Williams syndrom

Hva er symptomene på Williams syndrom?

Et syndrom er et sett med symptomer som oppstår sammen. I noen medisinske syndromer er tilstanden ikke alltid tydelig når et individ blir født. Når symptomene begynner å utvikle seg, kan legen din legge merke til dem og stille en passende diagnose. Williams syndrom er en tilstand som består av spesifikke symptomer som har betydelig innvirkning på helse og utvikling.

Vanlige symptomer på tilstanden inkluderer:

• spesifikke ansiktstrekk som en bred munn, liten oppovervendt nese, tenner med stor avstand og fyldige lepper

• kolikk eller matproblemer

• oppmerksomhetsunderskudd hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD)

• læringsforstyrrelser
• innover bøyning av pinky finger
• spesifikke fobier
• kortvokst
• taleforsinkelser
• nedsunket bryst
• ulik grad av utviklingshemming
• lav fødselsvekt og muskeltonus
• nyreavvik
• langsynthet

Personlighetstrekk som er vanlige hos personer som har tilstanden inkluderer:

• interesse for musikk
• motvilje mot fysisk kontakt
• å være altfor vennlig
• følsomhet for høye lyder

Hvordan diagnostiseres Williams syndrom?

Tilstanden kan typisk diagnostiseres av fysiske egenskaper. Diagnosen kan bekreftes ved å gjøre en test kalt fluorescerende in situ hybridisering (FISH). Dette er en laboratorietest som merker DNA-sekvenser med et kjemikalie som lyser opp under ultrafiolett lys. Dette gjør det mulig for forskere å se om genet mangler eller ikke.

Andre tester for å diagnostisere tilstanden kan inkludere en nyre-ultralyd, blodtrykkssjekk og et ekkokardiogram. Tester kan også vise høye kalsiumnivåer i blodet, høyt blodtrykk, slappe ledd og uvanlig mønster i iris i øyet.

Behandlingsalternativer for Williams syndrom

Det finnes ingen kur for Williams syndrom. Behandling innebærer å lette symptomene knyttet til syndromet. Innsnevrede blodårer kan behandles hvis de gir symptomer. Fysioterapi og logopedi kan også være gunstig.

Behandling er vanligvis basert på den enkeltes symptomer. Det er ingen standard behandlingsprotokoll. Regelmessige kontroller er nødvendig for å se på det kardiovaskulære systemet og spore eventuelle problemer.

Personer med Williams syndrom bør unngå å ta ekstra kalsium og vitamin D. Dette er fordi blodnivåene av disse stoffene allerede er høye.

Langsiktige komplikasjoner av Williams syndrom

Medisinske tilstander kan påvirke levetiden til de med Williams syndrom. Kalsiumavleiringer kan forårsake nyreproblemer, og innsnevrede blodårer kan forårsake hjertesvikt. Flertallet av berørte mennesker har en viss grad av utviklingshemming. Å lære selvhjelpsferdigheter og få tidlig intervensjon i skolen kan bidra til å oppmuntre til uavhengighet. Noen mennesker med Williams syndrom må bo hos en omsorgsperson eller i et overvåket hjem.

Kan Williams syndrom forebygges?

Det er ingen kjent måte å forhindre Williams syndrom på. Personer med en familiehistorie av tilstanden kan velge å gjennomgå genetisk rådgivning før de blir gravide. Snakk med legen din om dette er riktig for deg. Spør hva sjansene dine er for å få et barn med tilstanden.