Alexander sykdom

Utsikter / Prognose

Hva er prognosen?

Prognosen for personer med Alexander sykdom er generelt dårlig. De fleste barn med den infantile formen overlever ikke etter 6-årsalderen. Juvenile og voksne debutformer av lidelsen har et langsommere og lengre forløp.

Hvilken forskning blir gjort?

Nyere funn viser at de fleste individer (omtrent 90 prosent) med Alexander sykdom har en mutasjon i genet som gjør gliafibrillært surt protein (GFAP). GFAP er en normal komponent i hjernen, men det er uklart hvordan mutasjonene i dette genet forårsaker sykdommen. I de fleste tilfeller oppstår mutasjoner spontant og arves ikke fra foreldrene. Et lite antall personer som antas å ha Alexander sykdom har ikke identifiserbare mutasjoner i GFAP, noe som får forskere til å tro at det kan være andre genetiske eller kanskje til og med ikke-genetiske årsaker til Alexander sykdom. Nåværende forskning er rettet mot å forstå mekanismene som mutasjonene forårsaker sykdom med, utvikle bedre dyremodeller for lidelsen og utforske potensielle strategier for behandling. Foreløpig finnes det ingen eksakt dyremodell for sykdommen; mus har imidlertid blitt konstruert for å produsere de samme mutante formene av GFAP som finnes hos individer med Alexander sykdom. Disse musene danner Rosenthal-fibre og har en disposisjon for anfall, men etterligner ennå ikke alle trekk ved menneskelig sykdom (som leukodystrofiene). En klinisk studie er i gang for å identifisere biomarkører for sykdommens alvorlighetsgrad eller progresjon i prøver av blod eller cerebrospinalvæske. Slike biomarkører, hvis de blir funnet, vil være en stor fordel for å evaluere responsen på eventuelle behandlinger som utvikles i fremtiden.