Blandet bindevevssykdom

Hva er blandet bindevevssykdom?

Blandet bindevevssykdom (MCTD) er en sjelden autoimmun lidelse. Det kalles noen ganger en overlappingssykdom fordi mange av symptomene overlapper med symptomene på andre bindevevsforstyrrelser, for eksempel:

systemisk lupus erythematosus
sklerodermi
polymyositt

Noen tilfeller av MCTD deler også symptomer med revmatoid artritt.

Det er ingen kur for MCTD, men det kan vanligvis håndteres med medisiner og livsstilsendringer.

Siden denne sykdommen kan påvirke ulike organer som hud, muskler, fordøyelsessystemet og lungene, så vel som leddene dine, er behandlingen målrettet for å håndtere de viktigste involveringsområdene.

Den kliniske presentasjonen kan være mild til moderat til alvorlig, avhengig av systemene som er involvert.

Førstelinjemidler som ikke-steroide antiinflammatoriske midler kan brukes i starten, men noen pasienter kan trenge mer avansert behandling med det antimalariamiddelet hydroksyklorokin (Plaquenil) eller andre sykdomsmodifiserende midler og biologiske midler.

Ifølge National Institutes of Health er 10-års overlevelsesraten for personer med MCTD omtrent 80 prosent. Det betyr at 80 prosent av personer med MCTD fortsatt er i live 10 år etter å ha blitt diagnostisert.

Hva er symptomene?

Symptomene på MCTD viser seg vanligvis i rekkefølge over flere år, ikke alle på en gang.

Omtrent 90 prosent av personer med MCTD har Raynauds fenomen. Dette er en tilstand preget av alvorlige angrep av kalde, nummende fingre som blir blå, hvite eller lilla. Det oppstår noen ganger måneder eller år før andre symptomer.

Ytterligere symptomer på MCTD varierer fra person til person, men noen av de vanligste inkluderer:

utmattelse
feber
smerter i flere ledd
utslett
hevelse i ledd
muskel svakhet
kuldefølsomhet med fargeendring på hender og i føtter

Andre mulige symptomer inkluderer:

brystsmerter
magebetennelse
sure oppstøt
pusteproblemer på grunn av økt blodtrykk i lungene eller betennelse i lungevev
stivnede eller oppstrammende flekker på huden
hovne hender

Hva forårsaker det?

Den eksakte årsaken til MCTD er ukjent. Det er en autoimmun lidelse, noe som betyr at immunsystemet ditt feilaktig angriper sunt vev.

MCTD oppstår når immunsystemet ditt angriper bindevevet som gir rammeverket for organene i kroppen din.

Er det noen risikofaktorer?

Noen mennesker med MCTD har en familiehistorie av det, men forskere har ikke funnet en klar genetisk kobling.

I følge Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD), er kvinner tre ganger mer sannsynlig enn menn for å utvikle tilstanden. Det kan slå til i alle aldre, men den typiske debutalderen er mellom 15 og 25 år.

Hvordan er det diagnostisert?

MCTD kan være vanskelig å diagnostisere fordi det kan ligne på flere tilstander. Det kan ha dominerende trekk ved sklerodermi, lupus, myositt eller revmatoid artritt eller en kombinasjon av disse lidelsene.

For å stille en diagnose vil legen din gi deg en fysisk undersøkelse. De vil også be deg om en detaljert historie om symptomene dine. Hvis mulig, hold en logg over symptomene dine, noter når de skjer og hvor lenge de varer. Denne informasjonen vil være nyttig for legen din.

Hvis legen din gjenkjenner kliniske tegn på MCTD, som hevelse rundt leddene, utslett eller tegn på kuldefølsomhet, kan de bestille en blodprøve for å sjekke for visse antistoffer assosiert med MCTD, som anti-RNP, samt tilstedeværelsen av inflammatoriske markører.

De kan også bestille tester for å se etter tilstedeværelsen av antistoffer som er nærmere knyttet til andre autoimmune sykdommer for å sikre en nøyaktig diagnose og/eller bekrefte et overlappingssyndrom.

Hvordan behandles det?

Medisinering kan bidra til å håndtere symptomene på MCTD. Noen mennesker trenger bare behandling av sykdommen når den blusser opp, mens andre kan trenge langtidsbehandling.

Medisiner som brukes til å behandle MCTD inkluderer:

Ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler (NSAIDs). Over-the-counter NSAIDs, som ibuprofen (Advil, Motrin) og naproxen (Aleve), kan behandle leddsmerter og betennelser.
Kortikosteroider. Steroide medisiner, som prednison, kan behandle betennelse og bidra til å stoppe immunsystemet ditt fra å angripe sunt vev. Fordi de kan resultere i mange bivirkninger, som høyt blodtrykk, grå stær, humørsvingninger og vektøkning, brukes de vanligvis bare i korte perioder for å unngå langsiktige risikoer.
Antimalariamedisiner. Hydroksyklorokin (Plaquenil) kan hjelpe mot mild MCTD og sannsynligvis bidra til å forhindre oppblussing.
Kalsiumkanalblokkere. Medisiner som nifedipin (Procardia) og amlodipin (Norvasc) hjelper til med å håndtere Raynauds fenomen.
Immundempende midler. Alvorlig MCTD kan kreve langvarig behandling med immunsuppressiva, som er medisiner som undertrykker immunsystemet ditt. Vanlige eksempler inkluderer azatioprin (Imuran, Azasan) og mykofenolatmofetil (CellCept). Disse legemidlene kan være begrenset under graviditet på grunn av potensialet for fostermisdannelser eller toksisitet.
Medikamenter for pulmonal hypertensjon. Pulmonal hypertensjon er den ledende dødsårsaken blant personer med MCTD. Leger kan foreskrive medisiner som bosentan (Tracleer) eller sildenafil (Revatio, Viagra) for å forhindre at pulmonal hypertensjon blir verre.

I tillegg til medisiner kan flere livsstilsendringer også hjelpe:

Tren regelmessig så mye som mulig. Et moderat nivå av fysisk aktivitet fire til fem ganger per uke vil bidra til å forbedre muskelstyrken, redusere blodtrykket og redusere risikoen for hjertesykdom.
Hvis du røyker, prøv å slutte. Røyking fører til at blodårene dine smalner, noe som kan gjøre symptomene på Raynauds fenomen verre. Det øker også blodtrykket.
Prøv å få i deg nok jern. Omtrent 75 prosent av personer med MCTD har jernmangelanemi.
Spis en fiberrik diett så ofte du kan. Å prøve å spise et sunt kosthold rikt på fullkorn, frukt og grønnsaker kan bidra til å holde fordøyelseskanalen sunn.
Beskytt hendene dine. Å beskytte hendene dine mot kulde kan bidra til å redusere sjansene for å få et Raynaud-fenomen.
Begrens saltinntaket når det er mulig. Salt kan bidra til høyt blodtrykk, noe som gir ytterligere helserisiko for personer med MCTD.

Hva er utsiktene?

Til tross for det komplekse spekteret av symptomer, kan MCTD presentere seg som og forbli en mild til moderat sykdom.

Noen pasienter kan imidlertid utvikle seg og utvikle mer alvorlig sykdomsuttrykk som involverer store organer som lungene.

De fleste bindevevssykdommer regnes som multisystemsykdommer og bør sees på som det. Overvåking av større organer er en viktig del av omfattende medisinsk behandling.

Når det gjelder MCTD, bør en periodisk gjennomgang av systemene inkludere symptomer og tegn relatert til: