Alt om Epidermolysis Bullosa, også kalt sommerfuglhudsykdom

Hva er sommerfuglhudsykdom?

Epidermolysis bullosa er en sjelden hudlidelse som vanligvis er arvelig. Det gjør huden utrolig tynn og sprø.

Mennesker født med denne tilstanden kalles ofte «sommerfuglbarn» fordi huden deres er like delikat som en sommerfugls vinger. Å leve med epidermolysis bullosa kan være vanskelig, og det begynner ved fødselen for de fleste.

Det er ingen kur for denne tilstanden, men det er mange behandlingsalternativer. Hvor vellykket behandling er avhenger mye av alvorlighetsgraden av tilstanden, og hvor mange områder av kroppen som er berørt.

Hva er symptomene på epidermolysis bullosa

Skjør hud med blemmer og rifter er vanlig ved alle typer epidermolysis bullosa. Smerter og kløe kommer ofte med blemmer og rifter.

Det er noen undergrupper av tilstanden og variasjoner fra person til person som også kan forårsake ytterligere symptomer. Disse inkluderer:

• tykk hud på håndflatene eller fotsålene
• grove eller tykke negler eller tånegler
• endringer i hudfarge eller tone
• arrdannelse og oppstramming av huden
• blemmer inne i munnen
• arrdannelse eller oppstramming av annet vev inne i kroppen din

Typer sommerfuglhudsykdom

Det finnes mange typer epidermolysis bullosa. De er klassifisert etter hva som forårsaket det og hvilke deler av kroppen din som er påvirket.

De fleste former for denne tilstanden er forårsaket av en genetisk mutasjon arvet fra en eller begge foreldrene som påvirker hvordan proteiner i huden din lages.

Former for epidermolysis bullosa som har en genetisk årsak er delt inn i fire undergrupper. Disse er:

• epidermolysis bullosa simplex
• junctional epidermolysis bullosa
• dystrofisk epidermolysis bullosa
• Kindler syndrom

Det er en annen kategori av epidermolysis bullosa som ikke er forårsaket av en genetisk mutasjon. I stedet utvikler epidermolysis bullosa acquisita seg som en autoimmun lidelse.

Epidermolysis bullosa simplex

Dette er den vanligste formen for epidermolyse, men den er fortsatt svært sjelden, og påvirker mellom 1 av 30 000 til 1 av 50 000 mennesker.

Det begynner vanligvis ved fødselen eller tidlig i barndommen, men kan også utvikle seg i de voksne årene. Blæredannelse kan forbedres med alderen hos noen personer med denne undergruppen av tilstanden.

I milde tilfeller er blemmer vanligvis begrenset til hender og føtter. Med mer alvorlige former kan flere deler av kroppen påvirkes. Misfarget eller flekkete hud er også vanlig for denne formen for epidermolysis bullosa.

Junctional epidermolysis bullosa

Dette er en av de mer alvorlige formene for tilstanden. Det påvirker omtrent 3 per million mennesker og kan begynne ved fødselen eller tidlig i barndommen.

Junctional epidermolysis bullosa forårsaker blemmer over store områder av kroppen og kan påvirke slimhinner, som slimhinnen i munnen og til og med indre organer. Når det påvirker organer som tarmen, kan det forårsake fordøyelses- og ernæringsproblemer.

Når disse blemmene gror og får arr gjentatte ganger, danner de et hudlag som kalles granulasjonsvev. Dette røde, humpete hudlaget blør kraftig og lett. Dette kan føre til infeksjon og dehydrering eller til og med forårsake pusteproblemer hvis det utvikler seg i munnen eller luftveiene.

Dystrofisk epidermolysis bullosa

Dystrofisk epidermolyse utvikler seg hos omtrent 3,3 per 1 million mennesker, vanligvis som svar på en skade eller friksjon fra gnidning eller riper.

Hendene, føttene og albuene er oftest påvirket, men blemmer kan også vises over hele kroppen. Når disse blemmene dannes i munnen eller fordøyelseskanalen, dannes arr mens de gror.

Denne arrdannelsen kan forårsake tygge- og svelgeproblemer som fører til underernæring og redusert vekst.

