Atrioventrikulær septaldefekt: Hva du bør vite

Hjertet ditt er delt inn i fire kamre – to venstre og to høyre kamre. De øverste kamrene kalles atria (flertall av «atrium»), og de to nederste kalles ventrikler.

En AV-septumdefekt er en utviklingsmessig uregelmessighet der to eller flere av disse kamrene er forbundet med et hull. AV-septumdefekter kan deles inn i to hovedkategorier, som er beskrevet nedenfor.

Fullstendig AV-septumdefekt

En komplett AV-septumdefekt er et hull i midten av barnets hjerte som forbinder alle fire hjertekamrene. Vanligvis er det en ventil mellom kamrene på venstre side av hjertet og en annen på høyre side. Personer med denne hjertefeilen har én ventil midt i hjertet.

Delvis (ufullstendig) septaldefekt

En delvis septumdefekt betyr at et hull forbinder to kamre i barnets hjerte som vanligvis ikke er koblet sammen.

Et hull mellom barnets atria kalles en atrieseptumdefekt. Et hull mellom ventriklene kalles en ventrikkelseptumdefekt.

AV-septumdefekter kalles også AV-kanaldefekter. De to begrepene er utskiftbare.

Babyer med fullstendig AV-septumdefekt utvikler vanligvis kongestiv hjertesvikt. Dette forårsaker væskeansamling i hjertet, lungene og annet vev, spesielt i underkroppen.

Væskeansamlinger i lungene kan forårsake symptomer som:

• problemer med å puste
• utmattelse
• en blåaktig eller blek fargetone på huden, som kan være mindre merkbar hos barn med mørkere hud
• rask hjertefrekvens

Andre mulige symptomer inkluderer fôringsvansker og overdreven svette.

Barn med partielle AV-septumdefekter kan ha mildere symptomer. Hos barn uten andre hjertefeil, ofte en delvis AV-septumdefekt ikke forårsaker merkbare symptomer i barndommen. Leger kan oppdage det tilfeldigvis senere i barnets liv.

Hyppige lungeinfeksjoner er typiske hos barn med komplette og partielle AV-septumdefekter.

AV-septumdefekter kan oppstå spontant, noe som betyr at de ikke har noen kjent årsak.

Meste parten av tiden, AV-septumdefekter er assosiert med genetiske syndromer som Downs syndrom. Andre assosierte syndromer inkluderer:

• CHARGE syndrom
• Ellis-van-Creveld syndrom
• Smith-Lemli-Opitz syndrom
• 3p delesjonssyndrom

Omtrent halvparten av tilfellene av AV-septumdefekter forekommer hos barn med Downs syndrom eller andre genetiske syndromer, og ca. 75 % av tilfellene med fullstendig AV-septumdefekt forekommer hos personer med Downs syndrom.

Mest forskning tyder på at menn og kvinner påvirkes omtrent likt. I en studie fra 2018 fant forskere bevis på at kvinner med Downs syndrom kan bli rammet omtrent 30 % oftere enn menn med Downs syndrom.

Hovedbehandlingen for en AV-septumdefekt er åpen hjertekirurgi. Babyer med fullstendig AV-septumdefekt må vanligvis opereres før 6–12 måneders alder for å unngå permanent skade i blodårene som fører til lungene.

Barnet ditt kan få støttende behandlinger før operasjonen, for eksempel:

• diuretika for å redusere væskeansamlinger

• digoksin for å senke hjertefrekvensen og øke styrken på hjerterytmen

• oksygen for å støtte pusten deres

Anbefalt reparasjonsalder for partiell AV-septumdefekt hos barn er vanligvis 3–5 år. Noen barn kan få behandling i yngre alder. Men hvis leger oppdager tilstanden senere i en persons liv, kan de gjøre reparasjoner i voksen alder. Små partielle AV-septumdefekter trenger kanskje ikke repareres.

Tapet av lavere hjertefunksjon blir vanligvis større jo senere reparasjonen utføres. Risikoen for død under operasjonen er mindre enn 1%.

Utsiktene for AV-septumdefekt er ofte gunstige hvis den behandles kirurgisk, men ugunstige hvis den ikke blir behandlet. Den første vellykkede operasjonen for å behandle en AV-septumdefekt skjedde i 1955.

Opp til 89 % av barn som er operert kan leve minst 15 år, og omtrent 10 % gjennomgår en ny operasjon i denne tidsperioden. Mange barn lever hele livet uten å måtte begrense fysisk aktivitet eller ta medisiner.

De mest vanlig Årsaken til en ny operasjon er den forverrede tilbakestrømningen av blod på venstre side av hjertet.

I følge noen eldre forskning, omtrent halvparten av barn som ikke får behandling for AV-septumdefekt dør i spedbarnsalderen av hjertesvikt eller lungeinfeksjoner. Barn som overlever utvikler vanligvis permanent skade på blodårene som fører til lungene.

AV-septumdefekt innebærer et uvanlig hull i barnets hjerte. Dette hullet kan forbinde de to øverste kamrene, de to nederste kamrene eller alle fire kamrene.

Kirurgi er ofte nødvendig kort tid etter fødselen for å behandle en AV-septumdefekt og unngå komplikasjoner. De fleste barn som får behandling lever hele livet uten å måtte ta medisiner eller gjennomgå en annen operasjon.