Downs syndrom: Symptomer, årsaker, behandlinger

Downs syndrom, den vanligste kromosomrelaterte genetiske tilstanden i USA, påvirker utviklingen av hjernen og kroppen. Personer med Downs syndrom møter fysiske og psykiske utfordringer, men kan leve fulle og lykkelige liv.

Oversikt

Hva er Downs syndrom?

Personer med Downs syndrom er født med et ekstra kromosom, som endrer måten hjernen og kroppen deres utvikler seg på.

Downs syndrom er en genetisk lidelse. De fleste babyer er født med 23 par kromosomer i hver celle for totalt 46. Et kromosom er en struktur som inneholder gener, som består av ditt DNA. Gener bestemmer hvordan du dannes og utvikler deg i livmoren og etter fødselen. Flertallet av babyer med Downs syndrom er født med en ekstra kopi av kromosom 21, med tre kopier av kromosomet i stedet for de vanlige to.

Som et resultat møter mennesker født med Downs syndrom noen fysiske og mentale utfordringer gjennom livet. De har vanligvis karakteristiske kropps- og ansiktstrekk som skiller dem. Det er mer sannsynlig at de utvikler seg sakte, og er mer utsatt for noen medisinske tilstander.

Finnes det forskjellige typer Downs syndrom?

Ja, det finnes tre typer Downs syndrom. De er:

Trisomi 21: Begrepet «trisomi» betyr å ha en ekstra kopi av et kromosom. Den vanligste typen Downs syndrom, trisomi 21, oppstår når en baby i utvikling har tre kopier av kromosom 21 i hver celle i stedet for de typiske to kopiene. Denne typen utgjør 95 % av tilfellene.
Translokasjon: Ved denne typen Downs syndrom er det en ekstra hel eller delvis mengde kromosom 21 festet til et annet kromosom. Translokasjon utgjør 4 % av tilfellene.
Mosaisme: I den sjeldneste typen (kun 1 %) av Downs syndrom, inneholder noen celler de vanlige 46 kromosomene, og noen inneholder 47. Det ekstra kromosomet i disse tilfellene er kromosom 21.

Hvor vanlig er Downs syndrom?

Downs syndrom er den vanligste kromosomrelaterte tilstanden i USA. Omtrent 6000 babyer blir født med tilstanden i USA hvert år (omtrent 1 av hver 700 babyer). Mer enn 400 000 mennesker lever med tilstanden i USA i dag.

Hva er risikofaktorene for å ha Downs syndrom?

Forskere er usikre på hvorfor Downs syndrom oppstår hos visse mennesker. Alle, uansett rase eller samfunnsnivå, kan bli påvirket.

Det man vet er at risikoen for å føde et barn med Downs syndrom øker etter hvert som kvinner blir eldre. Kvinner i alderen 35 år og eldre har større sannsynlighet for å få svangerskapet påvirket av syndromet. Men fordi yngre kvinner har høyere fruktbarhetstall, blir de fleste babyer med Downs syndrom født av kvinner under 35 år.

Symptomer og årsaker

Hva forårsaker Downs syndrom?

Hver menneskelig celle inneholder vanligvis 23 par kromosomer. Downs syndrom oppstår på grunn av endringer i måten cellene i kromosom 21 deler seg på. Hver person med Downs syndrom har en ekstra mengde av dette kromosomet i noen eller alle cellene sine.

I den vanligste typen Downs syndrom, trisomi 21, oppstår tilstanden tilfeldig og er ikke arvelig. Men når translokasjon eller mosaikk er årsaken til Downs syndrom, bør arvelig (overført blant familiemedlemmer) ses på som en årsak.

Hva er tegn og symptomer på Downs syndrom?

Downs syndrom forårsaker fysiske, kognitive (tenkende) og atferdsmessige symptomer.

Fysiske tegn på Downs syndrom kan omfatte:

Kort, tettsittende fysisk størrelse, med kort hals.
Dårlig muskeltonus.
Avflatede ansiktstrekk, spesielt neseryggen.
Små ører.
Mandelformede øyne som skrår oppover.
Små hender og føtter.
Enkelt dyp brett over midten av håndflaten.

Vanlige lærings- og atferdssymptomer på Downs syndrom inkluderer:

Forsinkelser i tale- og språkutvikling.
Oppmerksomhetsproblemer.
Søvnvansker.
Stahet og raserianfall.
Forsinkelser i kognisjon.
Forsinket toaletttrening.

Ikke alle mennesker med Downs syndrom har alle disse symptomene. Symptomer og alvorlighetsgrad er forskjellig fra person til person.

Diagnose og tester

Er det en måte å vite om babyen vår vil ha Downs syndrom?

Helsepersonell kan diagnostisere Downs syndrom før babyen din blir født eller ved fødselen.

I prenatale (før fødsel) tester kalt screeninger, brukes blodprøver og ultralyd (bildeprøve) for å se etter «markører» som tyder på at Downs syndrom kan være tilstede.
Andre prenatale screeninger som brukes til å diagnostisere Downs syndrom inkluderer fostervannsprøver og chorionic villus sampling (CVS). I disse testene fjerner en lege en prøve av celler fra den delen av livmoren som kalles morkaken (CVS), eller væsken som omgir babyen (amniocentese), for å se etter unormale kromosomer. Du kan velge om du vil ha disse prenatale screeningene eller ikke.
Ved fødselen ser leverandørene etter de fysiske tegnene på Downs syndrom. For å bekrefte diagnosen utføres en blodprøve kalt en karyotype. I denne testen blir en liten blodprøve tatt og studert under et mikroskop for å se om en ekstra mengde kromosom 21 er tilstede.

Hva om vi finner ut at det ufødte barnet vårt har Downs syndrom?

Hvis du finner ut at babyen du bærer har Downs syndrom, vil leverandørene dine henvise deg til ressurser for å hjelpe deg etter barnets fødsel. Flere alternativer er tilgjengelige (se delen Ressurser).

Det kan være lurt å delta i rådgivning eller bli med i en støttegruppe. Rådgivere og støttegrupper hjelper deg med å forberede deg på å oppdra et barn med Downs syndrom.

I støttegrupper kan du snakke med andre foreldre om deres erfaringer med Downs syndrom. Det er en fin måte å dele praktiske råd om hvordan du takler tilstanden, dens opp-og-nedturer, frustrasjoner og gleder. Du vil oppdage at du ikke er alene.

Ledelse og behandling

Hvordan behandles Downs syndrom?

Behandling for Downs syndrom varierer. Det starter vanligvis i tidlig barndom. Hensikten er at du og ditt barn med Downs syndrom skal lære å mestre tilstanden, samt behandle hvilke fysiske og kognitive (tenke)utfordringer som oppstår.

Leverandørene dine kan hjelpe deg med å utvikle et omsorgsteam for ditt familiemedlem med Downs syndrom. Omsorgsteamet kan omfatte:

Primærpleieleverandører for å overvåke vekst, utvikling, medisinske bekymringer og gi vaksinasjoner.
Medisinske spesialister avhengig av personens behov (for eksempel kardiolog, endokrinolog, genetiker, hørsels- og øyespesialist).
Logopeder for å hjelpe dem med å kommunisere.
Fysioterapeuter hjelper til med å styrke musklene og forbedre motoriske ferdigheter.
Ergoterapeuter for å hjelpe til med å foredle motoriske ferdigheter og gjøre daglige gjøremål enklere.
Atferdsterapeuter for å hjelpe til med å håndtere følelsesmessige utfordringer som kan komme med Downs syndrom.

Hvilke andre medisinske tilstander er assosiert med Downs syndrom?

