Akutt leverporfyri (AHP) er en sjelden genetisk lidelse assosiert med alvorlige magesmerter og problemer med sentralnervesystemet.
Disse lidelsene er preget av problemer med å lage et stoff som kalles hem. Hem er sammensatt av kjemikalier kalt porfyrin, som er bundet til jern.
Hos personer med porfyri mangler kroppen visse enzymer som er nødvendige for å fullføre denne prosessen med å lage hem. Opphopning av porfyrin i vev og blod kan forårsake en rekke symptomer.
Det er en kompleks lidelse, men behandlingsalternativer er tilgjengelige.
Det finnes også kliniske studier for potensielt nye behandlinger du kan delta i.
Lær om alle alternativene dine, slik at du er orientert om de nyeste behandlingene for AHP.
Hemin injeksjoner
I noen tilfeller kan det hende du ikke får nok hem til å lage hemoglobin og bære røde blodceller gjennom hele kroppen.
Hemin er en syntetisk form for hem som en helsepersonell kan injisere i kroppen din hvis den produserer for mange porfyriner.
Hemininjeksjoner kan øke hemoglobin. Injeksjoner kan også øke myoglobin, som bidrar til å opprettholde hjertet og nervesystemet.
Intravenøs hemin
Hemin er også tilgjengelig for å gis gjennom en intravenøs (IV) linje. Denne behandlingen utføres vanligvis på sykehus etter et AHP-anfall.
I følge tidsskriftet Clinical Advances in Hematology and Oncology får pasienter på sykehuset opptil 4 milligram per kilo kroppsvekt over 3 til 4 dager.
Intravenøs hemin kan også brukes som et forebyggende tiltak en til fire ganger per måned. Din hematolog kan gi IV på kontoret deres.
Intravenøs glukose
Å få i seg nok karbohydrater bidrar til å sikre at røde blodlegemer fungerer.
Hvis du har lavt glukose, et naturlig forekommende element i karbohydrater, kan legen din anbefale at du får glukose intravenøst.
Mildere tilfeller av lavt blodsukker kan løses ved å ta sukkerpiller.
Flebotomi
I noen tilfeller kan heminbehandlinger øke jernnivået. For mye jern kan utløse angrep.
Når det gjelder AHP, brukes en flebotomi for å fjerne overflødig jern. Denne prosedyren innebærer å trekke ut blodet ditt for å fjerne skadelige elementer.
Legen din må overvåke jernnivåene dine med blodprøver for å sikre at de ikke er for høye.
Genterapier
En genterapi kalt givosiran ble godkjent av
Gitt ved injeksjon ble det funnet at givosiran har redusert hastigheten som giftige biprodukter produseres i leveren. Dette førte til færre AHP-angrep som krevde sykehusinnleggelse eller akutte helsebesøk.
Gonadotropin-frigjørende hormonagonister
Hormonsvingninger er vanlige AHP-utløsere hos de med menstruasjonssyklus. Selv om svingninger i hormoner er uunngåelige, kan noen medisiner hjelpe hvis du opplever at mensen ofte utløser AHP-anfall.
Endret kjønnshormonbalanse, spesielt økt progesteron, er assosiert med AHP-anfall. Angrep hos kvinner er hyppigere i lutealfasen av menstruasjonssyklusen. Lutealfasen oppstår etter eggløsning og før menstruasjon.
Gonadotropin-frigjørende hormonagonister kan hjelpe i denne situasjonen. Et eksempel er medisinen leuprolidacetat (Lupron Depot).
Unngå triggere
Bortsett fra å behandle AHP-anfall med hemin, glukose, genterapier og andre metoder, vil legen din foreslå at du unngår triggere som en del av behandlingsplanen din.
Vanlige utløsere inkluderer:
- alkohol inntak
- lavkaloridietter eller faste
- for mye protein i kosten
- for mye jern fra kosttilskudd og mat
- hormonmedisiner
- visse antibiotika
- infeksjoner
- røyking
- understreke
- eksponering for sollys
Sykehusinnleggelse
Sykehusinnleggelse er en siste utvei for alvorlige symptomer på AHP. Legen din kan foreslå sykehusinnleggelse hvis du opplever symptomer som:
- pustevansker
- dehydrering
- høyt blodtrykk
- anfall
- kraftig smerte
- oppkast
På sykehuset vil legen din behandle disse symptomene og overvåke deg for komplikasjoner, som leverskade og nyresvikt. Gjentatte AHP-anfall kan føre til kroniske smerter over tid.
Utforsker kliniske studier
Takket være forebyggende tiltak og raske behandlinger for relaterte angrep, har utsiktene for AHP blitt bedre de siste tiårene. Likevel er det mye vi ikke vet om lidelsen.
Komplikasjoner som lever- og nyresykdommer er mulige og kan føre til kortere forventet levealder og redusert livskvalitet.
Når det gjelder behandlingsplanen din, bør du vurdere å snakke med legen din om kliniske studier for AHP-behandlinger i ditt område.
Som deltaker kan du kanskje prøve kommende behandlinger som kan hjelpe din tilstand. På en bredere skala kan du hjelpe andre mennesker med AHP også.
Disse prøvene kan gi gratis behandling, pluss kompensasjon.
Du kan lære mer gjennom ClinicalTrials.gov.
Discussion about this post