2 årene av et barns liv.
Ulike blodprøver brukes for å diagnostisere thalassemia:
- En fullstendig blodtelling (CBC), som inkluderer mål på hemoglobin og mengden (og størrelsen) av røde blodlegemer. Personer med talassemi har færre friske røde blodlegemer og mindre hemoglobin enn normalt; de med alfa- eller beta-thalassemi-trekk kan ha mindre røde blodlegemer enn normalt.
- En retikulocytttelling (et mål på unge røde blodceller) kan indikere at benmargen din ikke produserer et tilstrekkelig antall røde blodlegemer.
- Studier av jern vil indikere om årsaken til anemien er jernmangel eller talassemi (jernmangel er ikke årsaken til anemi hos personer med talassemi).
- Hemoglobinelektroforese brukes til å diagnostisere beta-thalassemi.
- Genetisk testing brukes til å stille en diagnose av alfa-thalassemi.
Ledelse og behandling
Hvordan behandles talassemi?
Standardbehandlinger for pasienter med thalassemia major er blodoverføringer og jernkelering.
- Blodoverføring involverer injeksjon av røde blodlegemer gjennom en vene for å gjenopprette normale nivåer av friske røde blodlegemer og hemoglobin. Transfusjoner gjentas hver 4. måned hos pasienter med moderat eller alvorlig thalassemia, og hver 2. til 4. uke hos pasienter med beta-thalassemia major. Sporadiske transfusjoner kan være nødvendig (for eksempel i infeksjonstider) for hemoglobin H-sykdom eller beta-thalassemia intermedia.
- Jernkelering er fjerning av overflødig jern fra kroppen. En fare med blodoverføringer er at de kan forårsake jernoverskudd, som igjen kan forårsake skade på andre organer. På grunn av dette krever pasienter som får hyppige transfusjoner også jernkelatbehandling, som kan gis i pilleform.
- Kosttilskudd, i form av folsyretilskudd, og overvåking av B12-nivåer er viktig, da disse næringsstoffene er nøkkelkomponenter for å lage sunne blodceller.
- Beinmarg og stamcelletransplantasjon fra en kompatibel beslektet donor er den eneste behandlingen som kan kurere talassemi. Det er den mest effektive behandlingen. Kompatibel betyr at giveren har de samme typene proteiner, kalt humane leukocyttantigener (HLA), på overflaten av cellene som personen som skal motta transplantasjonen. Benmargstransplantasjon fra en kompatibel bror eller søster gir den beste muligheten for en kur. De fleste pasienter med talassemi mangler imidlertid en egnet søskendonor. En benmargstransplantasjon gjøres på sykehuset. Innen 1 måned vil de transplanterte benmargsstamcellene begynne å lage nye, friske blodceller. Gitt den høye risikoen for en benmargstransplantasjon, anbefales det ikke rutinemessig for de med mil eller moderat thalassemi.
Forebygging
Kan talassemi forebygges?
Foreløpig kan talassemi ikke forhindres fordi det er en arvelig (overført fra foreldre til barnet) blodsykdom. Det er mulig å identifisere bærere av denne lidelsen med genetisk testing.
Utsikter / Prognose
Hva er prognosen (utsiktene) for pasienter med talassemi?
Pasienter med mild talassemi kan forvente normal levealder. Pasienter med moderat eller alvorlig thalassemi har gode sjanser for langtidsoverlevelse så lenge de følger sitt behandlingsprogram (transfusjoner og jernkelatbehandling). Hjertesykdom fra jernoverskudd er den viktigste dødsårsaken hos pasienter med thalassemi, så det er ekstremt viktig å holde tritt med jernkeleringsterapien din. En benmargstransplantasjon kan kurere talassemi. Pasienter med talassemi kan trenge kirurgi for å rette opp skjelettproblemer.
Bor med
Hva slags løpende omsorg vil jeg trenge?
Hyppige fullstendige blodtellinger og blodjernprøver vil være nødvendig. Hjertefunksjon og leverfunksjonstester er nødvendig hvert år, samt tester for virusinfeksjon (siden å ha talassemi øker risikoen for visse alvorlige infeksjoner). Du vil også trenge en årlig test for jernoverskudd i leveren din.
Discussion about this post