SMARD er en sjelden genetisk tilstand som påvirker motoriske nevroner. Symptomer som pustevansker vises i spedbarnsalderen og kan forkorte forventet levealder. Det er ingen kur, men nye behandlinger er lovende.
Spinal muskelatrofi med respiratorisk distress (SMARD) er en sjelden og alvorlig genetisk lidelse som vanligvis oppstår tidlig i spedbarnsalderen.
SMARD skader de motoriske nevronene, som kontrollerer bevegelse og muskeltonus. Det forårsaker livstruende pustevansker. De fleste spedbarn med SMARD trenger respirator.
Les videre for en oversikt over SMARD-årsaker, symptomer, diagnose og mer.
Hva forårsaker SMARD?
SMARD skyldes en arvelig genetisk mutasjon som ødelegger motoriske nevroner. Motoriske nevroner kontrollerer kommunikasjonen mellom ryggmargen og musklene. Når de slutter å jobbe, blir musklene svake og forsvinner.
SMARD er en autosomal recessiv tilstand, noe som betyr at begge foreldrene må bære den genetiske mutasjonen og overføre den for at barnet deres skal utvikle SMARD.
Det er mulig å bære den genetiske mutasjonen for SMARD uten å ha tilstanden selv. Hvis partneren din også har mutasjonen, har du 25 % sjanse for å få et barn med SMARD og 50 % sjanse for å få et barn som bærer den genetiske mutasjonen for SMARD.
SMARD1 vs. SMARD2
Forskere har identifisert to typer SMARD.
SMARD type 1 er et resultat av mutasjoner i et gen kalt immunoglobulin mu-bindende protein 2 (IGHMBP2). Dette genet hjelper til med å lage IGHMBP2-proteinet. I SMARD1 fører mutasjoner til et unormalt IGHMBP2-protein som skader motoriske nevroner i ryggmargen.
Svært lite er kjent om SMARD type 2. Det forårsaker symptomer som ligner på SMARD1, men en annen genetisk mutasjon ser ut til å være årsaken.
Hvem får SMARD?
SMARD er en sjelden variant av spinal muskelatrofi (SMA) som vanligvis vises hos babyer i alderen 1–6 måneder. Det kan imidlertid vises litt tidligere eller senere.
Eksperter mener SMARD1 og SMARD2 begge er svært sjeldne. Men det er ingen prevalensdata tilgjengelig for å vise hvor sjeldne de er.
Noen estimater antyder at de påvirker mindre enn 1 av 100 000 mennesker hver. Men siden SMARD er en genetisk tilstand, kan det være mer vanlig i visse populasjoner.
Hva er symptomene på SMARD?
SMARD har ikke alltid et forutsigbart forløp, og symptomene kan variere mye fra barn til barn.
Tegn og symptomer på SMARD under graviditet kan omfatte:
- redusert fosterbevegelse
- intrauterin vekstbegrensning
- for tidlig fødsel
Symptomer på SMARD hos nyfødte kan omfatte:
- høy eller anstrengt pust
- problemer med å die
- problemer med å gå opp i vekt (ikke å trives)
- et svakt rop
- svake eller floppy armer og ben
- tilbakevendende luftveisinfeksjoner
- misdannede føtter
Hvordan diagnostiserer leger SMARD?
Leger diagnostiserer ofte SMARD etter at et spedbarn er innlagt på sykehus for akutt respirasjonssvikt. Siden tilstanden er svært sjelden, kan det ta flere måneder å få en diagnose.
Vanligvis vil en lege som spesialiserer seg på pediatriske nevromuskulære lidelser analysere barnets symptomer og gjennomføre en fysisk undersøkelse. Hvis de mistenker SMARD eller en annen tilstand, kan de også utføre:
-
biopsier av nerver, muskler og hud
- blod- og urinanalyser
- cerebrospinalvæske (CSF) analyse
- røntgen av thorax og andre bildeundersøkelser
- elektromyografi (EMG)
- genetisk testing
- leverfunksjonstester
- nerveledningsstudier
Hva er behandlingen for SMARD?
Det er få tilgjengelige behandlinger for SMARD. De fleste barn med SMARD trenger respirator for å puste og pågående fysioterapi for å beholde muskelfunksjonen.
Noen lovende behandlinger er for tiden under utvikling. Spesielt er genterapi for SMARD1 under klinisk testing. Denne behandlingen innebærer en injeksjon som inneholder et korrigert IGHMBP2-gen for å erstatte mutasjonen.
Hva er forventet levealder for personer med SMARD?
Utsiktene for babyer med SMARD er ofte dårlige. Selv om gjennomsnittlig levealder er ukjent, dør mange barn i løpet av sitt første eller andre leveår på grunn av pustevansker eller komplikasjoner fra luftveisinfeksjoner.
I følge forfatterne av a
Den eldste kjente personen som lever med SMARD var 21 år gammel i 2019, ifølge forfatterne av anmeldelsen.
Hvordan skiller SMARD seg fra andre SMA-typer?
Både SMA og SMARD er arvelige autosomale recessive tilstander som påvirker de motoriske nevronene i ryggmargen. De kan begge forårsake problemer med puste, svelging, oppreisning og bevegelse generelt.
Med SMARD er imidlertid alvorlige pustevansker vanligvis blant de første symptomene. Babyer med denne tilstanden utvikler vanligvis svakhet i armer og ben etter å ha utviklet luftveisproblemer.
Med SMA er det motsatt. Babyer med SMA har vanligvis svake lemmer og viser senere pustevansker.
Til slutt er alle typer 1–4 av SMA knyttet til problemer med overlevelsesmotorneuron (SMN) gener 1 og 2, i motsetning til SMARD1, som er knyttet til IGHMBP2.
Ofte stilte spørsmål
Påvirker spinal muskelatrofi luftveiene?
De fleste typer SMA påvirker til slutt musklene som kontrollerer pusten. Etter hvert som tilstanden utvikler seg, kan den forårsake luftveisproblemer.
Hva er den vanlige dødsårsaken ved spinal muskelatrofi?
Luftveisinfeksjoner som lungebetennelse er en vanlig dødsårsak både ved SMA og SMARD. Begge sykdommene gjør det vanskelig å puste og hoste.
Kan SMA forårsake kortpustethet?
Babyer og barn med SMA kan oppleve kortpustethet og andre pustevansker. Imidlertid dukker dette symptomet ofte opp senere når sykdommen har utviklet seg.
SMARD er en sjelden genetisk lidelse som rammer nyfødte. Forskning har knyttet det til mutasjoner i IGHMBP2-genet som overføres fra forelder til barn. Å ha to kopier av det muterte genet (en fra hver forelder) resulterer i tilstanden.
SMARD har mye til felles med SMA. Men med SMARD er alvorlige pusteproblemer blant de første symptomene som dukker opp. Babyer med SMARD kan også oppleve hyppige luftveisinfeksjoner eller ha problemer med å gråte høyt.
Genterapi er en kommende behandling for SMARD type 1 som for tiden er i klinisk utprøvingsfase. Lær mer om disse kliniske forsøkene.
Discussion about this post