Arrdannelse kan også skje i andre deler av kroppen, og pågående arrdannelse i områder over hele kroppen kan forårsake:

• hud for å smelte sammen mellom fingrene og tærne
• tap av negler eller tånegler
• ledddeformiteter
• begrenset bevegelse
• øyebetennelse
• synstap
• økt risiko for plateepitelkarsinom

Når denne typen er tilstede ved fødselen, kan babyer bli født med utbredte blemmer og til og med områder med manglende hud fra fødselsprosessen.

Kindler syndrom

Kindler syndrom er en type epidermolysis bullosa som vanligvis begynner ved fødselen eller i spedbarnsalderen, men avtar med tiden. Vanligvis dannes blemmer på håndryggen og toppen av føttene.

Over tid kan arrdannelse i disse områdene smelte fingre og tær sammen eller gi huden en tynn, papiraktig tekstur.

Med dette skjemaet kan du også ha symptomer som:

• flekkvis misfarging av huden
• klynger av blodårer som vises under huden
• en kombinasjon av begge de ovennevnte symptomene (poikiloderma)
• fortykket hud på håndflatene og fotsålene
• følsomhet for sollys og ultrafiolette stråler

Kindler syndrom er en svært sjelden form for denne sykdommen, med bare rundt 250 tilfeller rapportert over hele verden.

Epidermolysis bullosa acquisita

I motsetning til andre typer epidermolysis bullosa som er forårsaket av genetiske mutasjoner, er epidermolysis bullosa acquisita en autoimmun tilstand som vanligvis utvikler seg i voksen alder, typisk på 30- eller 40-tallet.

I den typiske formen for denne sykdommen er det bare «traumatisert» hud som er skadet som påvirkes av symptomer som:

• tette blod- eller pussfylte blemmer på hender, knær, knoker, albuer og ankler
• blemmer på slimhinnene som lett sprekker
• arrdannelse dannelsen av hvite flekker kalt milia som blemmer leges

Det er også en generalisert inflammatorisk type av denne gruppen av epidermolyse, og den kan forårsake:

• utbredte blemmer som ikke fokuserer på skadede hudområder
• generalisert rødhet og kløe i huden
• minimal arrdannelse når blemmene gror

Hvilken type presentasjon du har med denne tilstanden kan variere over tid.

Hva forårsaker EB-sykdom?

Genmutasjoner er årsaken til de fleste former for sommerfuglhudsykdom, men det er ulike genmutasjoner som er felles for hver undergruppe.

Epidermolysis bullosa simplex

Dette er ofte forårsaket av mutasjoner i gener som lager keratinproteiner. Disse proteinene gir styrke og spenst til det ytre laget av huden din, og mangel på det gjør deg sårbar for friksjon og mindre irritasjoner.

Det er en annen genmutasjon som forårsaker en mer sjelden form for epidermolysis bullosa simplex kalt Ogna-typen. Denne undergruppen er forårsaket av en mutasjon i genet som skaper et protein kalt plektin. Pletin hjelper til med å feste det øverste laget av huden din – epidermis – til lagene under den.

Junctional epidermolysis bullosa

Genene som er mutert i denne formen av sykdommen er vanligvis de som lager et protein som kalles Iaminin og visse kollagener.

Laminin bidrar til å styrke huden og feste den til de øverste lagene. Problemer med utviklingen av dette proteinet kan føre til at lagene i huden skiller seg.

Når mutasjonen påvirker gener som produserer kollagener, kan det svekke styrken til vevene som forbinder kroppen din, som sener og leddbånd. Hud som mangler kollagen kan også mangle styrke og fleksibilitet.

Dystrofisk epidermolysis bullosa

Spesielt ett gen forårsaker denne typen epidermolysis bullosa, og det er genet som lager type VII kollagen. Dette kollagenet styrker og støtter bindevevet, som er som limet som holder kroppen din sammen.

Uten disse kollagenene blir hud, leddbånd og annet vev svekket.

Kindler syndrom

Med Kindler syndrom påvirker genmutasjonen et protein som finnes i epitelceller. Disse cellene langs overflater og indre hulrom i kroppen og er avgjørende for cellebevegelse og funksjon.

Epidermolysis bullosa acquisita

Den underliggende årsaken til denne typen sykdom er ikke genetisk, men er fortsatt ukjent. Det antas at immunceller retter seg mot visse typer kollagener i denne formen for epidermolyse.

Hvordan diagnostiseres tilstanden?

