Phocomelia: Hva du trenger å vite

Hva er phocomelia?

Phocomelia, eller amelia, er en sjelden tilstand som forårsaker svært korte lemmer. Det er en type medfødt lidelse. Dette betyr at den er tilstede ved fødselen.

Phocomelia kan variere i type og alvorlighetsgrad. Tilstanden kan påvirke ett lem, øvre eller nedre lemmer, eller alle fire lemmer. Det påvirker oftest de øvre lemmer.

Lemmene kan også være redusert eller mangle helt. Noen ganger kan fingrene mangle eller smelte sammen.

Hvis alle fire lemmer er fraværende, kalles det tetrafokomelia. «Tetra» betyr fire, «phoco» betyr sel, og «melos» betyr lem. Dette begrepet refererer til måten hender og føtter ser ut. Hendene kan festes til skuldrene, mens føttene kan festes til bekkenet.

Phocomelia er ofte relatert til problemer under tidlig graviditet. Nærmere bestemt, i løpet av de første 24 til 36 dagene av livet, begynner fosteret å utvikle lemmer. Hvis denne prosessen blir forstyrret, kan ikke cellene dele seg og vokse normalt. Dette forhindrer riktig vekst av lemmer, noe som resulterer i phocomelia.

I denne artikkelen vil vi utforske mulige årsaker til misdannelser i lemmer, sammen med potensielle behandlingsalternativer.

Phocomelia forårsaker

De underliggende årsakene til phocomelia er noe uklare. Det er sannsynligvis flere faktorer involvert.

Arvet som en del av et genetisk syndrom

Phocomelia kan overføres genetisk i familier. Det er assosiert med en abnormitet i kromosom 8. Phocomelia er en autosomal recessiv egenskap. Det betyr at begge foreldrene må ha det unormale genet for at et barn skal ha det.

I noen tilfeller kan en spontan genetisk defekt forårsake fokomelia. Dette betyr at mutasjonen er ny og ikke er relatert til en arvelig abnormitet.

Thalidomid-indusert fokomelia

En annen årsak til fokomelia er mors inntak av thalidomid i løpet av første trimester av svangerskapet.

Thalidomide er et beroligende middel som ble utgitt i 1957. I omtrent 5 år ble stoffet brukt mot en rekke forhold, inkludert morgenkvalme og svangerskapskvalme. Det ble antatt å være veldig trygt og var ikke knyttet til noen bivirkninger.

Til slutt ble det funnet at bruk av thalidomid tidlig i svangerskapet forårsaket fødselsskader. En rekke avvik ble rapportert, men den vanligste var fokomelia.

På grunn av disse bivirkningene ble thalidomid trukket tilbake som et graviditetsmedisin i 1961. Men babyer med thalidomidrelaterte tilstander ble født frem til 1962. Det har forårsaket fødselsskader hos mer enn 10 000 babyer rundt om i verden.

I dag brukes stoffet for tilstander som Crohns sykdom, multippelt myelom og spedalskhet. Hvis du får resept på thalidomid, er det viktig å sørge for at du ikke er gravid.

Andre årsaker

Å ha disse faktorene under graviditet kan også bidra til fokomelia:

• rusmiddelbruk, som alkohol eller kokain
• svangerskapsdiabetes

• Røntgenstråling

• problemer med blodstrømmen

Andre symptomer på fokomelia og thalidomidsyndrom

Det primære symptomet på phocomelia er forkortede eller manglende lemmer. Det kan også forårsake problemer med:

• øyne
• ører
• nese
• vekst
• kognisjon

Hvis thalidomid er årsaken til fokomelia, vil det sannsynligvis være ledsaget av mer alvorlige problemer. Det er fordi thalidomid kan påvirke nesten alle vev og organer.

Sammen er disse problemene kjent som thalidomidsyndrom eller thalidomidembryopati. I tillegg til phocomelia, kan det omfatte:

• syndaktyli (nettede fingre eller tær)

• polydactyly (ekstra fingre eller tær)

• hjerteproblemer
• problemer med nyrer og urinveier
• tarmavvik
• ytre og indre genitale problemer
• blindhet
• døvhet
• uregelmessigheter i nervesystemet
• underutviklede skulder- og hofteledd

Spesielt underdimensjonerte skulder- og hofteledd er unike for thalidomidsyndrom. Lemmisdannelser ved thalidomidembryopati er også vanligvis symmetriske.

Phocomelia behandling

Det finnes ikke en nåværende kur mot fokomelia. Imidlertid kan følgende behandlingsformer bidra til å håndtere symptomer:

Protetikk

Protetikk er kunstige lemmer som er festet til kroppen. De kan legge til lengde på et eksisterende lem eller erstatte et fraværende. Dette gjør det lettere å gjøre dagligdagse aktiviteter, noe som kan forbedre den generelle livskvaliteten.

Terapi

Behandling kan også omfatte ulike former for rehabilitering, for eksempel:

• Ergoterapi. Med ergoterapi kan en person med phocomelia lære å gjøre daglige oppgaver med letthet.
• Fysioterapi. Denne typen terapi kan forbedre bevegelse, styrke og holdning.
• Snakketerapi. Logopedi kan hjelpe med å håndtere taleproblemer.

Kirurgi

Phocomelia-behandling involverer sjelden kirurgi. Vanligvis gjøres det bare hvis phocomelia skyldes en genetisk mutasjon.

Det er ikke én spesifikk prosedyre brukt. Hvis kirurgi anbefales, kan det innebære:

• korrigere strukturelle problemer i ansiktet
• stabiliserende ledd
• forlengelse av eksisterende bein
• forbedre tommelmotstand (evne til å rotere tommelen)

Det beste alternativet avhenger av lemmene som er påvirket av phocomelia.

Ta bort

Phocomelia er en ekstremt sjelden tilstand. Det er preget av en eller flere forkortede lemmer.

I mer alvorlige tilfeller kan lemmene være helt fraværende. Andre mulige symptomer inkluderer problemer med øynene, vekst og kognisjon.

Både arvelige og spontane genetiske mutasjoner kan forårsake fokomelia. Visse stoffer som brukes i de første stadiene av svangerskapet kan også forårsake det, for eksempel thalidomid eller kokain.