Apert syndrom

Symptomer på Apert syndrom

Babyer med Apert syndrom har et atypisk formet hode og ansikt. Hodet deres kan være:

• pekte på toppen
• lengre enn vanlig
• smal fra front til bak
• bred fra side til side
• flatet i ryggen
• presset ut i pannen

Andre symptomer kan omfatte:

• svulmende, vidstrakte øyne
• krysset øyne
• nebb nese
• nedsunket ansikt
• flat nese
• liten overkjeve
• underbitt
• overfylte, ujevne tenner
• svømmehud eller sammenvokset pekefinger, mellomfinger og ringfinger eller tær
• ekstra fingre eller tær
• korte, brede fingre eller tær
• stive ledd i fingrene
• kraftig svette (hyperhidrose)
• alvorlig akne
• manglende hårflekker i øyenbrynene
• åpning i taket av munnen (ganespalte)
• støyende pust

Årsaker til Apert syndrom

Apert syndrom er forårsaket av en mutasjon i fibroblastvekstfaktorreseptor 2 (FGFR2) genet. Dette genet gir instruksjonene for å lage et protein som signaliserer at beinceller dannes mens babyen er i livmoren.

En mutasjon i FGFR2 genet fører til en økning i signalene som fremmer bendannelse. Dette fører til at bein dannes og smelter sammen for tidlig i babyens hodeskalle.

Omtrent 95 prosent av tiden skjer mutasjonen tilfeldig mens babyen utvikler seg i livmoren. Sjeldnere kan babyer arve den genetiske endringen fra en forelder. En forelder som har Apert syndrom har 50 prosent sjanse for å overføre tilstanden til et biologisk barn.

Behandlingsmuligheter

Leger kan noen ganger diagnostisere Apert-syndrom mens en baby fortsatt er i livmoren ved hjelp av en av disse metodene:

• Føtoskopi. Legen legger et fleksibelt skop inn i mors livmor gjennom magen hennes. Dette omfanget kan brukes til å se på babyen og til å fjerne blod- og vevsprøver.
• Ultralyd. Denne testen bruker lydbølger for å lage et bilde av babyen i livmoren.

Legen kan bekrefte at babyen har Apert-syndrom etter fødselen ved hjelp av gen-tester eller disse avbildningstestene:

• Datastyrt tomografi (CT). Denne testen tar en serie røntgenbilder fra forskjellige vinkler for å lage detaljerte bilder av babyens kropp.
• Magnetisk resonansavbildning (MRI). Denne testen bruker kraftige magneter og radiobølger for å lage bilder fra innsiden av babyens kropp.

Babyer med Apert syndrom kan trenge å se mange forskjellige spesialister. Det medisinske teamet deres kan omfatte:

• en barnelege
• en kirurg
• en ortoped (en lege som behandler ben-, muskel- og leddproblemer)
• ØNH (en lege som behandler problemer med ører, nese og svelg)
• en kardiolog (en lege som behandler problemer med hjertet)
• en hørselsspesialist

Noen babyer kan trenge kirurgi de første månedene av livet. Dette kan inkludere kirurgi for å:

• avlaste trykket eller drenere væskeansamling (hydrocephalus) inne i skallen
• åpne beinene i hodeskallen og gi babyens hjernerom til å vokse
• omform babyens ansikt for å skape et mer avrundet, jevnt utseende
• beveg kjeve- og ansiktsbeina for å forbedre utseendet og hjelpe til med å puste
• slipp fingrene med svømmehud og noen ganger tærne
• fjerne tenner hvis de er for overfylte

Barn med utviklingshemning kan trenge ekstra hjelp for å henge med på skolen. De kan også trenge hjelp til daglige aktiviteter.

Komplikasjoner

Apert syndrom kan forårsake komplikasjoner som:

• synsproblemer
• hørselstap
• pustevansker
• tregere læring
• kortvokst

Outlook

Utsiktene for babyer med Aperts syndrom avhenger av hvor alvorlig tilstanden er og hvilke kroppssystemer den påvirker. Apert syndrom kan være mer alvorlig hvis det påvirker et barns pust eller hvis trykket vokser inne i skallen, men disse problemene kan korrigeres kirurgisk.

Barn med Apert syndrom har ofte lærevansker. Noen barn er mer rammet enn andre.

Fordi alvorlighetsgraden av Apert syndrom kan variere mye, er det vanskelig å gi spådommer om forventet levealder. Denne tilstanden har kanskje ikke noen stor effekt på et barns forventede levealder, spesielt hvis de ikke har hjertefeil.

Ta bort

Apert syndrom kan endre formen på en babys hodeskalle og ansikt ved fødselen. Det kan også føre til komplikasjoner som pusteproblemer og tregere læring.

I dag kan kirurger rette opp mange av disse problemene, slik at barn med Apert syndrom kan være svært selvstendige. Noen barn vil imidlertid trenge ekstra hjelp med skolen og hverdagen etter hvert som de vokser.