Barndom Alzheimers: Forstå denne sjeldne tilstanden

Hva er barndoms Alzheimers?

Barndoms Alzheimers er et begrep som brukes for å referere til to forskjellige sykdommer som fører til at barn får hukommelsestap og andre symptomer som ofte er forbundet med Alzheimers sykdom.

Barndoms Alzheimers kan referere til:

• Niemann-Pick sykdom type C (NPC)

• Sanfilippo syndrom eller mukopolysakkaridose type III (MPS III)

Begge sykdommene er det som er kjent som lysosomale lagringsforstyrrelser. Når et barn har en av disse genetiske sykdommene, fungerer ikke lysosomene i cellene som de skal.

Lysosomene til cellene hjelper til med å behandle sukker og kolesterol slik at kroppen kan bruke dem. Når lysosomer ikke fungerer som de skal, bygges disse næringsstoffene seg opp inne i cellene i stedet.

Dette fører til at cellene ikke fungerer og til slutt dør. Når det gjelder NPC og MPS III, påvirker denne celledøden hukommelsen og andre hjernefunksjoner.

Dette er forskjellig fra klassisk Alzheimers sykdom. Når en voksen har Alzheimers, har de for mye av et protein kalt beta-amyloid i hjernen. Proteinet klumper seg sammen mellom cellene.

Over tid forstyrrer dette forbindelser i hjernen og fører til hukommelse og andre problemer.

Er barndoms Alzheimers og barnedemens det samme?

Barndoms Alzheimers og barndomsdemens kan høres ut som om de beskriver den samme tilstanden. Men akkurat som Alzheimers og demens er to separate tilstander hos voksne, er barnedemens en separat tilstand fra barndommens Alzheimers.

Barndomsdemens er forårsaket av en gruppe tilstander som kalles neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL). Når et barn har NCL, bygges proteiner og lipider opp i kroppen og fører til nedgang.

Som barndoms Alzheimers er NCL dødelig. Barn dør ofte når de er mellom 10 og 15 år.

Hva er symptomene?

De første symptomene på barndoms Alzheimers er hjernerelaterte. Barn vil ha problemer med hukommelse og kommunikasjon. De kan ha problemer med å lære ny informasjon og kan miste motoriske eller andre ferdigheter de allerede har fått.

Symptomer vil avhenge av barnet og om barnet har NPC eller MPS III. Vanlige barndoms Alzheimers symptomer inkluderer:

• utydelig tale
• tap av evnen til å snakke i det hele tatt
• kortpustethet
• hevelse i magen
• gulfarget hud kalt gulsott
• problemer med å få øyekontakt
• problemer med å følge lys eller gjenstander med øynene
• problemer med å svelge
• tap av muskeltonus og kontroll
• tap av balanse
• tap av motoriske ferdigheter
• anfall
• raskt blinkende

Barn med MPS III kan også ha:

• søvnløshet
• hyperaktivitet
• grovt hår
• store panner
• atferdsmessige bekymringer
• fordøyelsesproblemer

Symptomer kan vises når som helst mellom noen få måneders alder og tidlig voksen alder i begge former. I de fleste tilfeller vil imidlertid symptomene begynne å vises når et barn er mellom 4 og 10 år.

Siden både NPC og MPS III er degenerative, vil symptomene bli verre med tiden.

Hva forårsaker barndoms Alzheimers?

Begge typer Alzheimers i barndommen er forårsaket av genetikk. Sykdommene er recessive, så begge foreldrene må være bærere av genet for at et barn skal arve tilstanden.

Barn født av foreldre som begge bærer genene som forårsaker barndoms Alzheimers har en sjanse på 1 av 4 for å utvikle tilstanden.

Foreldre overfører gener som ikke er i stand til å produsere de riktige proteincellene som må fungere. Når lysosomene til cellene ikke kan fungere som de skal, kan ikke kroppen produsere de andre tingene den trenger for å fungere ordentlig.

Til slutt vil fett, kolesterol eller sukker bygge seg opp i cellene til et berørt barn. Dette vil føre til en nedgang i hjerne- og organfunksjon.

Hvordan diagnostiseres Alzheimers i barndommen?

Det kan ta år å bli diagnostisert med en av de medisinske tilstandene knyttet til begrepet barndoms Alzheimers. Disse sykdommene er svært sjeldne, så et barn kan bli diagnostisert med andre, mer vanlige tilstander først.

Det er viktig å ta barnet med til regelmessige helsekontroller slik at utviklingsfremgangen kan overvåkes, og eventuelle forsinkelser kan identifiseres så tidlig som mulig.

For eksempel, siden de tidlige symptomene ofte påvirker læring og motoriske ferdigheter, blir barn noen ganger feil diagnostisert med lærevansker, autisme eller andre utviklingsforstyrrelser.

Men i motsetning til mer vanlige tilstander, vil barn med NPC eller MPS III utvikle flere symptomer over tid ettersom tilstandene deres forverres.

Til slutt vil de utvikle symptomer som ikke kan forklares av deres tidligere diagnose. Dette får ofte foreldrene til å oppsøke en ny, riktig diagnose.

Barn med disse tilstandene trenger ofte genetisk testing før de får en diagnose. Det kan hende de må oppsøke spesialister før det finnes svar om tilstanden deres. Heldigvis blir det lettere å teste.

Barn som ble mistenkt for å ha NPC eller MPS III pleide å trenge biopsier for å bekrefte tilstanden. Nyere utvikling har tillatt en diagnose med en standard blodprøve.

Hvordan behandles barndoms Alzheimers?

Det finnes ingen kur for noen av de to typene Alzheimers i barndommen, og det har ikke vært bevist behandling.

Siden det ikke finnes noen behandlinger for denne sykdommen i seg selv, vil en omsorgsplan sannsynligvis fokusere på symptomene og sørge for at barnet har høyest mulig livskvalitet.

For eksempel, hvis et barn har problemer med å svelge på grunn av barndommens Alzheimers, kan de ha nytte av en spesiell diett med mat som er hakket opp eller purert for lettere å svelge.

Andre fagpersoner, som fysioterapeuter og ergoterapeuter, kan hjelpe med balanse, motoriske ferdigheter og muskelsvakhet. Logopeder kan hjelpe til med å lære dem å trygt svelge mat og væske.

Kliniske studier

Noen familier kan velge å forfølge kliniske studier og eksperimentelle behandlinger. Det forskes for tiden for å se om gen- eller enzymterapier kan være behandlinger for barns Alzheimers i fremtiden.

Disse behandlingene har ikke blitt bevist eller godkjent av United States Food and Drug Administration (FDA). Men for mange familier er muligheten for at disse behandlingene kan ha en innvirkning verdt risikoen.

Hva er utsiktene for barn med barndoms Alzheimers?

Alzheimers i barndommen er alltid dødelig. De fleste barn med begge typer dør før de er 20 år gamle, selv om barn i noen sjeldne tilfeller vil leve i 30-årene.

Generelt lever barn med MPS III litt lenger, med en gjennomsnittlig levetid på mellom 15 og 20 år. Barn med NPC dør ofte før de fyller 10 år.

Barn med symptomer som dukker opp senere i barndommen har en tendens til å ha en langsommere utviklingsform for barndoms Alzheimers. De kan avta langsommere enn barn som viste symptomer som spedbarn eller småbarn.

Dessverre, uansett når symptomene dukker opp, er det ingen kur for barndoms Alzheimers.