Alt du trenger å vite om ADPKD

Symptomer på ADPKD

ADPKD kan forårsake en rekke symptomer, inkludert:

• hodepine
• smerter i ryggen
• smerter i sidene
• blod i urinen
• økt magestørrelse
• en følelse av metthet i magen

Symptomer utvikler seg ofte i voksen alder, mellom 30 og 40 år, selv om de også kan vises i mer avanserte aldre. I noen tilfeller oppstår symptomer i barne- eller ungdomsårene.

Symptomene på denne tilstanden har en tendens til å bli verre over tid.

Behandling av ADPKD

Det er ingen kjent kur for ADPKD. Imidlertid er behandlinger tilgjengelig for å hjelpe til med å håndtere sykdommen og dens potensielle komplikasjoner.

For å bremse utviklingen av ADPKD kan legen din foreskrive tolvaptan (Jynarque).

Det er den eneste medisinen som Food and Drug Administration (FDA) har godkjent spesifikt for å behandle ADPKD. Denne medisinen kan bidra til å forsinke eller forhindre nyresvikt.

Avhengig av din spesifikke tilstand og behandlingsbehov, kan legen din også legge til ett eller flere av følgende til behandlingsplanen din:

• livsstilsendringer for å senke blodtrykket og fremme nyrehelsen
• medisiner for å redusere blodtrykket, lindre smerte eller behandle infeksjoner som kan oppstå i nyrene, urinveiene eller andre områder
• operasjon for å fjerne cyster som forårsaker alvorlig smerte
• drikkevann gjennom dagen og unngå koffein for å bremse veksten av cyster (forskere studerer hvordan hydrering påvirker ADPKD)
• spise mindre porsjoner høykvalitetsprotein
• begrense salt, eller natrium, i kostholdet ditt
• unngå for mye kalium og fosfor i kosten
• begrense alkoholforbruket

Å håndtere ADPKD og holde seg til behandlingsplanen din kan være utfordrende, men det er viktig for å bremse utviklingen av sykdommen.

Hvis legen din foreskriver tolvaptan (Jynarque), må du ha regelmessige tester for å vurdere helsen til leveren din fordi medisinen kan forårsake leverskade.

Legen din vil også overvåke helsen til nyrene dine nøye for å se om tilstanden er stabil eller utvikler seg.

Hvis du utvikler nyresvikt, må du få dialyse eller en nyretransplantasjon for å kompensere for tap av nyrefunksjon.

Snakk med legen din for å lære mer om dine behandlingsalternativer, inkludert de potensielle fordelene, risikoene og kostnadene ved ulike behandlingsmetoder.

Bivirkninger av behandling for ADPKD

De fleste av medisinene som legen din kan vurdere for å hjelpe til med å behandle eller håndtere ADPKD har en viss risiko for bivirkninger.

Jynarque kan for eksempel forårsake overdreven tørste, hyppig vannlating og i noen tilfeller alvorlig leverskade. Det har vært rapporter om akutt leversvikt som krever levertransplantasjon hos personer som tar Jynarque.

Andre behandlinger som retter seg mot spesifikke symptomer på ADPKD kan også forårsake bivirkninger. For å lære mer om de potensielle bivirkningene av ulike behandlinger, snakk med legen din.

Hvis du tror du kan ha utviklet bivirkninger fra behandlingen, gi beskjed til legen din med en gang. De kan anbefale endringer i behandlingsplanen din.

Legen din vil sannsynligvis også bestille rutinemessige tester mens du gjennomgår visse behandlinger for å se etter tegn på leverskade eller andre bivirkninger.

Screening for ADPKD

Polycystisk nyresykdom (PKD) er en genetisk lidelse.

DNA-testing er tilgjengelig, og det er to forskjellige typer tester:

• Genkoblingstesting. Denne testen analyserer visse markører i DNAet til familiemedlemmer som har PKD. Det krever blodprøver fra deg samt flere familiemedlemmer som er rammet og upåvirket av PKD.
• Direkte mutasjonsanalyse/DNA-sekvensering. Denne testen krever kun en enkelt prøve fra deg. Den analyserer direkte DNA til PKD-genene.

Diagnose av ADPKD

For å diagnostisere ADPKD vil legen din spørre deg om:

• symptomene dine
• personlig sykehistorie
• familiens medisinske historie

De kan bestille en ultralyd eller andre avbildningstester for å se etter cyster og andre potensielle årsaker til symptomene dine.

De kan også bestille genetisk testing for å finne ut om du har en genetisk mutasjon som forårsaker ADPKD. Hvis du har det berørte genet og også har barn, kan de oppmuntre dem til å ta genetisk testing også.

Årsaker til ADPKD

ADPKD er en arvelig genetisk tilstand.

I de fleste tilfeller skyldes det en mutasjon av enten PKD1-genet eller PKD2-genet.

For å utvikle ADPKD må en person ha en kopi av det berørte genet. De arver vanligvis det berørte genet fra en av foreldrene, men i sjeldne tilfeller kan den genetiske mutasjonen oppstå spontant.

Hvis du har ADPKD og partneren din ikke har det, og du bestemmer deg for å starte en familie sammen, vil barna dine ha 50 prosent sjanse for å utvikle sykdommen.

Komplikasjoner

Tilstanden setter deg også i fare for komplikasjoner, for eksempel:

• høyt blodtrykk
• urinveisinfeksjon
• cyster på leveren eller bukspyttkjertelen
• unormale hjerteklaffer
• hjerneaneurisme
• nyresvikt

Forventet levealder og utsikter

Forventet levealder og utsikter med ADPKD avhenger av flere faktorer, inkludert:

• den spesifikke genetiske mutasjonen som forårsaker ADPKD
• eventuelle komplikasjoner du utvikler
• behandlinger du får og hvor tett du holder deg til behandlingsplanen din
• din generelle helse og livsstil

Snakk med legen din for å lære mer om din tilstand og utsikter. Når ADPKD diagnostiseres tidlig og håndteres effektivt, er det mer sannsynlig at folk kan opprettholde fulle, aktive liv.

For eksempel kan mange mennesker med ADPKD som fortsatt jobber når de er diagnostisert, fortsette karrieren.

Å praktisere sunne vaner og følge legens anbefalte behandlingsplan kan bidra til å forhindre komplikasjoner og holde nyrene sunne lenger.