Stargardt makuladegenerasjon: hva du bør vite

Hva er Stargardts sykdom?

Stargardts sykdom er en form for makuladegenerasjon. Men det er egentlig bare det samme som aldersrelaterte varianter av sykdommen i måten det påvirker synet ditt.

I motsetning til aldersrelatert makuladegenerasjon, overføres Stargardt makuladegenerasjon gjennom familier. Du vil ikke utvikle denne tilstanden spontant over tid. I stedet må du ha minst én forelder som har overført en spesifikk genetisk mutasjon til deg.

Også kjent som juvenil makuladegenerasjon, denne formen for makuladegenerasjon vises ofte først hos barn, tenåringer og unge voksne. Det finnes ingen kur, så det er mulig å ha Stargardts sykdom senere i livet. Men det ville fortsatt ha blitt arvet fra foreldrene dine.

Hvem utvikler den genetiske Stargardt-sykdommen?

Den eneste reelle risikofaktoren for Stargardts sykdom er å ha minst én forelder som bærer på genmutasjonen som forårsaker den.

Stargardt sykdom er forårsaket av mutasjoner i ABCA4 genet eller ELOVL4 genet. Begge disse genene veileder kroppen din om hvordan du lager spesifikke proteiner som finnes i netthinnen.

• ABCA4 gen: Denne genmutasjonen forhindrer dannelsen av dette proteinet, som hjelper til med å fjerne giftstoffer fra fotoreseptorceller. Ettersom disse giftstoffene bygges opp i netthinnen, oppstår celledød og synstap. Denne spesifikke mutasjonen krever en kopi av den genetiske mutasjonen fra hver forelder for å gi symptomer. Det er mulig å arve bare én kopi av en mutert ABCA4 genet, men dette kan ikke resultere i symptomer på synstap.
• ELOVL4 gen: Denne genmutasjonen påvirker funksjonen til fettsyrene i netthinnen, og fører til dannelse av proteinklumper som kan skade eller ødelegge celler i netthinnen. i motsetning til ABCA4 genet, bare en enkelt kopi av ELOVL4 mutasjon fra en forelder er nok til å forårsake symptomer og synstap.

Hva ser personer med Stargardt sykdom?

Som med andre former for makuladegenerasjon, skaper skade på makula-området på netthinnen hovedsakelig uskarphet eller synstap i form av mørke flekker i det sentrale synsfeltet.

National Eye Institute og andre forskere sier at Stargardt sykdom kan produsere symptomer som inkluderer:

• mørke eller disige flekker i ditt sentrale syn
• uklart syn
• følsomhet for lys
• vanskeligheter med å justere fra lyse til mørke innstillinger
• linjer og former kan virke bølgete eller forvrengte
• fargeforvrengning eller fargeblindhet

Ditt sidesyn (perifert) er vanligvis ikke påvirket av Stargardt sykdom, men det er det mulig.

Hvor raskt går Stargardt frem?

Stargardts sykdom utvikler seg raskest når den viser seg tidlig.

Voksne tilfeller er mulige, og utvikler seg vanligvis saktere.

Utover det varierer frekvensen av sykdomsprogresjon mye, fra omtrent 0,28 til 1,58 mm² tap per år. Det er ikke uvanlig at frekvensen av synstap til å begynne med utvikler seg eller akselererer og deretter jevner seg ut over tid.

Blir folk med Stargardt blinde?

Mer så med Stargardts sykdom enn med aldersrelatert makuladegenerasjon, kan symptomene variere litt fra person til person. Det som er konsistent er imidlertid tap av synsskarphet.

Total blindhet er mulig, men Ikke vanlig. Imidlertid forekommer dårlig syn i omtrent alle tilfeller av Stargardt sykdom.

Andre symptomer som er vanlige, men ikke så utbredt som synstap inkluderer:

• strukturelle endringer i øyets bindevev (choroid)
• skade på fovea centralis – det primære punktet for sentral synsskarphet
• unormal farge eller pigmentering av øyevev

Hvordan behandler du Stargardt makuladegenerasjon?

Det er egentlig ingen behandling tilgjengelig for Stargardt sykdom. Forskningsstudier og kliniske studier undersøker ting som medisiner, stamcelleterapi og genterapi, men for nå er det å finne måter å takle synstap det eneste alternativet for personer med Stargardt sykdom.

Det er noen få anbefalinger som kan bidra til å bremse utviklingen av denne sykdommen og inkluderer:

• ikke røyker
• unngå å ta for mye tilskudd av vitamin A
• beskytte øynene mot sollys utenfor

Er Stargardt helbredelig?

Det er ingen kur mot Stargardts sykdom.

Personer med denne tilstanden arver genetiske mutasjoner som fører til synstap. Det er heller ingen måte å forhindre overføring av dette genet hvis du bærer det.

Imidlertid kan genetisk testing være i stand til å identifisere risiko, og genetisk rådgivning er tilgjengelig for å bestemme risikoen for å overføre dette genet til barnet ditt hvis det går i familien din.

Stargardts sykdom kalles noen ganger juvenil makuladegenerasjon, og det er en arvelig form for synstap som ofte oppstår på et tidspunkt i barndommen.

Noen mennesker har ikke symptomer før i voksen alder, men det er ingen kur i noen alder for denne tilstanden.

I tillegg til sentralt synstap, kan personer med Stargardts sykdom oppleve følsomhet for lys og misfarging i øyevevet eller synet.