Neurofibromatosis Type 2: Hva det er, symptomer, årsaker og behandling

Neurofibromatosis type 2 (NF2) får ikke-kreftsvulster til å vokse på nerver. Hos voksne påvirker svulstene ofte hørselsnervene, og forårsaker hørselsproblemer. Hos barn finner man ofte svulster på hjernen eller ryggmargen.

Oversikt

Hva er nevrofibromatose type 2 (NF2)?

Neurofibromatosis type 2 (NF2) er en genetisk lidelse som involverer endringer i NF2-genet. Dette spesielle genet hjelper til med produksjonen av merlin (også kalt schwannomin), et protein som stopper svulster i å dannes. Genet er lokalisert på kromosom 22.

Hovedtrekket til NF2 er at ikke-kreftfremkallende (godartede) svulster vokser på nervene i hjernen og ryggraden. I NF2 er hørselsnervene, de som involverer hørsel, ofte påvirket. Derfor påvirkes hørselen. Disse typer svulster vokser langs hørselsnerven som forbinder hjernen og det indre øret. Svulstene kalles vestibulære schwannomer eller akustiske neuromer.

Schwannomer er svulster som består av Schwann-celler. Svært ofte vokser svulstene på hørselsnervene på både venstre og høyre side av hjernen og kalles bilaterale vestibulære schwannomer. Disse typer svulster er hovedtrekket til NF2. Disse svulstene vises ofte før personen fyller 30 år.

Svulster kan også vises på huden og på andre deler av nervesystemet, som hjernen og ryggmargen.

Hvem får nevrofibromatose type 2 (NF2)?

Ulike estimater anslår antall mennesker født med NF2 på verdensbasis til 1 av 25 000 til 1 av 40 000. Både menn og kvinner rammes i like mange. Alle etniske grupper er berørt. Det kan være arvelig, men omtrent halvparten av personene med NF2 har ingen familiehistorie. Fordi det kan være arvelig, er den viktigste risikofaktoren familiehistorie.

Barn med NF2 har en tendens til å ha symptomer relatert til svulster i hjernen og ryggmargen. Voksne diagnostisert med NF2 er vanligvis i aldersgruppen 18 til 24 år. De har en tendens til å ha problemer på grunn av svulster på hørselsnervene.

Symptomer og årsaker

Hva er symptomene på nevrofibromatose type 2 (NF2)?

Tidlige symptomer på NF2 inkluderer:

Problemer med balanse (som svimmelhet).
Problemer med hørselen.
Øresus, også kalt tinnitus.

For svulster som oppstår utenfor hørselsnervene, kan symptomene omfatte:

Svakhet i ansikt, armer eller ben.
Skyete linser i ett eller begge øyne (grå stær), ofte i ung alder.
Økning i væske på hjernen.
Hodepine.

Diagnose og tester

Hvordan diagnostiseres nevrofibromatose type 2 (NF2)?

Helsepersonell kan mistenke NF2 hvis det er en familiehistorie. Diagnose avhenger av å oppfylle visse kriterier når det gjelder type og plassering av svulstene. Tester som kan gjøres inkluderer:

Magnetic resonance imaging (MRI) skanning av hjernen og ryggmargen for å bestemme plasseringen av svulstene.
Hørselsprøver.
Synstester.
Genetisk testing.

Ledelse og behandling

Hvordan håndteres nevrofibromatose type 2 (NF2)?

Foreløpig kan NF2 ikke kureres. Behandling innebærer overvåking. Personer med denne tilstanden vil sannsynligvis ha årlige MR-skanninger og hørsels- og synstester etter behov.

Katarakt kan behandles ved kirurgi.

Hvordan behandles en nevrofibromatose type 2 (NF2) svulst?

Behandling av svulster varierer. Noen svulster blir ikke behandlet i det hele tatt. Noen, avhengig av størrelse og plassering, kan behandles med stråling eller fjernes under operasjonen. Som med alle typer behandling, må fordelene oppveie risikoen for hvert alternativ.

Svulster som påvirker hørselen: Schwannomer er vanlige ikke-kreftsvulster som påvirker hørselsnerven. Hørselstap er en betydelig risiko. Behandling av disse svulstene kan innebære kirurgi eller strålebehandling (eventuelt Gamma Knife®), avhengig av størrelse og symptomer. Gamma Knife er en enkelt høydose stråling som leveres til svulsten. Hørselstap kan behandles med høreapparater hvis hørselsnerven ikke er fjernet. En auditiv hjernestammeimplantatenhet vurderes hvis du har hørselstap, men fortsatt har en del av hørselsnerven intakt.

Svulster som påvirker ryggraden: Svulstene kan være i ryggmargen (intramedullær) eller utenfor ryggmargen (ekstramedullær). Vanlige typer intramedullære svulster inkluderer ependymomer og astrocytomer. Vanlige ekstramedullære svulster inkluderer schwannomer og meningeom.

Meningiomer er svulster som oppstår fra hjernehinnene eller dekket av hjernen og ryggraden. De er sett hos over 50 % av NF2-pasientene. Flere meningeom kan behandles med kirurgi, strålebehandling eller kjemoterapi avhengig av en rekke faktorer.

Forebygging

Kan nevrofibromatose type 2 (NF2) forebygges?

Genetisk rådgivning kan være nyttig for personer med en familiehistorie med denne tilstanden.

Ressurser

Hvor kan jeg lære mer om nevrofibromatose?

Besøk nettstedet til Cleveland Clinic Children’s Neurofibromatosis Center eller ring 216.442.5069 eller 800.233.2273 ext. 25069.

Tags: knowledge about disease legeveiledning