Personer med Downs syndrom har ofte assosierte medisinske tilstander som enten er tilstede ved fødselen eller utvikler seg over tid. Disse kan ofte håndteres med medisiner eller annen omsorg. Vanlige tilstander ved Downs syndrom kan omfatte:

Hjerteproblemer, ofte tilstede ved fødselen.
Skjoldbrusk abnormiteter.
Problemer med hørsel og syn.
Lav fruktbarhet hos menn med syndromet. Rundt 50 % av kvinner med Downs syndrom er i stand til å føde barn, men risikoen for at barnet får tilstanden er mellom 35 % og 50 %.
Søvnapné.
Gastrointestinale problemer, som forstoppelse, gastroøsofageal refluks (når væske fra magen kommer inn i spiserøret igjen) og cøliaki (intoleranse for hveteprotein).
Autisme, med utfordringer med sosiale ferdigheter, kommunikasjon og repeterende atferd.
Alzheimers sykdom, som forårsaker hukommelses- og tenkeproblemer i eldre alder.

Finnes det en kur mot Downs syndrom eller kan det gå over med tiden?

Nei. Downs syndrom er en livslang tilstand og akkurat nå finnes det ingen kur. Men mange helseproblemer forbundet med tilstanden kan behandles.

Forebygging

Kan Downs syndrom forebygges?

Downs syndrom kan ikke forebygges, men foreldre kan ta skritt som kan redusere risikoen. Jo eldre mor er, jo høyere er risikoen for å få en baby med Downs syndrom. Kvinner kan redusere risikoen for Downs syndrom ved å føde før 35 år.

Utsikter / Prognose

Hva er utsiktene for personer med Downs syndrom?

Mange egenskaper og tilstander hos personer med Downs syndrom kan håndteres med behandling og terapier. Medisinsk omsorg, støtte og utdanning hjelper dem gjennom hele livet. Som alle andre går personer med Downs syndrom på skole, jobber, har meningsfulle relasjoner og kan leve sunne og aktive liv.

Hvor lenge lever mennesker med Downs syndrom?

Mange mennesker med Downs syndrom lever til 60 år eller eldre.

Har personer som har Downs syndrom større risiko for å utvikle Alzheimers sykdom?

Personer med Downs syndrom har større risiko for å utvikle Alzheimers sykdom. Ifølge Down Syndrome Society diagnostiseres Alzheimers sykdom hos omtrent 30 % med Downs syndrom i 50-årene og hos omtrent 50 % av de i 60-årene.

Studier viser at det ekstra hele eller delvise kromosomet bidrar til denne økte risikoen for Alzheimers. Gener på kromosom 21 produserer amyloid forløperprotein, som spiller en viktig rolle i hjerneforandringene som sees hos Alzheimerspasienter.

Ressurser

Hvilke ressurser er tilgjengelige for personer med Downs syndrom og deres familier?

Mange ressurser er tilgjengelige for personer med Downs syndrom og deres familier. Foreldre til barn med Downs syndrom kan trenge støtte med de spesielle behovene til deres spedbarn og småbarn. Mange familier slutter seg til støttegrupper for Downs syndrom for å dele erfaringer og måter å hjelpe barna sine til å leve et sunt og fullt liv.

Personer med Downs syndrom vil sannsynligvis trenge hjelp gjennom hele livet. I tillegg til pågående terapier kan dette inkludere hjelp til utdanning, arbeid og selvstendig liv. En rekke organisasjoner tilbyr ressurser for å hjelpe til med å utdanne og styrke mennesker som lever med Downs syndrom og deres familier.

The National Down Syndrome Society og National Association for Down Syndrome er to av de vanligste ressursene folk bruker for mer informasjon og støtte. Andre ressurser inkluderer:

Brighter Tomorrows
Brighter Tomorrows er en ressurs for foreldre som har fått diagnosen Downs syndrom enten prenatalt eller ved fødselen. Få svar på vanlige spørsmål, lær mer om tilstanden og opplev historier til andre foreldre berørt av Downs syndrom.
Downs syndrom graviditet
Informasjon og støtte til vordende foreldre som forbereder fødselen av en baby med Downs syndrom.
International Mosaic Down Syndrome Association
Tilbyr støtte og ressurser til familier til og personer med mosaikk Downs syndrom.

Tags: medical diagnosis sykdommer