Siden mange former for denne sykdommen er genetiske, har diagnose vanligvis en familiehistorie. En visuell inspeksjon av huden kan også være nok til å stille en diagnose.

Men i de fleste tilfeller kan en hudbiopsi gjøres slik at legen din kan undersøke en prøve av huden din nøye under et mikroskop.

Ved epidermolysis bullosa acquisita kan blodprøver for å sjekke betennelsesnivåer og antistoffer være nyttig for å stille en diagnose.

Hvordan behandles sommerfuglhudsykdom?

Det er ingen kur for epidermolysis bullosa, uansett hvilken type du har, men det kan håndteres. Behandling involverer vanligvis en kombinasjon av:

• sårbehandling
• medisiner for å lindre smerte og betennelse
• forebygge nye skader
• unngå komplikasjoner

Siden epidermolysis bullosa kan påvirke mange deler av kroppen, er det en rekke komplikasjoner som kan utvikle seg og må behandles. Disse inkluderer:

• anemi
• hulrom
• forstoppelse
• dehydrering
• tørr hud
• overdreven svetting
• øyeproblemer
• infeksjoner
• underernæring
• bevegelsesproblemer
• innsnevring av munnen eller luftveiene
• hudkreft
• saktehelende sår

Ta vare på deg selv eller noen med sommerfuglhudsykdom hjemme

Mange omsorgspersoner for personer med denne tilstanden er foreldre som tar vare på barna sine. Sårpleie kan være det vanskeligste aspektet ved pleie å lære, men det blir lettere med tid og øvelse.

Du kan også være kvalifisert til å bruke en sårpleiesykepleier hjemme eller besøke et spesialisert sårpleiesenter. Riktig sårpleie er avgjørende for å fremme god tilheling og forhindre arrvev, samt for å avverge komplikasjoner som infeksjon.

Du kan også øke komfort hos noen med epidermolysis bullosa av:

• bruke bandasjer og polstring for å beskytte huden mot skader
• påføring av aluminiumklorid 20 prosent på håndflater og såler for å forhindre dannelse av blemmer
• bruke kremer for å myke opp huden og forhindre fortykning
• ernæringsstøtte når det er fordøyelsespåvirkning
• holde huden fuktig og dekket
• drenering av blemmer
• se etter tidlige tegn på infeksjon

Prognose

For mange mennesker med epidermolyse begynner sykdommen i spedbarnsalderen, men kan bli mindre alvorlig over tid. Smerte og betennelse kan være vanskelig å bære, men prognosen er ikke alltid like ille som symptomene.

I milde tilfeller kan du finne terapier og medisiner som holder sykdommen under kontroll. I mer alvorlige tilfeller hvor indre organer er involvert, kan prognosen bli dårligere.

Slimhinner og kroppsvev som blir stive med arr eller luftveier som er blokkert av arrvev kan føre til alvorlige eller dødelige komplikasjoner. Tidlig diagnose og aggressiv behandling av disse kroniske tilstandene er nøkkelen.

Hvis du eller noen du bryr deg om ble diagnostisert med EB

Hvis du eller noen du bryr deg om har blitt diagnostisert med denne tilstanden, kan du prøve å fremme behandlingsalternativer ved å delta i en klinisk studie. Legen din kan veilede deg om prosessen for å melde deg på kliniske studier og hjelpe deg med å få kontakt med lokale ressurser for omsorg.

Det finnes en rekke organisasjoner som støtter mennesker med denne tilstanden og deres omsorgspersoner.

• DebRA International
• Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association of America (DEBRA of America)
• Epidermolyse Bullosa Center
• Epidermolysis Bullosa Medical Research Foundation (EBMRF)
• Genetisk hudsykdomssenter
• RareConnect

Ta bort

Det finnes flere typer epidermolysis bullosa, og de fleste er forårsaket av genetiske mutasjoner. Disse tilstandene er sjeldne, men kan forårsake kroniske, smertefulle blemmer.

Denne blemmedannelsen kan utvikle seg på visse deler av kroppen din eller være utbredt – til og med påvirke de indre organene dine. Å håndtere disse forholdene krever tid, tålmodighet og mye innsats.

Snakk med legen din eller lokale organisasjoner hvis du trenger hjelp til å håndtere symptomene dine eller ta vare på noen andre med denne sykdommen.