Typer nevromuskulære lidelser: deres symptomer og behandlinger

Hva er nevromuskulære lidelser?

Kroppen din er hjemsted for mer enn 650 frivillige eller skjelettmuskler. Disse musklene lar deg gjøre ting som å gå, snakke, blunke og spise. Nevromuskulære lidelser forstyrrer din evne til å kontrollere disse musklene.

Vanlige nevromuskulære lidelser

Vanlige nevromuskulære lidelser inkluderer:

• Amyotrofisk lateral sklerose (ALS): Denne tilstanden fører til tap av nerveceller i hjernen og ryggmargen. Svakhet i musklene gir problemer med bevegelse og tale. ALS kan også til slutt føre til problemer med å svelge og puste.
• Charcot-Marie-Tooth sykdom (CMT-sykdom): Denne gruppen av lidelser er arvelig. Tidlige symptomer inkluderer svakhet i underekstremiteter/føtter og hender. CMT utvikler seg sakte og påvirker kanskje ikke en persons levetid.
• Kronisk inflammatorisk demyeliniserende polynevropati (CIDP): Denne tilstanden fører til svakhet i ekstremitetene (armer/bein). Det er forårsaket av autoimmune problemer som skader isolasjonen rundt de perifere nervene (myelinskjeden).
• Guillain-Barré syndrom (GBS): Denne tilstanden påvirker også myelinskjeden. Symptomer og fremgang varierer fra person til person, men det begynner vanligvis med svakhet i bena og sprer seg raskt til resten av kroppen. I likhet med CIDP er årsaken sannsynligvis immunsystemet som angriper det perifere nervesystemet.
• Lambert-Eaton syndrom: Denne autoimmune tilstanden fører til svakhet og tretthet i arm- og benmusklene. Det er forårsaket av antistoffer som skader spenningsstyrte kalsiumkanaler i det nevromuskulære krysset.
• Multippel sklerose (MS): Denne tilstanden er også forårsaket av at immunsystemet angriper myelinskjeden rundt de perifere nervene. Det påvirker hjernen, ryggmargen og optiske nerver. Personer med MS har anfall som fører til enten progresjon av symptomer eller perioder hvor det ikke er nye symptomer (stabilisering).
• Myasthenia gravis: Denne autoimmune tilstanden er forårsaket av skade på muskelreseptorer. Det fører til muskelsvakhet i hele kroppen. Symptomer inkluderer svakhet i armer/ben, problemer med øyne og syn, og problemer med å snakke og spise.
• Perifer nevropati: Denne gruppen av lidelser påvirker nerver utenfor hjernen og ryggmargen. Det fører til svakhet, smerte og nummenhet i ekstremitetene (armer, ben, hender, føtter, ansikt, munn, etc.).
• Spinal muskelatrofi (SMA): Denne gruppen av genetisk arvelige lidelser gir symptomer som f.eks hypotoni (redusert muskeltonus) i armer/ben, matingsproblemer og pusteproblemer. Mange former starter i spedbarnsalderen/barndommen, men noen begynner i voksen alder også.

Hva er symptomene på nevromuskulære lidelser?

Symptomene du opplever med en nevromuskulær lidelse varierer med lidelsen du har. Det samme gjelder alvorlighetsgraden av disse symptomene. En person kan ha svært milde symptomer mens en annen person kan ha livstruende symptomer.

Likeledes kan utbruddet av symptomer variere fra barndom til voksen alder. Utviklingen av symptomene kan være langsom, rask eller til og med endre seg over tid.

Symptomer kan omfatte:

• svakhet i musklene
• sløsing av musklene
• kramper i musklene
• stivhet (spastisitet) i musklene
• smerter i musklene
• pustevansker
• problemer med å svelge
• problemer med balanse og bevegelse
• problemer med synet

Hva forårsaker nevromuskulære lidelser og hvem er i faresonen?

Årsaken til nevromuskulære lidelser avhenger av den spesifikke lidelsen.

For noen, for eksempel ALS, er årsaken ikke kjent. Andre, som CIDP og MS, er forårsaket av autoimmune problemer og derfor av det som utløser immunresponsen.

Andre lidelser, som SMA og CMT, kan være arvelig eller forårsaket av spontane genmutasjoner under reproduksjon.

Ytterligere risikofaktorer kan omfatte:

• alder
• familie historie
• røyking

Hvordan diagnostiseres nevromuskulære lidelser?

For å diagnostisere en nevromuskulær lidelse, vil en lege eller helsepersonell først sannsynligvis teste refleksene dine og se etter tegn som tap av muskeltonus (atrofi). Derfra kan følgende tester hjelpe med diagnose:

• blodprøver å se etter nivåer av visse enzymer
• elektromyografi å vurdere den elektriske aktiviteten i musklene
• bildebehandlingfor eksempel MR, å se etter problemer med hjernen og ryggmargen
• spinal tap (også kjent som lumbalpunksjon) for å teste cerebrospinalvæsken
• testing av nerveledningshastighet for å finne ut hvor godt meldinger sendes fra nervene til musklene
• muskelbiopsier å evaluere muskelvevet
• genetisk testing for å finne eventuelle mutasjoner som kan ha blitt arvet

Hvordan håndteres og behandles nevromuskulære lidelser?

Nevromuskulære lidelser kan ikke kureres. I stedet foreskrives behandling for å lette symptomene og bremse sykdommen fra å bli verre.

Medisiner kan omfatte:

• medisiner for å lindre muskelsmerter, svakhet, kramper og stivhet
• medikamenter for å adressere nerveimpulser og styrke i musklene

• immundempende midler hvis en lidelse er forårsaket av autoimmune problemer

• høydose immunoglobulinbehandling for å bygge antistoffer

Andre behandlinger inkluderer:

• fysioterapi for å gjenopprette muskeltonus og jobbe med motoriske ferdigheter
• ergoterapi å lære nye måter å gå til daglige gjøremål og spare energi
• kirurgi – med nevropati – for å avlaste trykket på nervene eller – med myasthenia gravis – for å fjerne thymus

Hva er utsiktene for personer med nevromuskulære lidelser?

Hver nevromuskulær lidelse og hver person er unik. Noen tilstander kan føre til bare milde symptomer som ikke utvikler seg. Andre kan utvikle seg raskt og bli svekkende eller til og med livstruende.

Den gode nyheten er at behandling kan bremse utviklingen av enkelte lidelser. Terapi kan også hjelpe med motorisk funksjon og utføre dagligdagse gjøremål.

Forskere ser også på nye behandlinger for å forbedre resultatene, for eksempel bruk av medisinene rasagilin, tirasemtiv og mexiletin for ALS eller bruk av benmargstransplantasjoner for å behandle mitokondriell nevrogastrointestinal encefalomyopati.

Vanlige spørsmål om nevromuskulære lidelser

Kan nevromuskulære lidelser påvirke barn?

Ja. Barn kan utvikle nevromuskulære lidelser, mest vanlig hvorav er Duchennes muskeldystrofi. Andre vanlige lidelser hos barn inkluderer SMA, myotonisk dystrofi (en form for muskeldystrofi) og CMT-sykdom. Disse forholdene er vanligvis genetisk, så barn blir født med dem.

Kan nevromuskulære lidelser påvirke pusten?

Nevromuskulære lidelser kan påvirke pusten for noen mennesker. Du kan først merke kortpustethet om natten eller når du legger deg flatt ned. De tre viktigste pusteproblemene forbundet med nevromuskulære lidelser er nattlig (natt) hypoventilasjon, obstruktiv søvnapné og sentral søvnapné.

Kan en COVID-19-vaksine forårsake en nevromuskulær sykdom?

Forskere kan foreløpig ikke etablere en fast forbindelse mellom nevromuskulære lidelser og COVID-19-vaksinen. I en studere, utviklet åtte personer nevromuskulære lidelser – inkludert GBS – i ukene etter vaksinasjonen. Mer forskning er nødvendig for å avgjøre om det er et forhold eller om det er tilfeldig.

Har personer med nevromuskulære lidelser en høyere risiko for covid-19 (eller for å utvikle et mer alvorlig tilfelle av covid-19)?

Forskere deler at noen mennesker med nevromuskulære lidelser kan møte visse utfordringer med COVID-19. For eksempel kan personer som tar immunsuppressiva ha høyere risiko for sykdom. Og når de er blitt syke, kan sykdommen gjøre det vanskeligere å puste for folk som allerede har problemer med å puste.

Når det er sagt, påpeker forskerne at økt risiko for COVID-19 og alvorlige komplikasjoner vil avhenge sterkt av:

• hvilken type lidelse en person har
• behandlingene de bruker
• andre faktorer som alder og andre helsemessige forhold

Bestill time med lege hvis du opplever symptomer assosiert med nevromuskulære lidelser som svakhet eller prikking i armer eller ben.

Jo raskere du får en diagnose, jo raskere kan du få behandling. Selv om det ikke finnes noen kur for disse lidelsene, kan behandling og ulike terapier bidra til å bremse utviklingen av sykdommen og forbedre livskvaliteten din.